Clinic diagnosztizálására, kezelésére - tubulopathia gyermekeknél
Nem nephrothelial érzékenységet antidiuretikus hormon, amely növeli a víz felszívódását a tubulusokban és gyűjtő csövek, növelve bennük szintézisét gyűrűs 3,5-AMP.
opciók
A típus, válaszul a bevezetése exogén antidiuretikus hormon nem növeli a diurézist, relatív sűrűség a vizelet és a megnövekedett vizelet elválasztása 3,5 AMP.
B típus válaszul a bevezetése exogén antidiuretikus hormon nem növeli a relatív sűrűsége a vizelet, de a megnövekedett vizelet elválasztása 3,5 AMP.
Az első évben van polyuriában, van egy csökkenés a bőr turgorát, az alultápláltság, a fejlődési; időszakosan kiszáradás klinikán. Súlyos dehidráció - hyperthermia, görcsrohamok. Lehet késéssel pszichomotoros fejlődés. A túlzott szomjúság. Diurézis meghaladja 5-10 liter. Vizelet gipostenuriya - relatív sűrűség vizelet általában kevesebb, mint 1,005. A szint az antidiuretikus hormon a vérben nem változik. Később gyakran alakulnak ureterohydronephrosis, megatsistis, CRF
Pedigré analízis (fiúk szenvednek az anyai vonal). Polyuria, gipostenuriya. A mintát intravénás vazopresszin (0,005 U / kg) 2 órával a közepén 5% terheléssel glükóz-oldat (275 ml / (m2 • h)) intravénásán - nincs változás a relatív sűrűsége a vizelet
Megsértése cisztin közlekedés a nyálkahártyában a vékonybél és a vesetubulusokban. 3: 1. típus: Nem szállítása cisztin és diamin ez karbonsavak aminosavak a bélben és a vesében. 2. típus: 50% -ára csökken a szállítási cisztin a vesében és a teljes hiánya a közlekedés a diamino-aminosav a vesékben és a belekben. 3 Típus: csökkentése közlekedési ezeket az aminosavakat, a vesében, a normális felszívódását a bélben
Megsértése glicerint reabszorpció a proximális tubulus
Megsértése tubuláris transzport prolin, hidroxi-prolin, glicerin
A klinikai tünetek általában 10-20 éves korig:
- vesegörcs;
- hasi fájdalom;
- megsértése Urodynamics;
- magas vérnyomás;
- A késés a testi fejlődés Paraklinika:
- Kristályok cisztin a vizeletben mikroszkópia
- Azonosítás aminoaciduria vizelettel kromatográfiával
A klinikai képet súlyossága határozza meg a kőolaj rolitiaza
Lehet, hogy a klinikai tünetek hiánya.
A klinikai kép:
- tünetek vesekövesség
- értelmi fogyatékos
- neurológiai tünetek
- halláskárosodás
Mennyiségi meghatározását cisztin a vizelet és a vér
Mennyiségi meghatározását glicin a vérben és a vizeletben
Azonosítása aminosavak kromatogramokhoz különleges oldat színe izatinszármazékok
Mode: aktív, a motor. Táplálkozás: burgonya étrend restrikciós kéntartalmú fehérjéket. Száma étrendi metionin határa 0,7 g / nap (túró, sajt, tejtermékek, hús, hal, tojás, hüvelyesek) 3-4 hétig. diéta majd bővült, de nem ajánlott a használata túró, hal, tojás. A növekedés a folyadékbevitel, vizelet, hogy volt szintjén 3-4 liter naponta. Fogadása lefekvés 400-600 ml folyékony. Assisted vizelet pH-ja 7,5 (használatával lúgosító szereket). D-penicillamin (kuprenil) beadott nagy körültekintéssel
A kezelés tüneti, mint a elveit terápiát kell kidolgozni
A klinikai tünetek hiányában - a kezelés nem szükséges. Jelenlétében klinikailag jelentős formák - kezelés tüneti, mivel a elveit terápiát kell kidolgozni