Genetikai betegség a magzat
Gene magzati betegség. Prenatális diagnosztika magzati genetikai betegségek.
Tét genetikai rendellenességek a közös slozhnostido 5% a veleszületett rendellenességek. Ez az úgynevezett „genetikai terhelés” a lakosság. Közülük számviteli mintegy 1% tényleges monogénes betegségek; 3-3,5% a betegségek egy erős genetikai hajlam (diabetes, atherosclerosis, ischaemiás szívbetegség, számos rák).
Az első alkalommal a molekuláris (DNS) Diagnostics Oroszországban végeztük St. Petersburg 1987-ben, egy nő egy nagy a kockázata a szülés, a cisztás fibrózisban szenvedő. A mai napig incountry végzett több mint 1000 PD monogénes betegségek. Több mint 500 közülük készült mi center, ami megakadályozta a születési 154 gyermekek súlyos monogénes betegségek, beleértve a cisztás fibrózis, a fenilketonuria, hemofília Au B, a Duchenne féle izomsorvadással, törékeny X-kromoszómán. Genetikai központok az országban, ahol a DNS-diagnózis a leggyakoribb monogénes betegségek szerepelnek a táblázatban.
Alapelvei prenatális diagnosztika genetikai betegségek
Figyelembe véve a pontosságát molekuláris technikák. a nagy érzékenység és sajnos viszonylag magas ára, emlékeztetni kell arra, hogy a hatékonyságot a DNS-diagnózis a magzat nagyrészt előre a következő alapvető követelményeknek:
- pontosság klinikai diagnosztika;
- időben vizsgálata magas kockázatú családoknak és a beteg molekuláris módszerek;
- pontosságának kockázatértékelés születése beteg gyermek;
- kiválasztása az optimális időszak PD; megszerzésének lehetőségét magzati anyagban;
- egyértelműség ajánlások után PD;
- a jelenléte a szűrési program DNS diagnosztika.
Az alábbiakban egy rövid leírást az egyes ezeket a rendelkezéseket.
A pontosság klinikai diagnózis
Molekuláris diagnosztikája végezzük szintjén egyes gének, vagy pontosabban, a DNS szintjén fragmenseinek maguk a gének, vagy a környező DNS-szekvenciák. A hiányzó pontos klinikai diagnózisa monogénes betegségek sőt lehetetlenné teszi, hogy használja a molekuláris módszerekkel. Sajnos, a tökéletlenség standard laboratóriumi módszerek, a tapasztalatok hiánya az orvosok és az orvosi genetikusok, tanácsadás magas kockázatú családok gyakran vezet az a tény, hogy a PD utalnak a nők, akiknek a DNS diagnosztikai módszerek lehetetlen.
Időszerűsége vizsgálata magas kockázatú családoknak
Ugyanez monogénes betegség lehet az eredménye a sok különböző mutáció ugyanazon gén. Azonosítása mutációk minden család - előfeltétele a sikeres PD. Különösen fontos, hogy az azonosító mutációk és molekuláris címkézése mutáns kromoszómák, az úgynevezett közvetett molekuláris diagnosztika végeztük jelenlétében egy beteg gyermek a családban. DNS vizsgálata egyes magas kockázatú családoknak el kell végezni, mielőtt a következő terhességet. Ebben az esetben külön diagnosztikai értéke predstaatyayut DNS-készítményeket a beteg. Ennek hiányában a gyermek családja a beteg és a képtelenség, hogy pontosan azonosítani mutációk PD szülők molekuláris módszerekkel nem lehetséges. Időben szűrés családok és elküldése vérminták magas kockázatú családoknak a megfelelő DNS diagnosztikai központok, hogy meghatározzuk informativitást a család, azaz a alkalmasságát a DNS diagnosztika - fontos funkciója szoba a genetikai tanácsadás.
A helyességét a kockázatértékelés a beteg születési
Helyes klinikai diagnózis helyes, és feltételezi, hogy a kockázatértékelés a beteg gyermek születése. Ismeretes, hogy az autoszomális recesszív betegség, ez 25% -os autoszomális domináns - 50%, összefüggő betegségek esetében a padlóval, - 50% a fiúk és kislány 0%.
Különösen nehéz felmérni a kockázatot a betegség „növekedési”, öröklés, amely gyakran lényegesen eltér a Mendel törvényei. Ilyen betegségek például a fragilis X-kromoszómán, miotóniás disztrófia, Huntington-betegség és számos egyéb neurodegeneratív betegségek.
Annak megítélésekor, a betegség különleges figyelmet érdemelnek, melyek a valószínűsége gonadális mozaicizmus (azaz, a mutáns sejtek vannak jelen csak bizonyos sejt-klónok, és a gonádok nincsenek meghatározva a szomatikus sejtek), mint például a, például a Duchenne-féle izomdisztrófia.
Azt is meg kell jegyezni, hogy számos nozológiai (például A típusú hemofília, a Duchenne féle izomsorvadással) szokatlanul nagy számú spontán mutációja megfelelő gén (VIII-as faktor a véralvadás és disztrofin -kal), így, hogy megoldja a problémát a hordozó PD ezekben a családokban különösen fontos, hogy meghatározzák a heterozigóta hordozót mutációk a megfelelő gének az anya.