Dmitrij Ivanov - csökkent glükóz metabolizmust újszülöttek - 15. oldal
Tehát bármely abnormális glükóz metabolizmust a neonatális időszakra kell tekinteni rendkívül veszélyes szindrómák, különösen hosszú távon. Glükóz szintet ellenőrizni kell szorosan, előnyösen segítségével a modern monitorok, rögzített a történelem, a betegség (a) újszülött és helyes. Reméljük, hogy a nagyszabású tanulmányok glükóz anyagcsere zavarok újszülöttek kerül megrendezésre hazánkban a közeljövőben.
4. fejezet
Újszülött cukorbetegség
Újszülött cukorbetegség - ritka (frekvencia 1: OOO 300-1: 400 újszülöttek Ltd.) betegséget jellemzi a hipergiikémia, és alacsony koncentrációjú inzulin. Az elmúlt évtizedben, hogy megértsék a etiológiája és patogenezise a betegség drámaian megváltozott. Újszülött diabetes volt egykor az egyik típusú cukorbetegség 1-nyilvánulnak korán. Tudományos vizsgálatok Az elmúlt 10-15 évben, azt találtuk, hogy az újszülött a cukorbetegség nem egy autoimmun betegség, hanem inkább eredményeként a többszörös mutációk különböző gének kódoló különböző fehérjéket, amelyek kulcsszerepet játszanak a normális funkciója a hasnyálmirigy β-sejtek. Ma már megállapítható, hogy a genetikai diagnózis formák újszülöttkori diabetes hatással lehet a kezelés, és meghatározza a prognózist. Ez különösen igaz a betegeknél, akik gének mutációi vagy KCNJ11 AVSS8. kódoló két fehérje alegységből (Kir6.2 és SUR1 rendre) ATP-érzékeny káliumcsatornák. Úgy gondoljuk, hogy ezek a betegek kezelhetők orális szulfonil-karbamid. A közelmúltban mutációkat az inzulin (INS) azonosítottak, egy másik okoz újszülött diabétesz [194]. Érdekes módon, a legtöbb azonosított mutációk nem öröklődnek, és szórványos. [54]
klinikai kép
Újszülött diabétesz jellemző a tartós hiperglikémia, hiánya vagy rossz súlygyarapodás, néhány gyermek kifejezte kiszáradás, ketoacidózis súlyosságával kómához. Jellemző az alacsony inzulin szintje a vérben. Ha átmeneti cukorbetegség, szemben az állandó, a gyerekek gyakran születnek késleltetett testi fejlődés (fülre. 19). Delay fizikai fejlődés magzatok különösen hangsúlyos a terhesség utolsó harmadában. Érdekes, hogy a fiúk IUGR kifejezve nagyobb mértékben, mint a lányok. [74]
Bár mindkét formája újszülöttkori diabetes meglehetősen gyakori fejlődési rendellenességek, de fenotípusos gyerekek különböznek (fülre. 20).
Fenotípusos jellemzőiben gyermekek kétféle újszülöttkori diabetes
Apai továbbítása ez a lókusz kifejlesztéséhez vezet a hiperglikémia és a diabétesz fokozott veszélyére egerekben. Érdekes, hogy ez a kísérlet beállítása kulcsfontosságú csökkent expressziója a transzkripciós faktor PDX-1 a magzati egér hasnyálmirigyben. Azonban a specifikus sejt defektus; vezet az inzulin-szintézis zavar, ismeretlen.
Most kiosztani több örökletes szindrómák állandó újszülöttkori diabetes mellitus.
