Változékonyság - Orvosi Encyclopedia - szól a szív egészségének

Változékonyság - ingatlan organizmusok módosított a morfológiai és fiziológiai szervezet, ami a különböző egyének, populációk, fajok, stb Változékonyság természetes velejárója a mikroorganizmusok és még akkor is megfigyeltük a genetikailag szorosan kapcsolódó egyének hasonló vagy általános életfeltételek és a fejlesztés. mint például ikrek, egy család tagjai, mikroorganizmusok és vegetatív módon szaporított szervezetekre. Módosított formái egyének, populációk, fajok, stb vételi opciókat. Tényező, amely csökkenti a variabilitás, többnyire természetes szelekció és a véletlen hatásokat. A alaphelyzetét genetika a tézist, hogy a fenotípus (külső jellemzők) az eredménye közötti kölcsönhatás genotípus és a környezet. A genotípus határozza meg a számát fenotípusok képezhető különböző környezeti feltételek. Az alapja I. hazugság vagy változó környezeti tényezők a genotípus a reakcióközeg, vagy pedig a változás a genotípus eredményeként génmutációk (lásd. Gene) és (vagy) a kromoszómák vagy rekombináció.

genotípus megnyilvánulásai tartomány attól függően, környezeti feltételek úgynevezett örökletes reakciót norma. Változékonyság vonatkozik semmilyen különleges organizmusoktól, akár morfológiai, fiziológiai és biokémiai jellemzői. Ez hatással lehet mind mennyiségi (metrikus) jelölések (pl száma ujjak, csigolyák, testsúly és méret) és kvalitatív (pl, szemszín, bőrszín) változékonysága kvantitatív tulajdonságok hiánya jellemzi ugrik, így ez az úgynevezett progresszív (kvantitatív, folyamatos). Szakaszai mennyiségi I. csoport az egyének, mint hordozói jelek nem lehet egyértelműen meghatározni, mint ilyen egyének kapcsolódnak egymáshoz több közbenső formák. Mennyiségi jelleg, a nagy számú gén működő egységes rendszerként (az úgynevezett polygenes) és erősen változó befolyásolják a környezeti tényezők. Változékonysága minőségi attribútumok (kvalitatív, szaggatott, vagy alternatív, a II), fordítva, jellemzi a jelenléte ugrások. Amikor a minőség I. egyének lehet osztani a nem-átfedő csoportok egyértelműen meghatározott jelenléte vagy hiánya egy adott funkció. Öröklés vezérlése általában minőségi jellemzőit egy vagy több gén lókusz allélok, amelyek kifejezetten kifejezése egyedi és megfelelően osztják el a törvényi Mendel. Sok emberi vonások jellemző tipikus mendeli.

Ha vesszük az összes strukturális gének ember egyenlő 100000, akkor minden egyes egyén heterozigóta átlagosan 30.000 gének, és ez annak köszönhető, hogy a rendkívül magas genetikai polimorfizmus populációk egyének. Általános, vagy fenotípus, IA van osztva nem örökletes és örökletes. Nonhereditary (környezeti, paratypic) változékonyság hatása miatt az intra- és extracelluláris faktorok expresszióját a genotípus. A környezeti tényezők jelentős hatással a kifejezés sok gén. Változás a tulajdonság befolyásolja a környezeti feltételek gyakran változnak örökletes reakció sebessége a faj és a karakter az alkalmazkodás vagy eszközök. Ez a forma nem örökletes AI is nevezik a módosítás. Így a határait módosítás IV határozza meg öröklődés. Ha a módosítás I. örökölhető csírasejt szerkezete nem változik; csak egy változás génexpressziós szomatikus sejtekben, hogy expresszálódik a fenotípus a szervezet.

Ha a hatás a környezeti tényezők jelentősen meghaladja a korlátokat, amelyek az esetleges egy organizmus vagy a szervezetben érintett szer, amely nem jellemző a közeg, amelyhez adaptív evolúció fajok, hogy ilyen esetekben van egy fejlődési zavar jelenik veleszületett rendellenességek (deformitás) vagy szervezet meghal. A környezeti tényezők okozzák rendellenes fejlődése az emberi vagy állati embrió, az úgynevezett teratogén. Ezek közé tartozik a fizikai tényezők (X-sugarak, alfa-, béta- és gamma-sugárzás, gravitációs túlterhelés, vibráció), kémiai tényezők (peszticidek, bizonyos gyógyszerek, stb) és a biológiai faktorok (néhány vírus, baktérium, protozoa) . Leírja a közvetlen összefüggést típusú veleszületett rendellenességek embriogenezis szakaszt, amelyben az embrió van téve bizonyos teratogén. Hatása alatt a különböző osztályok teratogén azonos változások következnek szervekben, és ezek a hibák hasonlóak örökletes rendellenességeket okozta mutáns gének vagy kromoszóma-rendellenességeket. Teratogén deformitások hasonló örökletes rendellenességeket, az úgynevezett phenocopies.

Örökletes (genotípusos) része a teljes variabilitás (fenotípusos) változékonysága által meghatározott genetikai különbségek az egyének vagy csoportok az egyének. A vezető szerepét a genotípusos variáció genotípus IV játszik eredményeként változások reprodukálja szerkezeti elemei mag (kromoszómális DNS) - mutáció (lásd mutagenezis.). Genotípusok nem több, mint egy gén kombinációkat. Ezért a biológiai jelentőségének szexuális reprodukció abban a tényben rejlik, hogy a kialakulását a különböző genotípusok ilyen reprodukció jelentősen felgyorsult. Valamint a forrás genotípusos mutációk AI génrekombinációs (ún rekombináció VI). A mértéke genotípusos GI a populációban is befolyásolja a beáramló gének más populációkban. Változások genotípusba ólom változtatni a természetben egy adott tulajdonság egy adott környezeti, a változás örökletes reakció norma, és a megjelenése a különböző eltérések (örökletes rendellenességek).

A hasonlóság a születési hibák következtében fellépő káros környezeti tényezők és a genetikai anomáliák annak a ténynek köszönhető, hogy a mutáció hatása alatt teratogén a sejtek formája szövetek és szervek megsértették az azonos linkeket a biokémiai folyamatokat. Változékonyság és az öröklődés - a két oldala egy és ugyanazon tartományban jelenségek. Örökölhető változások anyagválasztás. I. öröklődés és kiválasztása szervezetek legjobb körülmények közötti a környezet jelenti a fő hajtóereje az evolúció. Válogatás a genetikailag módosított formája az egyik legfontosabb tényező a speciation. Előfordulása néhány ismert mikroorganizmus törzsek, amelyek nagy ellenállási antibiotikumokkal (lásd. A gyógyszer-rezisztencia a mikroorganizmusok). 1944-ben indult a nagy léptékű alkalmazása DDT és más inszekticidek, valamint 1960 több mint 120 faj a rovarok, beleértve mintegy 60 faj orvosi jelentőségét, amelyek ellenállnak nekik. Említett fiziológiai együttjáró stabilitási kialakulását a különböző mechanizmusok, hogy megakadályozzák penetráció a rovarölő szerrel a test a rovar- vagy annak alkalmazása. Meghatározása a tüneteket számos gén, azaz poligénes rendszer, ami a magas stabilitást a fenotípus.

Egy egyszeri mutáció nem valószínű, hogy komolyan zavarják a jellemző megnyilvánulása, amely attól függ, hogy az együttes hatása a gének és a több mint 30 loci. Válogatás helyzetű üzemideje ilyen rendszerekben, mivel azok csökkentették a káros hatásait az ilyen kisebb események, mint például a szubsztitúcióját egy bázispár a DNS-molekula (lásd. A nukleinsav) egy másik. Azonban poligénes rendszerek jellemző, hogy viszonylag alacsony a IV óriási potenciállal képes VI eredményeként különböző kombinációi gének. Az intézkedés alapján számának növelése kiválasztását szervezetek is előfordulhat ilyen genotípusok, ami a szelekció hiányában soha nem terjedt el széles körben. Poligénes rendszerek fontos mechanizmus fenntartása közötti egyensúly alkalmazkodás feltételeit az idő és a rugalmas alkalmazkodás lassú, elhúzódó környezeti változásokra. Örökletes és nem örökletes módosítás I. mindig hangszerelési és fontos a létezését az élő szervezetekre. Ha alapján az első közülük generál kiválasztási szabály adaptív örökletes reakció, I. módosítása örökletes reakció norma megvalósult konkrét környezeti körülmények, hogy megfelelő egyéni választ bizonyos külső tényezők. Genetikai ellenfél egy időben kivetett lamarcki biológia tanítása, hogy elsősorban a fejlesztési szervezetek a környezet. Ez a koncepció helyettesítő belső okok miatt a külső környezeti hatásokkal szemben.

Az tény, hogy a tanítás a meghatározó szerepet a környezet fejlesztése szervezetek nyilvánvaló. Azonban hiba lenne azt feltételezni, hogy a környezet nem játszik szerepet a fejlesztési szervezetekre. A környezeti tényezők gyakran jelentős befolyással tüneteinek megjelenése szabályozott gének, ami az erősödése vagy gyengülése. Különösen érzékeny a környezeti tényezők hatását kulturális nagyon alakja állatok és növények. Szabályozó gének kvantitatív tulajdonságok, a nagyon „érzékeny”, hogy a változó környezeti tényezők. Egy példa a kölcsönhatás a genotípus és exogén tényezők a etiológiája és patogenezise a humán betegségek lehetnek a tüdőemfizéma, amely elsősorban által okozott örökletes tripszin inhibitort - a-antitripszin. A homozigóta egyének fejlesztése emphysematosus változások a tüdőben; Ezek az emberek általában meghalnak középkorú. Korábban úgy gondolták, hogy heterozigóta egyed észlelt biokémiai, nem betegednek meg. Azonban Később kiderült, hogy ezek a tüdőtágulás is előfordulhat, ha a tüdőt ki vannak téve a káros hatások (füst, ipari kibocsátás a levegőbe, és mások.). Annak megállapítása érdekében, hogy az etiológiája a különböző betegségek és veleszületett rendellenességek emberben először azt kell meghatározni, hogy ezek a rendellenességek öröklött vagy miatt teratogének, hogy van, nem örökletes.

Abban az esetben, örökletes meghibásodás jellegének kell meghatározni korrelatív genetikai és környezeti tényezők a megnyilvánulása a hiba, hiszen A terápiák kifejlesztése és megelőzésére örökletes rendellenességek fontos tudni, nem csak a patogenézisében, hanem megváltoztatásának lehetőségét a kijelző a mutáns gént. Hogy tanulmányozza a mechanizmusok fejlesztése és kezelések kifejlesztésére genetikai betegségek sikeresen lehet alkalmazni mutáns törzsek az állatok egy ember hasonló anomáliákat. Az megnyilvánulása hatásainak mutáns gének magasabb rendű szervezetekben sok esetben változó lehet; Ez nyit nagy lehetőségeket a hatékony módszerek a genetikai rendellenességek korrigálására fenotípusos szinten, azaz normalizálása a test megváltoztatása nélkül a genotípus. Tekintettel azonban arra, hogy a hatás a génexpresszió függ nagymértékben a hatását a környezeti tényezők, meg kell védeni a fejlődő embrió emberi teratogén károsodásának fellépése, amely jelentősen csökkenhet a nem öröklődő fejlődési rendellenességet.

Irodalom. Borodin PM Tanulmányok mutánsok. M. 1983, Gershenzon SM Alapjai a modern genetika, Kijev, 1983; Dubinin NP General Genetics, Moszkva 1986.