Sclerosis tuberosa - okok, tünetek, kezelés, prognózis, fotók
A sclerosis tuberosa (második név - Bourneville betegség) - komplex patológiai génmutációkat, képződéséhez vezet a nagyszámú benignitas tumorok. Tumorok sclerosis tuberosa képződik a bőrön és a belső szervek.
okai
A sclerosis tuberosa - egy olyan betegség, amely öröklődik. Ez jellemzi a hiányos penetranciával formában, azaz, és az egészséges gyermek is született hordozói a sérült gén.
Ennek fő oka a betegség kialakulásának Bourneville - ez a mutáció előforduló található gének kromoszómákon 9. és 16.. Ezek a gének tumorszuppresszorokként, azaz, a fő feladata, hogy tartalmaznak elterjedése szövetekben. Ha a kár ezen gének alakul Bourneville betegség.
Attól függően, hogy milyen gén mutálódott, kétféle betegség Bourneville.
- A betegség okozta károkat az első típusú 34-gént a kromoszóma hosszú karja kilencedik.
- A sclerosis tuberosa második típusú mutációi okozzák a rövid karján 13 a tizenhatodik kromoszóma.
Bourneville betegség második típusú jellemzi tüneti. Ebben a betegségben a magas frekvenciájú mentális retardáció, valamint súlyos vesekárosodás.
klinikai kép
A tünetek a sclerosis tuberosa változhat kifejezettebb polimorfizmus. Az eljárást utolérte különböző szervek és szervrendszerek.
bőr-manifesztációk
Majdnem 100% gumós sclerosis megfigyelt kiütések a bőrön. Ezek nyilvánvaló az Advent gipomelanoznyh sárgafolt lapos plakkok halvány bézs, durva bőrterületek, agiofibrom, puha fibróma, és, Koen tumorok.
Gipomelanoznye macula - a helyszínen a bőrt pigmentációs rendellenességek. Amikor Bourneville betegség makula elrendezve a testfelület. Ingyenes elváltozások általában így csak a kezek, lábak és a nemi szervek területén. A foltok véletlenszerűen vannak elrendezve, aszimmetrikusan.
Megj gipomelanoznye sárgafolt is, a születés pillanatában, és később - a kor 2-3 év. A növekvő életkor, az összeg a maculae, elsősorban lokalizált a törzsön és végtagokon.
Makula betegség Bourneville alakja hasonlít egy csepp alakú vagy ovális kiütés szín - matt fehér. Depigmentációja érzékeny betegekben a sclerosis tuberosa, továbbá, a haj, a szemöldök és szempilla.
Angiofibrómája személy fordul elő 45-90% -ánál a betegség Bourneville a négy éves korában. Ez az oktatás formájában csomók, amelyek nem haladják meg akkora, mint egy köles magot. Azonban néhány beteg esetében angiofibrómája nőnek gigantikus méreteket. Felületi neoplazma a Bourneville betegség sima, sűrű a konzisztenciájuk csomópontok.
Elem lehet egyszeres és többszörös. Angiofibrómában található az arcon, orr, áll vagy arcon háromszög. Néha kíséri a kialakulását angiofibrómák megnyilvánulása teleangíektázia ebben az esetben a kiütés vörös színűvé válik.
Körülbelül egy negyed betegek sclerosis tuberosa megállapította, hogy a megjelenése rostos plakkok. Ez a formáció bézs egy érdes felület. Ezeket a plakkokat is előfordulhat korai és még gyerekcipőben jár, de több oktatási adatok előfordulhat felnőtteknél.
A megjelenése több lágy fibroma megfigyelt betegek 30% -ánál. Ez a formáció a tasakokat a lábakon. Mióma található az egész szervezetben. Amikor a sclerosis tuberosa okozhat több puha mióma nagyon kis méretű, ebben az esetben az a hely, a bőrkiütések kinézni „libabőrös”.
Egy jellemző tünete a betegség kialakulását fibromák Bourneville szöget görgők vagy a körömlemez. Nagyon gyakran az ilyen képződmények jelennek meg a lábujjak. Ilyen alakzatok vannak úgynevezett tumor-Koen, úgy tűnik, a kamaszkor utáni kor körülbelül a fele a betegek sclerosis tuberosa.
CNS megnyilvánulásai
A második fő jellemzője a betegség Bourneville - CNS betegség. Patológiai megnyilvánult formában tubersov (tumorok fejlődő határán szürke- és fehérállomány az agy), és a subependymal csomópontok. A tumor megjelenésére az agyszövet vezethet a fejlesztés a hydrocephalus
Subependymal csomópontok - egy tumor több illeszkedést. A fő klinikai megnyilvánulása a fejlődés ezen tumorok válik őszén gyakran előforduló fejfájás, hányás.
CNS részvételének Bourneville betegség nyilvánul megjelenése rohamok, mentális retardáció, alvászavarok. Vannak azonban olyan formája a betegség klinikai tüneteit a CNS törlik. Ezeknél a betegeknél a szellemi fejlődés nem szenved.
Az epileptikus rohamokat számoltak be 90% betegek diagnózisa sclerosis tuberosa. Ezek jelennek meg a korai csecsemőkorban formájában rohamokat. Gyakran ez az oka az epilepszia a gyermek fogyatékossága. Mentális retardáció megnyilvánul felében betegek a betegség Bourneville, azokat ki lehet fejezni, vagy közepesen súlyos megjelennek.
Bourneville kór alakulhat magatartásbeli változások, nevezetesen, autizmus, hiperaktivitás, autoaggression vagy agresszió irányul mások. A korábbi kezd kialakulni a sclerosis tuberosa, annál komolyabb tünetek mentális visszamaradottság és viselkedési zavarok.
Az alvási problémák ebben a betegségben fejezzük álmatlanság, nyugtalan alvás gyakori ébredés, somnambulismus.
Megnyilvánulásai a részét látás
A sclerosis tuberosa jellemzi a tumor képződését partján vagy annak közelében a retina a látóideg. A növekedés az ilyen tumorok vezet fokozatos csökkenéséhez látásélesség.
Ezen túlmenően, a betegség megnyilvánulhat a tumorok kifejlődése a szemhéjon, a szürkehályog-képződés, kancsalság, kóros elváltozásokat az írisz.
Megnyilvánulása a belső szervek
A sclerosis tuberosa kárt okozhatnak a szív, ami tükröződik a megjelenése daganatok úgynevezett rhabdomyoma. Ez a duzzanatot okozhat a halál a magzat, élveszületések, általában jelei cyanosis van jelen.
Az átlagéletkor Bourneville kór gyakran okoz tüdőkárosodást okozhat. Ezek fejezik ki a fejlesztési légzési elégtelenség. Ez kimutatható tüdőben kialakulását kistoobraznye végrehajtása során radiológiai vizsgálatok.
Emésztőrendszeri Patológiai Bourneville kór nagyon változatos lehet. A folyamat gyakran jár a máj, a belek. Még a fogai is megjelenhetnek változások nyilvánul meg az egyébként jellegzetes bemélyedések.
Vese betegség a 85% -ánál a sclerosis tuberosa. A tumorok kifejlődése a vesék előfordulhat tünetmentes, azonban, amikor a daganat növekszik, hogy mérete 4 cm vagy több lehet fejleszteni hipotenzió, vérvizelés és veseelégtelenség.
diagnosztikai módszerek
A diagnosztizált sclerosis tuberosa nehéz feladat, hiszen a klinikai kép nem specifikus. Általában a betegek hivatkozunk a következő típusú felmérések:
Levezetése ilyen tanulmányok felfedi a tumor a test szöveteiben és a méretük megállapítására.
Sajnos teljesen gyógyítani sclerosis tuberosa jelenleg nem lehetséges. Az egyetlen lehetőség tüneti kezelés célja, hogy megszüntesse a tünetekkel jelentkezik.
- A tünetek enyhítésére a görcsrohamok csecsemőknél kijelölt kortikoszteroidok.
- A fejlesztés a hydrocephalus mutatja működés telepítése shuntök folyadék eltávolítására.
- Ha vesekárosodás műveleteket végrehajtó hogy eltávolítsuk a tumort, súlyos esetekben látható nefroektomiya.
- Szívelégtelenség lehet sikeresen kezeljük Bourneville betegség terápiás módszerek.
Jóslás és megelőzése
A prognózis a Bourneville betegség súlyosságától függ a tünetek. A sclerosis tuberosa egyszerű módon lehetővé teszi, hogy vezesse produktív életet, súlyos formája a betegség fenyeget fogyatékosság.
Megelőzése sclerosis tuberosa, hogy végezzen orvosi genetikai tanácsadást a tervezés szintjén a terhesség.