Nemi kromoszómák és autosomes
Autosomes - párosított kromoszómák azonos a férfi és női organizmusok. A humán sejtek a test 44 autoszómák (22 pár).
Sex kromoszómák - kromoszómát tartalmazó géneket, amelyek meghatározzák a szexuális jellemzőinek a szervezetben.
A kariotípus (minőségi és mennyiségi kromoszómák) a nők nemi kromoszómák azonos. A kariotípus férfi - 1 nagy egy egyenlő nemi kromoszóma, a másik - egy kis rúd alakú kromoszómán.
A nők képviselik a nemi kromoszómák XX, és a férfi nemi kromoszómák - XY. Nő gaméta test formák azonos nemi kromoszómák (homogametic test), és a férfi test termel gaméták egyenlőtlen nemenként kromoszómák (X és Y).
A madarak, lepkék és bizonyos halfajok gomogameten hím. At kakas kariotípus kijelölt XX, és a csirke - XY.
Genotípus - egy olyan rendszer kölcsönható gének. Kölcsönhatásban vannak egymással mind allél neallel nye géneket. Egy példa a kölcsönhatás a allélikus gének hiányos dominancia, t. E. intermedier karakteres kijelző funkcióval. Így két olyan növény keresztezése éjszakai szépségek - az egyik piros, a másik fehér virágokkal - megadja a utódnövények rózsaszín virágok.
Fejlesztési általában jellemző a szervezet ellenőrzése alatt számos gén, mint például az állati hajszínező. Keresztezésével fekete (AABB) és a fehér (AABB) jelennek meg szürke nyulak nyulak (AABB). Az ok neoplazmák: a szőrzet színének felelős gének Aa (A - fekete gyapjú, és - nincs szín) a pigment eloszlás valódi haj - gének Vv (V - pigment felhalmozódik a hajhagymák, a - a pigment egyenletesen oszlik hossza mentén a haj). Ez egy példa a kölcsönhatás a nem-allél gén, amelyeket komplementaritást.
Gyakran a gén határozza meg a fejlesztése több jellemzői a szervezet. Ezt a jelenséget nevezzük pleiotrópia. Például egy személy egy gént, amely felelős a fejlesztés mind a hiba és köröm térdkalács. A növények, a pigment felelős a kialakulását a piros virág, is okoz szár nyúlás, növeli a mag tömege.
A kölcsönhatás a gének és a többféle hatású - alapján genotípus integritását.
Módszerek tanulmányozása az emberi öröklődés
Az akció a öröklődés törvényeit alkalmazza az emberre. A férfi a kariotípus 46 kromoszómát (23 pár), amely egy nagy kombinatív képességek, azt mondhatjuk, hogy minden ember a Földön egyedülálló, és nem hasonlít nadrugega, kivéve az egypetéjű ikrek.
Az emberben, sok betegség okozta örökletes tényezők. A diagnózist fontos kezelésére és megelőzésére. Vannak a következő módszereket a tanulmány az emberi öröklődés:
Genealógiai módszer - előkészítése és tanulmányozása családfa több generáció. Például, azt találták, hogy a fejlődés bizonyos képességekkel emberekben (zenei, matematikai gondolkodás) határozza meg örökletes tényezők. Genealógia által feltárt örökletes jellegű betegségek, például zavarok szénhidrát anyagcsere (cukorbetegség), veleszületett süketség, skizofrénia, hemofília, színvakság.
Twin meetod - a tanulmány a fejlesztési tünetek egypetéjű ikrek, különösen, ha élnek a különböző körülmények között. Az egypetéjű ikrek mindig azonos nemű azonos genotípusú. Ez a módszer szerepét vizsgálja a genotípus és a környezet alakításában a jellemzői a szervezetre.
A citogenetikai technikával - tanuló emberi kariotípus kimutatására kromoszomális és genom-mutációk. Ez a módszer feltárja Down-szindróma. Her oka - a jelenléte az emberi kariotípus egy extra kromoszóma (21 pár), amely ahhoz vezet, hogy a betegség: a betegek keskeny szemek, lapos arc és hangsúlyos mentális retardáció. A születési Down-szindrómás gyermekek - az eredmény a variációk során meiózis.