Veleszületett mellékvese hiperplázia
Nő, 29 éves, elment az orvoshoz körülbelül hirsutism. Jó érzés, és nem fogadja el a JIC. Korábban, a nővére volt diagnosztizáltak „veleszületett mellékvese-megnagyobbodás”. Ő szó, és azt kérdezi: lehet, és ő ezt a patológia, és ha ez valóban így van, akkor hogyan befolyásolja a tervezett terhesség, és hogy ez árthat a gyerekeit.
Némi kutatás, akkor megerősíteni vagy kizárni a diagnózist?
Ha ő beteg, milyen gyógykezelési módszer a legjobb?
Fáj neki a jövőben terhesség alatt?
Mi a valószínűsége, hogy a betegség átterjedését a gyermek?
Veleszületett mellékvese hyperplasia - autoszomális recesszív örökletes betegség, amelynek sérült a gén felelős enzim szintézisének részt vesz a szintézis a kortizol. A leggyakoribb formája - a hiány 21-hidroxiláz, körülbelül 95% -ában. Ennek eredményeként a zavarok a szintézis kortizol és aldoszteron mellékvese szteroidogenezisét előnyösen átirányítja a reakcióút az androgén és akkor történik, hiperprodukciójá mellékvese androgén okoz klinikai betegséget és hiperplázia a mellékvese kéreg. Amikor solteryayuschey formájában 21-hidroxiláz hiány kialakulásához vezet súlyos glükokortikoid és mine hiány, ami röviddel a szülés után vezet alacsony vérnyomás, sokk és sóhiányt.
A születés, a lányok miatt kitett túlzott mennyiségű androgén, ami virilization a külső nemi szervek, lehet, hogy kétségei vannak a szex. A modern sebészet lehetővé rekonstrukciós műtét a nemi szervek röviddel a születés után. A nem-klasszikus formája a 21-hidroxiláz hiány lép fel könnyebben és nőknél diagnosztizált gyermekkori és a pubertás. Ez a forma a betegség manifesztálódik hirsutismus, akne és a menstruációs zavarokat. Ami a férfiakat, a születése nemi szervek normális szerkezetű, de ezek a betegek jellemzi egy nagyon gyors növekedés, a korai pubertás kezeletlen esetekben miatti kis termet a korai és túlzott expozíció androgén. Biokémiai rendellenességek különböző formákban táblázatban mutatjuk be VDKN. 15-1.
A glükokortikoidok szükségesek a normális működéséhez mellékvese velő énekléssel; betegeknél a klasszikus formában VDKN találtak szabálytalanságokat a katekolamin termelés. Betegek nem-klasszikus formája VDKN általában nem szükséges csere glükokortikoidkezelés vagy ásvány.
Ez továbbra is ellentmondásos kérdés a giükokortikoidok alkalmazását dózisokban, amelyek elnyomják androgén termelés, vagy fiziológiás dózisokban.
Ez a második frekvencia VDKN formában fordul elő megközelítőleg 3% a gyakorisága 1: 100 LLC újszülötteknél. A mutáció található CYP11B1 gén kromoszómán található 8q21. Növekvő koncentrációjú dezoxikortikoszteron, erős mineralokortikoid, vezet a magas vérnyomás kialakulását.
Izolált és egyszerű lehetőséget, hasonlóan a nem-klasszikus formája 21-hidroxiláz hiány.
Ez körülbelül 1% az összes VDKN és fejleszti miatt génben mutációt HSD3B1 kromoszómán található 1r13.1. Követési elégtelen termelés mindhárom osztálya szteroidok. Női kell ösztrogén helyettesítő terápia, férfi - androgének, hogy megfigyelhető megsértése a szexuális differenciálódás tartományban hypospadiasis a pszeudohermafro. A nem-klasszikus formája jól ismerik a késői serdülőkorban vagy felnőttek.
Ez egy ritka formája VDKN, a mutáció a CYP17 gén kromoszómán található 10q24.3. Fokozott koncentrációja MLC kifejlesztéséhez vezet a magas vérnyomás és a hypokalaemia. Hiánya a mellékvese és a nemi hormonok hatására a szexuális infantilizmus nőknél, károsodott differenciálódását nemi szervek férfiaknál. CYP17 gén mutációk társulnak mellrák kialakulásának kockázatát, a prosztata és a vastagbél.
Hiánya a citokróm P450 rendszer
Súlyos formában VDKN megsértése szintézisében a szteroid hormonok. Mutáció a CYP11A gén kromoszómán található 15q23-24. Ez a forma általában összeegyeztethetetlen az élettel.
94 2. rész: Mellékvesék
A nem-klasszikus forma 21-hidroxiláz hiány
A legújabb kutatások
Weiss et al. Megvizsgáltuk a hormonális állapotát a betegek a klasszikus formában VDKN. Összehasonlítva a kontroll csoportban csökkenést mutatott adrenalin koncentrációk, és nem a noradrenalin. emelkedése vércukorszint által okozott kísérletileg is lassított, amikor VDKN növekedéseként pulzusszámot. Egyértelmű, hogy koncentrációjának csökkentésére katekolamin gátolja a normális élettani folyamatok, és részt vehetnek a fejlesztési hipoglikémia és sérti a vérnyomás szabályozásában.
Elterjedt genetikai kutatási technikák segítségével szűrésére újszülöttek meghatározására 21-hidroxiláz hiány. A szűrési program határozza meg a 17-hidroxi-. Azonban, körülbelül 1% -a gyermekek jelzett megismételt kutatások miatt közötti keresztreakció 17-hidroxi-és egyéb szteroidok, a szint, amely növeli az újszülött időszakban ™. Bevezetés ismételt genetikai szűrés gyermekek magas koncentrációja 17-hidroxi-, csökkentené a hamis pozitív eredményt.
A legsúlyosabb formája VDKN csökkenését okozza a termelés mindhárom szteroid hormonok. A legtöbb esetben kialakulhat hiány csillag fehérje transzkripciós szabályozó. Ez a fehérje, amelynek gén kromoszómán található 8r11.2, vesz részt a reakcióban azonnali válasz steroidprodutsiruyuschih sejtek irritáló. Ez a mutáció közös a palesztinok körében, a koreaiak és a japánok.
A károsodott funkciója a mellékvesék lehet inzulin rezisztencia, és nagy a kockázata a szív-és érrendszeri betegség. A nagy koncentrációjú homocisztein vérplazma, a magas kockázatú markere szív- és érrendszeri betegségek, találtuk nőknél policisztás petefészek, de nem figyelhető meg a nem-klasszikus formában VDKN. Ha nem klasszikus forma szintén nem figyelhető meg az inzulinrezisztenciát.
VDKN - egy örökletes betegség, melyet recesszív. A diagnózis megerősítésére meghatározásakor hiperandrogenizmus és emelkedett koncentrációja a 17-hidroxi. Sinaktenovaya mintát növekedést mutat a 17-hidroxi, valamint a növekedés androgének. A legtöbb beteg nem klasszikus forma nem igényel orvosi kezelést. Ha szükséges legalacsonyabb adagot glükokortikoidok. szükséges, hogy elnyomja a termelés növekedésével az androgének. Amikor VDKN csökkent termékenység, és 40% a nők mutatnak policisztás petefészek. hogy a betegség megjelenésekor a gyermek függ a genotípus a partnere. A nő konzultálnia kell a genetikus és menj gE- notipirovanie, ha a diagnózist biokémiailag. Még ha egy nő csak egy fuvarozó a hibás gént, ő is mérsékelt tartalmi változásait az androgének és a 17-hidroxi és sinaktenovoy mintában. Ha mindkét szülő - hordozók, az egyik esetben a négy született gyermek lesz beteg. Ha az anya beteg, és az apja - a hordozó, az esélye, hogy az érintett gyermek növekszik 50% -ra. Ha az anya beteg, és az apja egészséges, a gyerekek egészséges lesz, de lesznek hordozói a hibás gént. Különböző formájú 21-hidroxiláz hiány egyre gyakoribbak. A fő probléma abban rejlik, hogy a lányok a pubertás nyilvánul vonásai nem klasszikus formák VDKN.