A váll-arc myopathia - betegség landuzi-Dejerine gyerekek
A váll-arc myopathia - betegség Landuzi-Dejerine gyerekek. Diagnózis és kezelés
A váll-arc myopathia. néven is ismert Landuzi-Dejerine betegség valószínűleg nem egy betegség, hanem egy csoport betegségek hasonló klinikai megnyilvánulásai. Jellemzi autoszomális domináns örökloydésmenetet. Gyakran található genetikai várakozás több generáció ugyanannak a családnak: az egymást követő generációkban növeli a súlyos klinikai tünetek és a betegség teszi debütál fiatalabb korban, mint a korábbi generációk.
A genetikai autoszomális domináns mechanizmusa váll-arc-bántalmak tartalmaz szerves deléciókat 3,3 kb nagyságú (D4Z4) a subtelomericheskoy régió lókuszt 4q35.
Bezárása homológ ismétlődések subtelomericheskoy 3,3 kb-10q26 lókusz kombinálva kromoszomális transzlokációs, illetve a konverzió szekvenciát a két régió között hajlamosíthat DNS átrendeződések mögöttes a váll-lapocka-arc miopátiák.
Klinikai tünetekkel jelentkezik, Dejerine Landuzi gyerekek
Ha a váll-arc myopathia izomgyengeség legkifejezettebb a múltban megjelenik az arcizmok és az izmok a vállöv. Gyengeség mimikai izmok ez a betegség a különbségek a miotóniás helyett inverzió és a V-alakú felső ajak (mint a miotóniás disztrófia) feltárta kerek üreg és a kiemelkedés alsó és felső ajkak ( „Tapir ajkak”). Képtelenség, hogy teljesen befedje a szemüket alvás közben - ez egy jellemző gyengeség jele izmok a felső része az arc.
Egyes betegeknél van egy gyengesége a külső szemizmok, bár ophthalmoplegia ritka. A váll-arc myopathia ritkán összefüggésbe a Möbius-szindróma. A gyengesége az izmok a nyelv és a garat izmai lehetnek jelen, és soha nem fejezte ki annyira, mint egy gyenge arc izmait. Hallásvesztés, amely lehet a szubklinikai retinális vasculopathia (megkülönböztethetetlen Coates szindróma) - további jelei a betegség, különösen jellemző a súlyos esetekben a váll-arc-bántalmak, hogy debütált a korai gyermekkorban.
Kimondva tünete szárny lapátok. amely gyakran fordul elő a korai csecsemőkorban, lapított vagy akár mosogatók vázlat deltoid izom gyengeség és sorvadás a bicepsz és a váll izmait treglavoy. Az izmok a medenceöv és a combok végül is van egy áramkimaradás és sorvadás, megfigyelt tünet Trendelenburg járás, és Gowers. Kontraktúra ritka. A gyengesége a ujjak és a kéz néha az első tünete a betegségnek. A gyengesége a tibialis anterior és szárkapocscsonti izmok vezethet a tünetek megjelenését a láb lógott le; Ez a szövődmény általában akkor fordul elő csak hosszabb távon a betegség összefüggésben súlyos izomgyengeség.
Lordosis az ágyéki régióban, és kifoszkoliózis - jellemző eredő komplikációk a megsemmisítése az axiális izmok. Hipertrófia borjú izmok nem gyakori.
A váll-arc myopathia lehetnek jóindulatúak, és kíséri a minimális korlátozása fizikai aktivitás. A klinikai megnyilvánulások a gyermekek esetében nincs jelen; bemutatkozó késik, amíg a felnőttkort. Ellentétben a legtöbb más izomdisztrőfiák vannak aszimmetria jellemzi izomgyengeség.
Laboratóriumi vizsgálatok váll-váll-arc myopathia
CPK aktivitást és más enzimek a vérben jelentősen eltér a normális vagy közel normális értékek növelésére néhány ezerszer. EKG van szükség, de általában a kóros elváltozásokat nem lehet kimutatni. EMG specifikus myopathiás izom potenciálokat. Molekuláris genetikai vizsgálatok ajánlott az egyéni és a familiáris esetekben a betegség határozza meg a prognózist.
Diagnózis és differenciáldiagnózis a betegség, Dejerine Landuzi gyerekek
izom biopszia eredményei azt mutatják, hogy van nem egy, hanem több formája váll-arc myopathia. A klinikai adatok azt sugallják, hogy a „miopatpiya váll-lopatpochno-arc” leírására használják számos specifikus betegségek. Eredmények EMG izombiopszia és hagytuk, hogy különbséget a primer és a myopathia neurogén betegségek hasonló elváltozások izomcsoportok. Gyakori hisztopatológiai funkciók közé tartozik a izom-biopszia hangsúlyos proliferációját kötőszövet között izomrostok, a szélsőséges változékonysága a méret a szálak, több hipertrófiás és atrófiás rostok diszpergált szálakat degeneratív változások és regenerálódó rostok.
Kiemelve gyulladásos típusú váll-arc myopathia kiterjedt lymphocytás infiltráció az izom kötegek. Annak ellenére, hogy a hasonlóság ebben a formában gyulladásos miopátiák, például a polymyositis, nincs bizonyíték az autoimmun betegség, a szteroid és immunszuppresszív kezelés nem változtatja meg a klinikai a betegség lefolyását. A pontos diagnózis alapján kórszövettani elváltozások nagy jelentősége van a kiválasztott terápia. Észlelése jelei mononukleáris sejtes beszűrődés gyulladásos izom biopszia gyermek 2 éves korig általában azt jelzi, a váll-front myopathia.
A kezelés a betegség Landuzi-Dejerine gyermekek
Fizikai kezelés hatástalan növelésére izomerő és lassítani a izomgyengeség és atrófia. Amikor tünet lóg stop és a gerincferdülés ortopéd korrekció lehetséges. Javítása megjelenése az arc egy kozmetikai célú érhető útján rekonstrukciós műtét, amelyben a fascia lata eltoljuk maláris és járomcsonti fej izom négyzet izom a felső ajak.