Patológiai Huntington-kór
Patológiai a Huntington-kór. Klinika a Huntington-kór.
A morfológiai szempontból a Huntington-kór jellemzi atrófiája bazális ganglionok (főleg striatum) és az agykéregben az agy. Kezdeti súlya a bazális ganglionok a legsúlyosabb és a fejlett esetben csökkenteni lehet több, mint a fele, és a tömege az egész agy - 30-50% -kal. A bruttó vizsgálat kimutatta bővítés barázdák convexital felületei az agyféltekék és oldalsó agykamrák (különösen elülső szarv). A legkonkrétabb szövettani megváltozik, amikor BG subulate neuronok pusztulása striatum (elsősorban a mediális nucleus caudatus), amely már ünnepelt nagyon korai szakaszában a betegség. Súlyos esetekben ez megölt több mint 70% -a az összes striatum sejteket. Neuronális sejthalál is látható volt a globus pallidus (idegsejtek száma csökken 40%), a talamuszban, retikuláris részei a substantia nigra, kéregben. Van is csökken a sűrűsége a Purkinje a kisagy és a kéreg neuronjainak kisagyi gyrus sejtmagban. A neuronális halál az agyban az említett szakaszok kíséri reaktív gliózis.
Elektronmikroszkópos vizsgálatok felfedték, a jellegzetes intranukleáris zárványok, amelyek nagy molekulatömegű amiloid aggregátumok (az eredménye „cross-link” mutáns gén termék a környező polipeptid molekulák). Jelenlét a mutáns fehérje zárványok megerősítette immunhisztokémiai.
A klinikai kép a Huntington-kór
A lényege a klinikai kép a Huntington-kór extrapiramidális zavarok (elsősorban - trochaikus hyperkinesis) és a mentális zavarok. Kiosztani 2 fő klinikai formái a betegség - hiperkinetikus és akinetikus merevség, különböző életkorban alakul, természetesen és jellemzői extrapiramidális szindróma.
Hiperkinetikus formáját Huntington-kór a leggyakoribb és jellemző ez a betegség. Tünetek nyilvánvaló felnőttkorban, általában a 4-7 th évtizedben az élet. Kezdetben betegek Kifejezett szorongás, az általános hiperaktivitás, nyugtalanság, változások az érzelmi-akarati szféra (depresszió, szorongás, érzelmi labilitás). Környezeti és rokonok azt mondják, hogy túl sok volt intett, nyugtalan. Jóval azelőtt, hogy az előrehaladott BG részletes neuropszichológiai vizsgálat „klinikailag egészséges” hordozói a mutáns gént kiderül, hogy van egy sor jelentős kognitív és személyiségváltozás - emlékezetvesztés, csökkent a gyakorlati és absztrakt gondolkodás, koncentrálóképesség zavara, emelkedett reaktív és személyes szorongás, és a károsodott kognitív RZOO kiváltott potenciálok. Így, ha van egy kellően hosszú BG évelő lépés „pre-betegség” kapcsolódó fokozatos növekedése szubklinikai neurodegeneratív és biokémiai változások az agyban anyag. Ennek fényében, ott vannak a tipikus fokozatos trochaikus hyperkinesis.
Egy korai szakaszában a betegség giperkinezy alacsony amplitúdó a disztális végtagok, arc izmait, a nyelv. A betegek röviden elnyomja az erőszakos mozdulatok. Később giperkinezy nőnek amplitúdó, elsöprő, általános és ellenőrizhetetlen. A betegek változó testtartás, az arckifejezés, gesztusok, a beszéd és a kézírás. Jellemző növekedése súlyosságának hyperkinesis hullámok, intenzív szellemi tevékenység, az akaratlagos mozgások és a változás a testhelyzet (meghatározott tevékenységi formák okozhat rövid távú „motor vihar”). Mivel a betegség progresszióját-CIÓ miatt kifejezett hyperkinesis betegek elvesztik azt a képességüket, hogy függetlenül mozog, és tálaljuk magukat.
Párhuzamos mozgászavarok fokozatosan megnyilvánul kéreg alatti demencia (kéreg alatti és frontális) típusú, azzal jellemezve lassításában kognitív funkció, a memória elvesztése, gyengül a kritika, apátia, depresszió, gyakori - öngyilkossági kísérlet, és ugyanabban az időben -, hogy tartsa a megértés és beszéd hiánya felismerési zavar.
A korai szakaszában a betegség, a betegek hosszú ideig fenntartani a képességek, hanem a progressziót a folyamat csökkentése szellemi no-mneticheskih funkciók folyamatosan növekszik, és a betegek demencia kialakulásának teljes felbomlása a személyiség. A háttérben egyre növekvő demencia tapasztalhatnak affektív téveszmés vagy hallucinációs-téveszmés pszichózist.
Fejlesztése miatti demencia elsődleges degeneráció a nucleus caudatus és a megszakítása a szálak, ezek a prefrontális kéregben a nucleus caudatus.
A klasszikus forma a betegség, a Huntington-hiperkinetikus giperkinezy éri el a csúcsát után 5-10 évvel a betegség kezdete; ezt követően hyperkinesis akár tartjuk ugyanazon a szinten, vagy álcázzuk a növekedés a extrapiramidális merevséget. A fokozatos fejlődése extrapiramidális merevség elhúzódó időtartama BG jelzi az átmenetet a betegség az úgynevezett késői akinetikus-merev formában. Ez a forma, ami a végső betegség körülbelül 10% -ánál a BG. Ebben a szakaszban, amelyet gyakran kontraktúra, leromlás és súlyos vegetatív-táplálkozási rendellenességek.
Külön elsődleges fontosságú juvenilis akinetikus merevség variáns betegség (Westphal variáns), megfigyelt 5-10% BG. Ezeknél a betegeknél, a betegség nyilvánul meg 1-2-edik évtizede az élet, és jellemző különösen kedvezőtlen természetesen. A klinikai kép a gyermek érvényesül izommerevség, izomgörcsök, a viselkedés változás, csökkent szellemi fejlődését. Trochaikus hiperkinézis fejezhető csak kis mértékben (gyakran csak a peri-orális izmok, a nyelv és a disztális része a kézzel), vagy nem is létezik. Kijelölt diagnosztikai érték ezeknél a betegeknél L-DOPA farmakológiai terhelés, amelynél a kórus és minimálisan kifejezve forme hiperkinézia amplifikált és világossá válik. A jellemző a fiatalkori forma BG fejlesztése az epilepsziás rohamok, myoclonus, dystonia, myoclonus, pyramistünetek ataxia.
Az ilyen különféle neurológiai manifesztációk a Westphal kiviteli alakban. jelentősen bonyolítja klinikai diagnózis által okozott betegségek megnövekedett előfordulása patológiás folyamatok az agyban jelentős súlyossága a degeneratív változások a sejtek striatopallidarnogo komplex és masszív gliózist. Amint a fentiekben említettük, egy változata Westphal általában megfigyelhető az átviteli a mutáns gén az apa a beteg. Ezt a jelenséget nevezik „apai átvitel hatás.” A legnagyobb fokú tágulási CAG ismétlődések BG (több mint 55-60 példány) specifikus a fiatalkorú kiviteli alak betegség. Hangsúlyozni kell, hogy a klinikai BG polimorfizmus előfordulhat még egy családon belül, ami elsősorban egy másik CAG ismétlődések száma a mutáns gént a szülők és gyermekek.
Néhány esetben a klinikai kép, a betegség sokáig uralkodhat a különböző pszichés megnyilvánulásai, míg a motorikus zavarokat minimális, vagy egyáltalán nem egy több évig (az úgynevezett „mentális” formában BG). Ennél a kiviteli alaknál, a betegség progressziója gyakran téves diagnózis preszenilis és szenilis dementia, skizofrénia, pszichózis, és a betegek hajlamosak betegek pszichiátriai kórházakban.