Huntington-kór morbid anatómia, klinikai jellemzők, diagnózis, kezelés
Örökletes Huntington-kór.
Krónikus progresszív örökletes degeneratív betegség, amelyre jellemző a progresszív demencia és trochaikus hyperkinesis közül választott. Az a betegség gyakorisága 2-7 eset jut 100.000 lakosság. Típusa öröklés - autoszomális domináns. A férfiak betegednek gyakrabban. Patogenézisében nem vizsgálták. Az agy sejtek bizonyos esetekben hiányzik a GABA, a sejtekben a substantia nigra - növeli a vastartalma vörösvérsejtek és - a szint magnézium. Ne zárja megsértése a dopamin anyagcsere. Talált agyi atrófia. A bazális ganglionok, előnyösen a héj és a caudate határoztuk bruttó degeneratív változások a kis és a nagy sejtek, csökkentve azok számát, a gliasejtek szaporodása.
Klinikán. Van egy betegség általában a 30 év éves vagy idősebb. Az első tünetek lehetnek intellektuális zavarok. Később fokozatosan fejlődött demencia. Ugyanakkor vannak trochaikus hyperkinesis. gyors, görcsös, kiszámíthatatlan mozgások különböző izomcsoportokat. Végrehajtása akaratlagos mozgások nehéz, mert hyperkinesis és kíséri több nemkívánatos mozgások. Nehéz és is kíséri a túlzott mozgás. Csökkent izomtónus. Nem paresis. Gyakran vannak olyan endokrin és neurotrófiás zavarok. A betegség előrehaladtával. Időtartama 5 - 10 éves, mivel a megjelenése az első tünetek.
Diagnózis. EEG jelölt diffúz változások bioelektromos aktivitását az agyban. Amikor komputertomográfia utaló jeleket mutattak sorvadás az agykéreg.
Kezelést. Hogy elnyomja a hiperkinetikus előírt dopamin antagonisták. Ez a gyógyszer fenotiazin sorozat - triftazin együtt nyugtatók, dopegitom, reszerpinnek.
Parkinson-kór: etiológia, patogenezis, a klinikai kép, a diagnózist. Másodlagos parkinsonizmus.
Etiológiája és patogenezise. Parkinsonizmus klinikai manifesztációi és ballizmus szindróma következtében az átutalt akut és krónikus fertőzések az idegrendszer (járvány enkefalitisz megtakarítások kullancs, vírusos agyvelőgyulladás és egyéb típusok). Az okok lehetnek betegségek agyi arterioszklerózis, cerebrovaszkuláris megbetegedések, daganatok, trauma, idegrendszeri, hosszan tartó használata számos gyógyszer fenotiazin (klór-promazin, triftazin), Rauwolfia származékok, metildopa - gyógyszerek által okozott parkinsonizmus. Parkinsonizmus alakulhat az akut vagy krónikus mérgezés szén-monoxiddal és a mangán. A előfordulása akinetikus merevség szindróma oka lehet örökletes értéke megsértése katekolamin metabolizmust az agyban, vagy rosszabb a enzimrendszer a csere. Gyakran észlelt familiáris betegség autoszomális domináns típusú öröklődés. Az ilyen ügyeket a Parkinson-kór. A különféle exogén és endogén tényező (ateroszklerózis, fertőzés, mérgezés, trauma) genuinnyh hozzájárulnak a megnyilvánulása hibák mechanizmusok cseréje katecholaminok a kéreg alatti sejtmagok és a megjelenése a betegség.
Pathology. Fő kóros elváltozásokat figyeltek parkinsonos substantia nigra-ban és globus pallidus formájában degeneratív elváltozások és a halál az idegsejtek. A helyszínen elpusztult sejtek keletkeznek gócok a gliasejtek szaporodása vagy üregek maradnak.
A klinikai megnyilvánulások. A fő klinikai tünetegyüttes - akinetikus merevség vagy hipertóniás-hypokinetikus. A rázás bénulás és parkinsonizmus jellemzi hipo- és mozgásképtelenség. Van egyfajta flexiós testtartás: fej és a törzs előre hajlik, a karok behajlított könyök, csukló és metacarpophalangealis ízületek, gyakran sűrűn adott oldalán a mellkas, a törzs, a lábak hajlítva a térd. Mondja a szegénység arckifejezéseket. A lépést az akaratlagos mozgások fejlesztésével a betegség fokozatosan lassul, néha a teljes mozdulatlanság előfordulhatnak elég korán. Mozgása jellemzi a kis sharkayushimi lépéseket. Gyakran van egy tendencia, hogy akaratlan előre (meghajtási). Ha a beteg tolja előre, ő fut tartani leessen, mintha „üldözi a súlypontja.” tolja a mellkas gyakran vezet a running back (Felhúzódás) félre (lateropulsii). Ezek a mozgások is előfordulhat, ha megpróbálja ülni, állni, dönthető a fejét. Gyakran egy hangsúlyos szindróma beteg testtartása hasonlít kataleptikus. Mozgásképtelenség és műanyag hipertónia különösen élesen nyilvánul arcizmok, rágóizmok és nyaki izmok, az izmokat a végtagokon. Ha megy, nem baráti kéz mozgását (aheyrokinez). Ez a csendes, monoton, moduláció nélkül, hajlamos a csillapítás végén a kifejezést.
A passzív végtag mozgását figyelték sajátos izomtónus megnövekedett ellenállása az antagonista izmok jelenség „fogaskerék” (a benyomást kelti, hogy az ízületi felülete a tengelykapcsoló két fokozat). Fokozott hang az izmok-antagonisták passzív mozgások meghatározható a következő módszerrel: ha emelni a fejét feküdt, majd hirtelen elengedte a kezét, majd fejét csökkenni fog a párnát, és esik viszonylag simán. Előfordul, hogy a fejét a hanyatt fekvő helyzetben kissé emelt - a jelenség a „képzeletbeli párna.”
Tremor - jellemző, bár nem szükségszerűen a szindróma a Parkinson-kór tünetei. Ez ritmikus, szabályos, önkéntelen remegés a végtagok, az arc izmait, fej, állkapocs, a nyelv, kifejezettebb nyugalomban, csökken az aktív mozgás. A rezgési frekvenciája 4-8 másodpercenként. Néha ujjmozgatásra formájában „gördülő pirula”, „érmeszámláló.” Tremor növeli a nyugtalanság, szinte eltűnik alvás közben.
A mentális zavarok nyilvánul elvesztése kezdeményezés, tevékenység, korlátozása memóriák és érdekeit, a drasztikus csökkenése különböző érzelmi reakciók és befolyásolja, valamint a felszíni és lassú gondolkodás (bradifreniya). Megfigyelt bradipsihiya - kemény aktív váltás egyik gondolatról a másikra, akayriya - mivoltának, viszkozitás, egocentrism. Néha vannak olyan rohamok lelki izgalom.
Autonóm rendellenességek nyilvánulnak meg formájában zsírosság a bőr az arcon és a fejbőrön, seborrhea, fokozott nyálképződés, hiperhidrózis, trofikus zavarok a disztális végei. Detect megsértése testtartási reflexek. Néha speciális vizsgálati módszerek határozzák meg szabálytalan gyakoriságát és mélységét a légzés. Ínreflexek általában nem kóros. Az atherosclerosisos és postentsefaliticheskom parkinsonizmus lehet meghatározni a növekedés ínreflexek, és egyéb jelek a piramidális elégtelenség. Amikor sonizmus fordulnak elő az úgynevezett krízisek oculogyriás - fixálása tekintetét felfelé egy néhány perc vagy óra; néha a fej ugyanakkor vissza lehet dobni. Krízisek kombinálható károsodott konvergencia és szállást teljesítmény (progresszív szupranukleáris bénulás).
Hogy megkülönböztessük számos klinikai formái bénulás izgatottságot és Parkinson-kór; merev-bradikineticheskuyu, remegés, merevség és remegés. Merev-bradikineticheskaya forma jellemző fokozott izomtónus a műanyag típusától, progresszív lassulása aktív mozgás, amíg mozdulatlanság; jelennek izomgörcsök, flexor testtartás a betegek. Ez a forma a Parkinson-kór, a legkedvezőtlenebb patak, gyakran megfigyelhető érelmeszesedéses és kevésbé postentsefaliticheskom parkinsonizmus. Izgatottságot-merev formában jellemzői a remegés, a végtagok, elsősorban azok disztális részek, amelyekhez a betegség kialakulásával összefüggő egy befogásának akaratlagos mozgások. A tremor a Parkinson-kór jellemzője a forma állandó vagy közel állandó a közepes és mintázata nagy tremor a végtagok, a nyelv, a fej, alsó állkapocs. Izomtónus normális vagy enyhén emelkedett. Ideiglenes akaratlagos mozgások tárolják. Ez a forma gyakoribb postentsefaliticheskom és poszttraumás Parkinson-kór.
Ezeket a laboratóriumi és funkcionális vizsgálatok. Amikor poszttraumás Parkinson detektált cerebrospinális folyadékban nyomásnövekedés a normál celluláris fehérje és annak szerkezetét. A parkinsonizmus, akár a szén-monoxid-mérgezés, a vér karboxihemoglobin észlelt, amikor a mangán parkinsonizmus - mangán nyomokban vér, vizelet, agy-gerincvelői folyadék. Global electromyography alatt Rázó bénulás, Parkinson kiderül megsértése electrogenesis izmok - növekedése bioelektromos aktivitását izmok nyugalmi és a jelenléte ritmikus csoport bevezetések potenciálok. Amikor elektroenkefalográfia talált zömmel diffúz szerkezetileg instabil változások a bioelektromos aktivitását az agyban.
Diagnózis és differenciáldiagnózis. Először is különbséget kell tenni a Parkinson-betegség a Parkinson-szindróma. A postentsefaliticheskogo parkinsonizmus jellemzi szemmozgató tünetek; figyelhető tortikollisz, torziós rendellenes izomtónus jelenségek, amelyek soha nem figyeltek meg Rázó bénulás. Vannak alvási rendellenességek, légzési mozgászavar rohamok ásítás, köhögés, adiposogenital zavarok, vegetatív rohamok. Poszttraumás Parkinson-kór lehet diagnosztizálni megbízhatóan betegeknél a fiatal és középkorú. A betegség után alakul ki a súlyos, néha ismételt traumatikus agysérülés. Poszttraumás parkinsonizmus jellegtelen anteretropulsii, szem görcs, rágás zavarok, nyelési, légzési, cataleptoid jelenség. Ugyanakkor, a gyakori vesztibuláris rendellenességek, intelligencia és a memória, vizuális hallucinációk (miatt elváltozások az agykéreg). Gyakran jelölt regredientnoe vagy stabilizálása során a kóros folyamatot. A diagnózis a mangán Parkinsonizmus kórtörténetében értéket (információra dolgozik érintkezik a mangán vagy annak oxidok), mangán-detektálás biológiai folyadékokban. Oksiuglerodnogo Parkinson-kórt diagnosztizálnak alapuló meghatározása karboxihemoglobin a vérben.
Amikor ateroszklerotikus parkinsonos tremor és a merevség kombinált funkciók atherosclerosis vagy agyi után bekövetkező akut cerebrovaszkuláris események. Azonosított fokális neurológiai tünetek formájában piramis elégtelenség kifejezett pszeudobulbáris tüneteket. Gyakran határozzák egyoldalú merevséget és a merevséget. A vér észlelése diszlipidémia, jellemző arterioszklerózis. REG rögzített bizonyos változások formájában összeolvasztás pulzushullám.
A klinikai kép, ami hasonlít a Parkinson-kór, figyelhető meg az öregkori elbutulás érelmeszesedéses, melyek a legtipikusabb durva mentális zavarok akár demencia. Merevség és a merevség kifejezett mérsékelten, tremor, általában hiányzik. Néhány a Parkinsonizmus klinikai manifesztációi lehet kimutatni más örökletes degeneratív betegségek az idegrendszer: Friedreich-ataxia, olivopontocerebelláris atrófia, ortosztatikus hypokinesia, Creutzfeldt-Jakob-betegség. Ezekben a betegségekben, valamint akinetikus merevség tünetek progresszív cerebelláris ataxia jelenségek.
Természetesen és prognózisa. A betegség előrehaladtával folyamatosan. A kivétel valamilyen formában miatt a kábítószer-mérgezések (javulás lép fel, amikor megszüntetésével készítmények). Általánosan elismert tény, hogy a kezelés korai szakaszában csökkentheti a tünetek súlyosságától, lassítani a betegség előrehaladását. A későbbi szakaszokban a kezelés a módszer kevésbé hatékony. A betegség vezet a rokkantsági néhány éven belül. Még a kezelés a levodopa jelenleg lelassul egy rövid időre. Ez alátámasztja azt a helyzetben, hogy a betegség alapja nem csak az elsődleges biokémiai hibás, de még nem tanult neuropathológiai folyamatot.