Laboratórium Human Molecular Genetics omrb
Ironstone Eugene L.
1. Az Alzheimer-kór: patogenezise és modellezése helyreállítási kognitív funkciók
A fő probléma az alapvető patogenezisében és asztma kezelésére:
A fő irány a tanulmány az asztma
A szíve a megközelítés a tanulmány az Alzheimer-kór patogenezisében az keresést ilyen vegyületek, amelyek a modellben in vivo kísérletekben nem csak blokkolja a kialakulását amiloid és intermedierek, hanem a már visszaállított kognitív funkció. Abban az esetben sikeres létrehozása ezen vegyületek, nem tudtunk csak jobb megértéséhez a kóroki alapján a betegség, hanem egy közeli megközelítés a fejlesztési megelőző kezelést. Ha a gátlása amiloid-béta protein (Ab) oligomerek és felhalmozása Ab aggregátumok, nem eredményezné a karbantartás vagy a gondolkodási funkció helyreállítására, azt jelenti, kialakulását amiloid és (vagy) a közbenső nem kritikus a fejlesztés a betegség. És ebben az esetben azt kell vizsgálni, és tesztelik az új neuroprotektív szerek, amelyek felismerési funkciók helyreállítására, nem feltétlenül visszaszorítja a amyloid.
Javasolt szakaszait:
2. A molekuláris alapját a Parkinson-kór (PD).
A fő probléma az alapvető patogenezisében és diagnosztikájában PD:
BP - közös neurodegeneratív betegség. Tünetek (remegés, merevség, lassú mozgáskészség) svyazvny a veszteség a dopaminerg neuronok a substantia nigra az emberi agy. Jelenleg a betegség gyógyíthatatlan. A probléma felderítésére PD preklinikai szakaszban, valamint a diagnózis, a betegség korai szakaszában klinikai nagyon súlyos. Van egy feltételezés, hogy ha képes felismerni a betegség korai szakaszában, amikor preklinikai neuronhalál csak a kezdet, az általános neuroprotektív szerek is, ha nem akadályozza a betegség kialakulásában, majd helyezze azt egy későbbi korban. Eközben azt feltételezzük, hogy a folyamat a neurodegeneratív kezdődik hosszú (15-20 év), mielőtt a klinikai tünetekkel jelentkezik. Abban az időben a létezését a neuronok számát a substantia nigra csökken 20%, szemben a korral összefüggő kontroll. Ebben a tekintetben, a fejlesztési megközelítések korai diagnózis PD, valamint a laboratóriumi tesztek alapján értékeli a betegség progresszióját és a válasz az alkalmazott terápia rendkívül fontos.
A fő irány a tanulmány patogenezisének PD
Ugyanakkor a laboratóriumi vizsgálatok vannak folyamatban a lehetőségét szintjének mérésével alfa-synuclein a vérben, mint a marker a PD. Állítólag vizsgálja számos tényező, amely hozzájárulhat a fehérje aggregációját, nevezetesen, a szint a plazma dopamin vérszintjét kémiailag módosított formái alfa-synuclein (foszforilezett, nitrozilezett formában), a mutációk jelenlétét és polimorfizmusok a gént alfa-synuclein (SNCA) és annak szabályozási területein epigenetikai szabályozása SNCA gént. Tehát az emberi betegségek összeomlásával jár a lizoszomális enzimek (lizoszomális tárolási betegségek) szolgálhat, mint egy természetes modell megsértése sejtek lebomlását alfa sinukdeina (Medical Genetics Research Center, Moszkva).
Javasolt szakaszait:
1. Tanulmány aggregált szinten, módosított formái alfa-synuclein aggregáció a vérben a PD betegekben különböző etiológiájú.
2. Azonosítás az általánosság patogenezisében Parkinson-kór és örökletes betegségek társított lizoszomális diszfunkció (lizoszomális tárolási betegségek).
3. Molekuláris genetikai háttere alkoholfüggőség szindróma: hatékonyságának javítása a terápia
A fő probléma az alapvető
Major trendek a tanulmány SAZ
Javasolt munkalépésekre
- Válogatás a gyors ingerületátvitel diagnostsiruemyh legjobban tükröző mutatókra egyedi jellemzői alapján, amelyek akkor lehet végrehajtani, a terápia módosítását.
- Egy másik kiemelt kutatási növelését célzó szempont a molekuláris genetikai háttere kapcsolatos megbetegedések. Az első helyen most már izolált rák és zavar az immunrendszert.
A fő alapvető probléma az atherosclerosis:
Fő kutatási területek:
5. A tanulmány a vérlemezke funkciót.
A fő probléma az alapvető
A kulcsfontosságú szerepet játszik a végrehajtási szakaszban a vérzéscsillapító reakciók játssza folyamatok tapadás, aktiváció és aggregáció vérlemezkék. Kialakulása az fali vérrögképződés felületén a sérült vaszkuláris endotélium, beleértve a törés az atheromás plakk kezdődik a vérlemezkék a FreeS subendotelialnym fehérjék. Hatásának vizsgálata vérlemezke-receptorok P2X1, P2Y1, P2Y12 a funkcionális aktivitását a vérlemezkék, trombocitaromboló hatóanyagok érzékenység kialakulása tromboembóliás patológia egyik fő probléma az alapvető emberi molekuláris genetika.
Fő kutatási területek:
1. Genetikai variabilitás strombotsitarnyh receptorok a vérlemezke funkciót.
Feltételezzük, hogy azonosítani a genetikai variánsok jelentős vérlemezke-receptorok, hogy meghatározzuk a génexpresszió szintjét a P2X1, P2Y1, P2Y12, hatásának elemzésére a genetikai variánsok receptorok P2X1, P2Y1, P2Y12 ATP és az ADP-indukált vérlemezke-aggregáció, a P-szelektin expresszióját, a vérlemez-leukocita áramfejlesztők érzékenység szelektív blokkolók és trombocitaromboló hatóanyagok, valamint a kockázata a tromboembóliás betegség.
2. A molekuláris genetikai szabályozási mechanizmust a fehérjeszintézis vérlemezkék de novo.
Annak ellenére, hogy a vérlemezkék nem nukleáris sejtek, ezek képesek szintetizálni fehérjék de novo, amelyet először látható 1966-1967 GG Warshaw és munkatársai (Warshaw A. és munkatársai, J Clin Invest 1966, 45: 1923-1934; Warshaw A. és munkatársai, J Biol Chem 1967; 242: 2094-2097). Ezek elektronmikroszkópia megerősítette a jelenlétét vérlemezkék az endoplazmatikus retikulumban és a riboszómák szükséges fehérjeszintézis (Kieffer N. és munkatársai, Eur J Biochem, 1987 164: 189-195). Azonban, még mindig nincs egyértelmű a molekuláris és genetikai mechanizmusok, amelyek szabályozzák a fehérje szintézis vérlemezkék de novo. A vizsgálat tárgya a tervezett projekt a natív humán vérlemezkék. hogy tanulmányozza a genetikai variációk GP IIb / IIIa trombocita receptor kerül végrehajtásra, GP VI, GP Ia / IIa, GP Iba, P2Y1, P2Y12, és P2X1 folyamatban ezek szintézisére az trombotsitoh, beleértve az aktiváló natív sejtek különböző fiziológiai induktorok - ADP, kollagén , trombin.