Kocsi géndeléciók smn

Kocsi SMN géndeléciók. Spinal-bulbáris amiotrófia Kennedy

Diagnózis heterozigóta deléció SMNT gén betegek gerincvelői amiotrófia szülők alapján a fent leírt módszerekkel meghatározására dózis a gén. Abban az esetben mindkét szülő hordozza a törlés heterozigóta állapotban arra lehet következtetni, hogy az egyes mutáns kromoszómák örökölt proband szülei, hanem megjelentek de novo. Ebben a helyzetben a kockázat a betegség kiújulását a család minden SibGIU 25%, amelyet meg kell erősítenie a közvetlen DNS diagnosztika (beleértve a képességét prenatális DNS diagnózis a beteg, hogy megakadályozza a gyermek születési).

Spinal-bulbáris amiotrófia Kennedy (Kennedy-kór)

Spinal-bulbáris amiotrófia Kennedy -tandem jellemzett betegség X-kromoszómához kötött, recesszív öröklődés módja manifesztálódik férfi a viszonylag későn életkor után (általában 40 év). A tipikus klinikai kép tartalmaz egy lassan progrediáló izomgyengeség, amiotro-graphy fasciculatio és a proximális végtagokon, bulbáris tünetek denerváció karakter (dysarthria, dysphagia, pitvari nyelv), valamint a tipikus endokrin rendellenességek (gynecomastia, hereatrophia) [Kennedy W. et al. 1968].
Egy későbbi szakaszban részt vehessenek a proximalis izmok a lábak.