Sturge-Weber-szindróma - okai, tünetei, diagnózisa és kezelése
Sturge-Weber-szindróma - egy veleszületett angiomatosis, hatással van a bőrre, a szervek a látás és a központi idegrendszert. Úgy tűnik, több veleszületett Angioma arc területén, kitartó epilepsziás szindróma, glaukóma, mentális retardáció, és egyéb neurológiai és szemészeti tünetek. Során a diagnosztikai röntgen végzett koponya CT vagy az MRI agyi struktúrák szemtükrözéssel, szemen belüli nyomás mérése, gonioszkópia, ultrahang szemet. A kezelés magában foglalja antiepileptikus kezelés, konzervatív és sebészeti glaukóma kezelésére, tüneti kezelés. Előrejelzés sok esetben kedvezőtlen.
Sturge-Weber-szindróma
Sturge-Weber-szindróma - egy ritka veleszületett elváltozás angiomatous agyi membránok, bőrt és a szemet. A prevalencia áll 1 100 ezer. A népesség. Az első beteg a szindróma leírt 1879 Sturge, majd 1922-ben, Weber van radiológiai bizonyítékok, kiderült, ez a szindróma. 1934-ben, Crack azt javasolta, hogy a betegek, valamint a bőr Angioma, ott angiomatosis agyi membránok. Tiszteletére a kutatók már úgynevezett tünetegyüttest Sturge-Weber-Krabbe. Tekintettel arra, hogy az adott személy anglöma lokalizálódik a bőr beidegzése az első és második ága a háromosztatú ideg neurológia betegség néven is ismert nevoid amentia. Együtt neurofibromatózis Recklinghausen. szindróma Louis Bar. sclerosis tuberosa. . Hippel-Lindau-betegség, stb Sturge-Weber-szindróma tartoznak phakomatoses csoport - neurocutaneous progresszív betegség.
Okai Sturge-Weber-szindróma
Sturge-Weber-szindróma jelentkezik eredményeként a megsértése a magzati fejlődés, ami a hiba a differenciálás ekto- és mesodermalis rétegek. A legtöbb esetben a sporadikus megjelenésű szindróma autoszomális kevésbé jelentős (nem nemhez kötött) domináns vagy recesszív öröklődés részleges penetranciával. Úgy véljük, hogy a szórványos esetek miatt az negatív hatással van a magzat az embrionális időszakban. Káros tényezők hathatnak exogén és endogén mérgezés terhes, beleértve a nikotin, alkohol, drogok, különböző orvosi ellátás; méhen belüli fertőzés; anyagcserezavar betegség a várandós anya (pl kompenzált cukorbetegség vagy pajzsmirigy-túlműködés).
Morfológiai szubsztrát angiomatosis van betegség - a kialakulását és növekedését a többszörös érrendszeri tumorok (Angioma), elrendezve az arcon és az agyi membránok. Általános szabály, hogy angiomatosis membránok befolyásolja convexital részt, gyakrabban megfigyelhető az occipitalis és a parietális régiókban. Jellemzően angiomatosis angiomatosis arc és agyhártyák homolateral helyen m. E. egyik oldalán. Gyakran azonban megállapította, hogy a bilaterális jellege az elváltozás. A cerebrális szövet alatt helyezkedik angiomatous módosított hüvely alakú rész fejleszteni degeneratív folyamatok történik sorvadása és a elszaporodását glia képződött meszesedés.
Tünetei a szindróma Sturge-Weber
A legszembetűnőbb jellemzője jellemző tünetegyüttes Sturge-Weber beszél angiomatosis bőrt. Az összes beteg, vaszkuláris folt veleszületett. Idővel, akkor nagyságát. Lokalizált, általában a zygomaticus és infraorbitális területen. Elhalványul, ha megnyomják. Az elején egy rózsaszín, akkor lesz világos piros vagy piros-cseresznye színű. Megjelenése és előfordulási Angioma különböző, ezek lehetnek elszórt, kis foci, vagy összeolvad egy nagy folt, m. N. "Nevus flammeus." Angiomatosis lehetnek az orrüreg, garat, szájüregben. A 70% -ában angiomatosis szindróma egyoldalú. A 40% a változások az arcon kombinálva Angioma a törzs és a végtagok. Vannak más bőrtünetek: veleszületett hemangioma. helyi lágyrész duzzanat, anyajegyek. területein hipo- és hyperpigmentation. Egyes források szerint az esetek 5% -ában a Sturge-Weber-szindróma nem jellemző „lángoló anyajegyet” az arcán.
75% -ról 85% -ában nevoid amentia folytassa konvulzív rendellenességek. debütált az első életévben. Characterized epipristupy Jackson típusú, amelynek során görcsök fedél végtag ellenoldali (szemközti) helyét angiomatosis agyi membránok. Epilepszia vezet mentális retardáció. mentális retardáció. egyes esetekben akár becsapni. Hydrocephalus figyelhető meg. hemiparesis és atrófia ellenoldali végtag héj Angioma.
Részéről a szerv a látás előfordulhat anglöma az érhártya, írisz heterochromia, hemianopsia. coloboma. Körülbelül egyharmada diagnosztizált betegek glaucoma. ami homályosodás a szaruhártya, és bizonyos esetekben képződéséhez vezet gidroftalma. Egyes esetekben, Sturge-Weber-szindróma kombináljuk dysplasia az arc koponya, arc aszimmetria megnyilvánult; mások - a veleszületett szívbetegség.
Patognomikus hármas megnyilvánulása a szindróma ( „nevus flammeus”, látásromlás, neurológiai tünetek) során csak egy ötödik a betegek. Más esetekben, a tünetek kombinációja rendkívül változó, és így a mai napig van allokálva 10 klinikai formái Sturge-Weber-szindróma. Gyakori variánsok abortív szindróma, amelyben a klinikai tünetek csak akkor expresszálódnak, részben és enyhe.
Szindróma diagnózisa Sturge-Weber
Diagnosztizálása Sturge-Weber-szindróma lehetséges kombinációja jellegzetes tüneteinek: jelenléte kután arc angiomatosis, epipristupov és más neurológiai manifesztációk, valamint szemészeti betegségek (különösen, glaukóma). Diagnosztikai keresés által közösen végzett neurológus. epileptológus. szemész és bőrgyógyász.
Elvégzésekor radiográfiás koponya meszesedések észlelt kéregben az alábbi alakú kettős hurkok, mint tenné stroke gyrus agyi lézió. agyi CT megjeleníti még kiterjedtebb meszesedés zónák, mint látható radiográfiai. MRI az agy feltárja a területek degeneráció és sorvadás a cerebrális anyag, elvékonyodása a kéreg; Ez lehetővé teszi, hogy zárja ki más betegségek (intracerebrális tumor. Agytályog. Agyi ciszta).
A kezelés és a prognózis szindróma Sturge-Weber
Jelenleg Sturge-Weber ténylegesen nem kezeli a szindróma. Terápia célja relief fő megnyilvánulási. Held görcsoldó terápia valproát, karbamazepin, levetiracetám, topiramát.
Episyndrome gyakran ellenáll a folyamatos epilepszia elleni kezelést, amely megköveteli a változást monoterápia vétel kombinációja a két gyógyszer. Mint az egyik a kezelési eljárások is alkalmazott röntgen besugárzás angiomatosis koponya felett az érintett területen. Tanúsága szerint idegsebész lehet tekinteni, hogy azok a sebészeti epilepszia kezelésére.
Glaukóma csepegtetését szemcseppek, csökkenti az intraokuláris folyadék szekréciót :. brimonidin, timolol, dorzolamid, a brinzolamid, stb Azonban az ilyen konzervatív terápia gyakran hatástalan. Ilyen esetekben ophthalmosurgeons sebészeti glaukóma kezelésére. trabekulotomiya vagy trabeculectomia.
Sajnos, amikor kifejezte klinika Sturge-Weber-szindróma prognózisa rossz. Kezelhetetlen epilepsziás szindróma vezet súlyos mentális retardáció. Lehetséges látásvesztés, koponyaűri érrendszeri betegségek, járó valószínűsége a stroke.