Russell-ezüst-szindróma - egy
Szindróma Russell-Silver (törpe Russell-ezüst) - egy sor örökletes rendellenességek (feltételezve egy autoszomális recesszív öröklődés módja) veleszületett törpeség eredményeként megsértése embrionális fejlődés: az alacsony születési súly, alacsony termet, általános fejlődési késéssel, háromszög alakú arc, lelógó sarkok száj, vágott és hajlított ujjak, Syndactyliát [1].
Ez az első alkalom a betegség leírása a közepén a múlt században.
járványtan
A frekvencia a populációban 1:30 000. szórványosan fordul elő legtöbb esetben, de leírt és elszigetelt családfa ezzel a patológia. Típus öröklés nincs megadva [2].
klinikai kép
Fő megnyilvánulások: prenatális (magzati) növekedési retardáció, testi aszimmetria jelentős elmaradás testtömeg egy hiba, clinodactyly V ujj psevdogidrotsefaliya, háromszög alakú arc, cryptorchidism [2]. hipoglikémiát. is emelt szintű LH és FSH [3].
Született gyermekek rövid hosszúságú (45 cm) és a kis súly (1,5-2,5 kg). Az évek során, a növekedés leállását tartósított, ami miatt a végső növekedési nőknél kevesebb mint 150 cm férfiaknál kissé meghaladja a 150 cm-t. Testtömeg felnőtt normális, vagy akár a túlzott. Gyakori anomáliák a külső nemi szervek: cryptorchidism, hypospadias, hypoplasiája pénisz, herezacskó. Aszimmetria jellemzi a test (arc, törzs, szárhossz). Háromszög alakú arc: psevdogidrotsefaliya nagy homlok és állkapcsi hypoplasia, magas szájpad, gyakran hasadék, kiálló füle. Clinodactyly V ujjak miatt az eltérés a disztális ujjperc, egy keskeny mellkas, rövid karok, ágyéki lordosis [2].
Gyakran rendellenességek a húgyúti rendszer. A szakirodalom ismerteti az esetekben májkarcinóma és kombinációi a szindróma. Intelligence általában normális [2].
diagnosztika
Alapján jellemző klinikai tüneteket [2].
jegyzetek
Szindrómák endokrinológia
Lásd, amit a „Russell-Silver-szindróma” más szótárak:
Russell-szindróma SILVER - (Russell Silver szindróma) veleszületett rendellenessége, a főbb jellemzői, amelyek a következők: kis termetű, háromszög alakú, egy kis arc és állkapocs szimmetriasértések az egész test ... Dictionary of Medicine
Russell-Silver szindróma (Russell-Silver szindróma) - veleszületett rendellenessége, a fő jellemzői, amelyek a következők: alacsony növés, háromszög alakú, amelynek egy arc egy kis állkapocs és törés szimmetria a test. Forrás: Medical Dictionary ... Orvosi terminológia
Russell - SILVER-szindróma - (a nevét gyermekorvosok -. UK A. Russell, született 1914-ben, és az amerikai HK Ezüst, született 1918-ban) - örökletes betegséget késleltetett testi fejlődését, kezdve a születés előtt, és lesoványodott uralja hiány ... ... enciklopédikus szótár pszichológia és pedagógia
Policisztás petefészek-szindróma - A policisztás petefészek ultrahang kép BNO-10 E ... Wikipedia
Sheehan-szindróma - Sheehan-szindróma (sheegana) ICD-10 ICD-9 E23.023.0 253.2253.2 DiseasesDB ... Wikipedia
Cushing-szindróma - Cushing-szindróma ICD 10 E24.24. ICD 9 255.0255.0 MedlinePlus ... Wikipedia
Szindróma de Toni - Debre Fanconi E72.072.0 BNO-10 ICD-9 270.0270.0 DiseasesDB ... Wikipedia