Krónikus granulomás betegségben
Krónikus granulomás betegség. Diagnózis és kezelés krónikus granulómás betegség
Krónikus granulomás betegségben - primer immunhiányos amelyben fagociták nem képesek előállítani aktív oxigén fajok megbomlik, és „oxigén robbanás” szükséges megsemmisítése baktériumok és gombák.
Ismeretes, hogy a citokróm b558 fagociták a membrán formájában két lánc a heterodimer (súlya 91 és 22 kDa). Aktiválásakor fagocita NADPH-oxidáz komponensek a citoplazmában alávetni foszforiláció, felületére vándorolnak a membrán, és kötődnek a citokróm b558. Kidolgozása CGD által okozott hibák ezek a molekulák. X-kapcsolt formában a betegség alakul ki miatt áramkör hiba tömeg 91 kDa. Bizonyos esetekben, CGD van társítva egy bizonyos deléció a rövid karján az X kromoszóma a HR21 régióban. Amikor CGD öröklés autoszomális recesszív defektus kimutatható 22 kD-os láncból, amely gén kromoszómán található 16, illetve megsértése egy a két komponens a NADPH-oxidáz - P67PHOX és p47phox. Öröklési 70-85% X-kromoszómához kötött (ill fiú), más esetekben - autoszomális recesszív.
A klinikai megnyilvánulások. Is előfordulhat gyermekek korai életkorban (1-1,5 év). Néha tizenévesek fejleszteni gennyes bőrelváltozások (kelések, karbunkulus, tályogok lassú progresszió). A betegség általában manifesztálódik formájában visszatérő fertőző betegségek érintő légutakat, bőrt, a nyirokcsomók, a máj, a vese, stb .. jellegzetes megjelenése nyirokcsomó, BTsZhita. Ezen túlmenően, a 80-100% -ánál felfedi májtályog, tüdő tályogok adrectal. Van hepatosplenomegalia. A megkülönböztető jegye a CGD - granulomák bármely szervezetben tartalmazó többmagú óriássejtek.
70-80% -a gyermek is tüdőgyulladása a „zárt” formában bonyolítja tályog vagy mellhártya empyema. Gyakran található aspergillosis a légutakat. Fertőző az emésztőrendszer betegség fut kemény, és csak 25% -a gyermek szalmonellózis végzetes lehet.
A krónikus granulómás betegség 15-30% a betegnél osteomyelitis ujjcsontok az ujjak és lábujjak és osteoarthritis okozta staphylococcus vagy Aspergillus. Gyakran granulomatozus vezető folyamat megvastagodása a csontok, így nekik a megjelenése „felfújt”. Gennyes nyirokcsomó, elsősorban érintő nyaki és a hónalji nyirokcsomók kimutatható 75-100% CGD.
Diagnózis. CGD immundiagnosztikus használt vizsgálatok segítenek azonosítani megsértése fagocitózis, különösen a NBT. A immun-diffrakciós minták felfedje csökkenés felszabaduló szuperoxidot stimulált fagociták legfeljebb 3-30% -a normális. Amellett, hogy a fagocita rendellenességek, a legtöbb beteg felfedi emelkedett szérum immunglobulinok (IgA, IgM, IgG).
A kezelés. • Élettartam antibiotikum-terápia, bizonyos esetekben, a kezelési terv továbbá tartalmaznak alapuló termékek IFN-y.
• Alkalmazás aitimikoticheskih gyógyszerek.
• A génterápia - juttatunk be őssejtek a csontvelőben gén GP91PHOX, sérült mutáció CGD.
A prognózis az élet viszonylag kedvező, különösen, ha a betegség fejlődött 1 év után. A betegek átlagosan élő 30 év vagy több. Vannak olyan esetek, a terhesség és a szülés betegek CGD.