Xeroderma pigmentosum - ez
Xeroderma pigmentosum IKseroderma pigment (xeroderma pigmentosum; Gr + Derma Xeros száraz bőr; szinonimája :. Retikuláris progresszív melanosis Peak progresszív retikuláris melanosis.)
örökletes bőrbetegség jellemzi a fokozott érzékenység a ultraibolya sugárzás; Ez egy obligát megelőző állapottal bőrt. Ritka, öröklött egy autoszomális domináns módon. A genetikai rendellenesség hiánya vagy alacsony aktivitása endo- és exonukleázokkal, polimerázok, kiküszöbölve a DNS-károsodás a bőr sejtjeinek az UV sugárzás okozta. . Ha n K. ismert kétféle típusú rendellenességet, genotípus: elégtelenség enzim UV endonukleáz izolálására UV-károsodott DNS régiók és hibakezelési DNS polimeráz enzim részt vesz újraegyesítését DNS törések. Az utóbbi esetben a betegek is nagyobb ionizáló sugárzással szembeni érzékenységét. Ilyen enzimatikus hiba vezet zavar a bőr pigmentáció, felhám változtatásokat atrófiás degeneráció a kötőszövet, és a végső szakaszban - egy celluláris atípia és rosszindulatú növekedés.
A klinikai kép a betegség, a genotípustól függetlenül három szakasza. Az első szakasz általában akkor fordul elő 2-3 év élettartam (ritkán később) a tavasszal és nyáron, napozás után. Megállapította állandó gyulladásos reakció a bőrön a nyitott területek a test (arc. Neck, csukló, alkar). Jellemzője, erythema, hámlás és a későbbi fejlődését szabálytalan hiperpigmentáció Lentigos típusú szeplők (lásd. A bőr dyschromia). Minden ezt követő napozás fokozza ezeket a folyamatokat. Néhány évvel világosan feltárja, a második szakaszban, amelyben foltok a bőrön atrófia különböző formájú és méretű, teleangiectasia kombinálva egyenetlen bőrpigmentáció, hogy ez egy pettyes megjelenését (poykilodermii) hasonlít a klinikai kép krónikus sugárzás dermatitis (lásd. Dermatitis). Külön bőrterületek képezhető szemölcsös kinövések, repedések, héja, fekélyesedés (ábra.) Eczematization bekövetkezik. Sorvadásos változásait kíséri a bőr elvékonyodása porc az orr, a fülek, a deformáció a nyílások (szűkület az orrjáratok, szájnyitás), kifordulás, blepharitis, fekélyesedés a nyálkahártya szemhéjak, szempillák és a megsértése elvesztése növekedés, elhomályosodása a szaruhártya, szakadás és fotofóbia. A harmadik szakaszban a betegség, amely általában alakul fiatal felnőttkorban, néha sokkal korábban, a képződött sérülések jóindulatú és rosszindulatú daganatok (fibrómák, Angioma, keratomas, bazális sejt karcinóma, melanóma). Különösen hangsúlyos a tendencia, hogy a rosszindulatú daganat áttét a belső szervek szemölcsös elváltozásokat. Ennek eredményeként kétharmada beteg hal meg, mielőtt a 15 éves kor.
A legsúlyosabb formája a betegség, amely öröklődik egy recesszív, X-kromoszómához kötött típusú kserodermicheskaya idiotizmus (De Sanctis szindróma - Kakkne). Ebben a formában a C. o. Fejezzük jogsértések ts.ns elégtelen fejlődése az agyalapi mirigy és a kisagy, microcephalia. Voltak egy idióta, paresis. görcsrohamok, koordinációs és reflex rendellenességek. Ezen kívül, azzal jellemezve, satnya növekedést, a szexuális fejlődés, van egy hallásvesztés, károsodott porfirin metabolizmus.
A diagnózis általában a klinikai adatok (kommunikációs folyamat a napsugárzás, a vereség kitett bőr típusa poykilodermii majd rosszindulatú). A kezdeti időszakban a betegség differenciálni fotodermatózis (fotodermatózis) poykilodermii.
A kezelés korai stádiumú betegségben járóbeteg bőrgyógyász. Hozzárendelése szintetikus maláriaellenes hatóanyagok (például hingamin), amely ellensúlyozza a depolimerizáció a DNS, csökkent a bőr érzékenysége a napfényre; vitaminok A, PP, B csoport; helyileg ajánlott kortikoszteroid kenőcs Szemölcsöshátú kinövések - citotoxikus. Is alkalmazni fényvédő krémek (például fény) és kenőcsök (5% kinin, 10% salolovaya et al.). A fejlesztés a beteg tumoros kell irányítani, hogy az onkológus. Amikor kserodermicheskoy idiotizmus kezelést végzünk egy speciális kórház neurológus.
Prognózis rossz, mivel a tendenciát mutat, a folyamat a daganatos átalakulás. Az elsődleges megelőzés nem fejlődött. Annak érdekében, hogy lassú a betegség progresszióját, a betegek orvosi felügyelet bőrgyógyász onkológus és adott esetben szemész és neurológus. Fontos intézkedések védik a napsugárzás ellen (a beteg viseljen széles karimájú kalapok, kesztyűk, esernyők használatra, séta az árnyas oldalán az utca). Amikor a szemölcsös növedékek megfelelőségét a műtéti eltávolítása a korai szakaszában, hogy megakadályozza rosszindulatú.
Hivatkozásban.: Differenciál diagnózisa bőrbetegségek, ed. AA Studnitsina az. 425, M. 1983.
Bőrsérülésből xeroderma pigmentosum: poykilodermii, fekély, szemölcsös növedékek.
IIKseroderma pigment (xeroderma pigmenvosum; .. melanosis szin retikuláris progresszív Peak progresszív reticularis melanosis)
örökletes betegség. jellemezve, hogy megnövelt érzékenysége a bőr ultraibolya sugárzás, és abban nyilvánul meg, erythema, pigment foltok, duzzanat a bőrben, hyperkeratosis és Seprűvéna bőrre területeken napsugárzásnak kitett; Ez öröklődik autoszomális recesszív módon.
Nézze meg, mit „xeroderma pigmentosum” más szótárak:
Xeroderma pigmentosa - veleszületett krónikus bőrbetegség: pigmentáció, peeling, repedés, poloska, szemölcsös növedékek, sorvadás elváltozások, gyakran nyílt területen a bőr UV sugárzásnak kitett ... kollégiumi szótár
Xeroderma pigmentosa - méz. Xeroderma pigmentosum csoport öröklődő betegségek által okozott megsértése DNS excíziós javító rendszer, halad különféle tünetek bőrelváltozások, fényérzékenység, rosszindulatú daganatok. Genetikai ... ... Betegség Directory
xeroderma pigmentosum - veleszületett krónikus bőrbetegség: pigmentáció, peeling, repedés, poloska, szemölcsös növedékek, sorvadás elváltozások, gyakran nyílt területen a bőr UV sugárzás. * * * Xeroderma pigmentosa xeroderma pigmentosum, ... ... kollégiumi szótár
xeroderma pigmentosum - (xeroderma pigmentosum; szin melasma retikuláris progresszív, progresszív Peak retikuláris melasma.), egy örökletes betegség jellemző a bőr fokozott érzékenysége az ultraibolya sugárzás, és abban nyilvánul meg, erythema, ... ... Nagy Medical Dictionary
Xeroderma pigmentosa - veleszületett krónikus. bőrbetegség: pigmentáció, peeling, repedés, poloska, szemölcsös növedékek, sorvadás elváltozások, gyakran nyílt területen a bőr UV sugárzásnak kitett ... Természetes. kollégiumi szótár
xeroderma pigmentosum - NZCH amelynek autoszomális recesszív öröklődést megnyilvánuló túlérzékenységi ultraibolya sugárzásnak, ami annak a következménye, hibák arirgenov DNKer kimetszés javítási rendszer; számos genetikailag ... ... Referencia műszaki fordító
Xeroderma - pigment (. A görög Xeros száraz, derma bőr és a páncél pigmentum festék.), Veleszületett krónikus bőrbetegség. Először ismertetjük az osztrák orvos M. Kaposi 1870 K. örökletes betegség (recesszív genodermatosis); gyakran ... ... A Nagy Szovjet Enciklopédia
xeroderma pigmentosum - xeroderma pigmentosum xeroderma pigmentosum. NZCH amelynek egy autoszomális recesszív öröklődés módja, nyilvánul túlérzékenység ultraibolya sugárzásnak, amely annak a következménye, a hibák DNS excíziós javító gén rendszer; ... ... molekuláris biológia és genetika. Szótár.
A etiológiája rosszindulatú daganatok - Ezt a cikket kell vikifitsirovat. Kérjük, hogy a szabályok szerint a regisztrációs papírokat. Gyakori oka a malignus növekedést elégtelen működése tumorellenes védelmi tényező, csoportosítva antineoplasztikus ... Wikipedia
javítás - és; Nos. [Lat. reparatio feloldás] 1. pl. javítás, rd. Pénzbeli és természetbeni kifizetések az legyőzött ország, amely abból adódott hibájából a háború, a győztes a kár a háborúból. Javítani kell. Jóvátétel fizetésére ... kollégiumi szótár