West-szindróma
Oliver Dulac, Karen R. Ballaban-Gil, Solomon L. Moshe
Történelem és terminológia
Csecsemőkori görcsök általában megjelennek szimmetrikus, kétoldali, a rövid és hirtelen csökkenése axiális izomcsoportokat. Semiotika támadások függ a gyakorisága a különböző izomcsoportokat, ahonnan izomcsoport elsősorban a folyamatban részt vevő - a hajlító vagy extensor. Görcsök terjedhet közös rövidítések izmok - izmok és a extensorok, hogy csökkentését egyes izmok, a nyak vagy a egyenes hasizom (Hrachovy és Frost 1989). Lehetnek flexor, extensor vagy vegyes. A leggyakoribb vegyes görcsök követi flexor, extensor megfigyelt ritkábban (Kellaway és munkatársai, 1979). A legtöbb gyermek találtak több mint egyféle görcsök, míg a megfigyelt típusú görcs függ a kiindulási helyzet a szervezetben.
Flexor görcsök, annak ellenére, hogy azok nem a leggyakoribb, kerülnek bemutatásra, mint a legjellemzőbb West szindróma. Bevonásával a hasizmok flexor test félbehajtva (támadások típusú „zsebkés”). Bevonásával a felső végtagok, a kéz, hogy mozgás öntött kipufogó úgy néz ki, mintha egy gyermek átölelve magát. Támadások a típusú „jackknife” együtt a működtető a felső végtagok hasonlítanak rituális „Salaam” Kelet üdvözlő, így nevet kapott „salaamovyh támadások” vagy görcsök. Ha csak szerepet flexor nyak, görcsök néz ki, mint egy bólintás. A részvétel az izmok, a vállöv tűnhet egy vállrándítással (Kellaway és munkatársai, 1979). A támadás is okozhat hirtelen megállás viselkedési aktivitás nélkül kíséri görcs. Görcse korlátozott lehet rövid függőleges rándulások vagy nistagmoidnymi szemgolyó mozgását. légzési elégtelenség - gyakori jelenség, szemben a szívritmus változásával (Kellaway és munkatársai, 1979).
Görcsök hajlamosak ilyenkor leggyakrabban közvetlenül ébredés után, vagy elaludt. Jellemzőjük a szerialitás közötti intervallum követő görcsök van ugyanakkor kevesebb, mint 60 másodperc. Jellemzően, az intenzitás a rohamok egy sor első fokozatosan növekszik, majd csökken (Hrachovy és Frost 1989). görcsök gyakorisága változik egység több száz naponta (Kellaway és munkatársai, 1979). Mondja kapcsolat görcsök aludni (de nem a pontos idő). Görcsök nem fényérzékeny, de oka lehet a tapintási ingerre vagy hirtelen erős hangokat.
Görcs követheti időszakok csökkent reaktivitása. Jobb, miután egy görcs gyakran látható sír, de ez nem tekinthető ictal jelenség. A gyerekek el járni, az első megnyilvánulása a betegség lehet eső (csepp támadások).
A leggyakoribb változások interictalis EEG háttér ritmuszavarok képviselte a fő diffúz nagy amplitúdójú, aszinkron paroxizmális lassú hullámú théta és delta-aktivitás, amely folyamatosan rögzített ébrenlét alatt, és töredezett - egy álomban. Ez gipsaritmichesky mintázat lehet szimmetrikus vagy aszimmetrikus jelenlététől függően a további gócok vagy egyoldalú. Egyes esetekben az EEG zavarok által képviselt egy vagy több góc a tüskék ébren, egy általánosítása egy álom. Kevésbé gyakori, de előfordulhat, és egyéb minták, amelyek által meghatározott konkrét feltételek vagy okokból.
Pathogenesis és kórélettana
A patogenezise szindróma oka ismeretlen Nyugat. Vannak azonban az alábbi hipotézisek:
Amikor cryptogen csecsemőkori görcsök előfordulhatnak nem specifikus degeneratív változások a kéregben és a fehérállomány az agy (Satoh és mtsai 1984).
A kisgyermekek gyakran csecsemőkori görcsök tekintik magasabb reakció típusú „felriadási” válaszolt. Feltehetően epilepsziás természet e megnyilvánulásai különösen indokolt, ha gyakran előfordulnak ébredés.
Jóindulatú myoclonus a korai csecsemőkorban (jóindulatú nem epilepsziás csecsemőkori görcsök) írták le először 1977-ben (Lombroso és Fejerman 1977). Annak ellenére, hogy a kor a debütáló, néhány klinikai formái hasonlóak West szindróma, a prognózisa alapvetően más. A jóindulatú myoclonus babák tónusos görcsök előfordulhat normális interictalis és ictal EEG alvás és ébrenlét - ellentétben a nyugat-szindróma. Görcsök jelentkeznek nélkül kapcsolatot az alvást, mint is eltér görcsök a szindróma Vesta. Nincs késés a pszichomotoros fejlődés. Általános szabály, hogy nem jelölt vagy ünnepelte egy kis perinatális patológia. A családi anamnézisben epilepszia lehet jelen, de lehet terhelni (Dravet és munkatársai, 1986). Kezeléssel vagy anélkül, görcsök jóindulatú myoclonus csecsemők zajlik az első életévben.
Sandifer szindróma (Sandifer) - gastro-oesophageális reflux, fej dönthető (maximum torticollis), rendellenes disztóniás testhelyzet, amíg opisthotonos. előfordulhat rángatózó szem vagy a végtagok. Ezek az epizódok, különösen opisthotonus hibásan értelmezhető görcsök. Kórtörténet segíthet a diagnózis felállításában, bár nem minden gyermek teljes értékű - dús hányás, növekedés hiányát, és a légúti tünetek. Az epizódok általában társított etetés. EEG - normális. A diagnózis a nyelőcső reflux használunk kontrasztos röntgenvizsgálata bárium, esophagoscopy és a pH-metria. A fő kockázat az, hogy hiányzik a epilepsziás rohamokat gyerekeknél reflux, amely gyakran előfordul a csecsemők. Ha kétségei vannak, akkor meg kell tartani az EEG.
Bizonyos változások az EEG segíthet annak meghatározásában, a betegség etiológiája. Néhány diffúz agyi rendellenességek, mint például Lissencephaly vagy Aicardi szindróma, kíséri specifikus változások a EEG (Dulac et al. 1983). Amikor a sclerosis tuberosa hypsarrhythmia ritkán jegyzik, mivel fokális összenövések gyakran látják el másodlagos generalizált alvás közben. vakukikapcsolás jellemző gemimegalentsefalii, shizentsefalii és Aicardi szindróma. Gócok kóros lassú ritmus hypsarrhythmia gyakori porentsefalii, fokális dysplasia vagy más fokális strukturális agyi rendellenességek. Intravénás diazepam minta felfedheti a központtól, csökkentve hypsarrhythmia. Idiopátiás epilepsziák jellemzi szimmetria hypsarrhythmia.
Még a kedvező rohamok kezelésére, a kilátások pszichomotoros fejlődés továbbra sem kielégítő. Minden tekintetben csak 5-12% -ánál maradt pszichomotoros hiányt. Majdnem fele motoros rendellenességek és 70-78% - mentális retardáció (JEAVONS és munkatársai 1973; Matsumoto és mtsai 1981; Riikonen 1982 Máz és munkatársai, 1988). Az előrejelzés kedvezőbb esetekben idiopátiás és cryptogen formája a betegség, amikor nincs neurológiai deficit, a normális fejlődését a gyermek görcsök debütált. Szerint longitudinális vizsgálatok ennek a csoportnak a gyermekek a 37-44% nem neurológiai vagy intellektuális hiány (JEAVONS és munkatársai 1973; Matsumoto és mtsai 1981; Riikonen 1982 Máz és munkatársai, 1988). A gyermekek kriptogén alcsoportját formájában a kezelés megkezdése elhalasztása szindróma hátrányosan befolyásolja a betegség kimenetelét (Matsumoto és munkatársai 1981 Riikonen 1982). Korábbi vizsgálatokban nem volt különbség a hosszú távú hatások között csoportok a gyermekek pozitív hatást gyakorol a ACTH kezelés / prednizolon és hatás nélkül maradt, bár egyes kutatók tulajdonított pozitív kimenetele a neurológiai állapot az ACTH-stimulációs terápia (Riikonen 1982). Gyakran nagyon nehéz megkülönböztetni a hatását a tényleges szindróma Vesta és a kóros állapotok, amelyek ellen West szindróma alakul ki. Sőt, ez nem mindig lehetséges, hogy egy világos képet a státusz és a gyermek fejlődése a betegség debütált. Mindez nehéz felmérni a hosszú távú hatásait.
Prognózisa rosszabb esetben tünetekkel járó szindróma formákat, amelyek alapján a degeneratív agyi betegség (Máz és munkatársai, 1988). A halálozási arány ezekben az esetekben elérte a 25% -ot. A legújabb vizsgálatok csökkenéséről számolt be az elhullás legfeljebb 5% -kal a teljes javulás az egészségügyi ellátás (Máz és munkatársai, 1988).
Mint ahogy nincs konszenzus a kiválasztásban dózisú szteroidok kezelésére csecsemőkori görcsök, vannak különböző nézőpontok tekintetében a kezelés időtartama (általában 2-6 hét).
Emellett több ellenőrizetlen vizsgálat számol csökkenése rohamok gyakoriságának javítása, EEG mintázat és pszichomotoros fejlődés az alkalmazás a többértékű humán immunglobulin (van Rijckevorsel-Harmant és munkatársai, 1986).
Bellman MH Ross Em, Miller DL. Csecsemőkori görcsök és a pertussis immunizálás. Lancet 1983, 1: 1031-4.
Blennow G, Stark L. Nagy dózisú B6 kezelés csecsemőkori görcsök. Neuropediatrics 1986 17: 7-10.
Blume WT, Dreyfus-Brisac C. Pozitív rolandic éles hullámok újszülött EEG; típusok és jelentőségét. Electroencephal Clin NeurophysioL 1982 53: 277-82.
Bour F, Chiron C, Dulac O, Plouin P. Caractéristiques electrocliniques des krízisek dans le szindróma d'Aicardi. Rev Electroencephalogr NeurophysioL Clin 1986 16: 341-53.
Cody CL, Baraff LJ, Cherry JD, Marcy SM, Manclark CR. Természet és mellékhatások aránya társított DPT és DT védőoltást a csecsemők és a gyermekek. Pediatrics 1981 68: 650-60.
Dalla Bernardina B. epileptikus szindrómák és agyi rendellenességek csecsemőkorban: multicentrikus vizsgálatban. Boll Lega Ez Epil 1984 45/46: 65-7.
Dravet C, Giraud N, Iroda M, Roger J, Gobbi G, Dalla Bernardina B. jóindulatú myoclonus korai csecsemőkorban jóindulatú nem epilepsziás csecsemőkori görcsök. Neuropediatrics 1986 17: 33-8.
Dreifuss F, Farwell J, Holmes, G. et al. Csecsemőkori görcsök. Összehasonlító vizsgálatban nitrazepámot és kortikotropin. Arch Neurol 1986, 43 (11): 1107-1110.
Dulac O, Plouin P, Perulli L, Diebler C, Arthuis M, Jalin C. EEG szempontjait klasszikus agyria-pachygyria. Rev Electroencephalogr NeurophysioL Clin 1983, 13 (3): 232-9.
Fukuyama Y, Tomori N, Sugitate M. kritikus szerepének értékelése immunizálás, mint etiológiai tényezőt a csecsemőkori görcsök. Neuropadiatrie 1977 8: 224-37.
Gastaut H, Roger J, Soulayrol R, PINSARD N. L'Encephalopathie myoclonique csecsemőkori avec hypsarythmie (szindróma de West). Párizs: Masson, 1964.
Gibbs FA, Gibbs EL. Atlas of EEG 2: epilepszia. Cambridge (MA): Addison-Wesley, 1952.
Máz DG, Hrachovy RA, Frost JD Jr, Kellaway P, Zion TE. Prospektív vizsgálat kimenetelének csecsemők csecsemőkori görcsök alatt kezelt kontrollált vizsgálatok az ACTH és a prednizolon. J Pediatr 1988 112 (3): 389-96.
Hrachovy RA, Frost JD Jr. Csecsemőkori görcsök. Pediatr Clin North Am 1989, 36 (2): 311-29.
Hrachovy RA, Frost JD Jr, Kellaway P. Hypsarrhythmia: variációk a témát. Epilepsia 1984 25: 317-25.
Hrachovy RA, Frost JD Jr, Kellaway P, Zion TE. Sleep jellemzők csecsemőkori görcsök. Neurology 1981; 31: 688-94.
Hrachovy RA, Frost JD Jr, Kellaway P, Zion TE. Kettős-vak vizsgálat ACTH vs prednizolonkezelést a csecsemőkori görcsök. J Pediatr 1983 103 (4): 641-5.
Hrachovy RA, Frost JD Jr, Pollack MS, máz DG. A szerológiai HLA tipizálás csecsemőkori görcsök. Epilepsia 1988, 29 (6): 817-9.
Hrachovy RA, Frost JD Jr, Shearer WT, Schlactus JL, Mizrahi EM, máz DG. Immunológiai értékelés betegek csecsemőkori görcsök. Ann Neurol 1985 18: 414.
JEAVONS PM, Bower BD Dimitrakoudi M. Hosszú távú prognózisát 150 esetben "Nyugat-szindróma". Epilepsia 1973; 14: 153-64.
Kellaway P, Hrachovy RA, Frost JD, Zion T. pontos jellemzése és mennyiségi meghatározására csecsemőkori görcsök. Ann Neurol 1979; 6: 214-18.
Kurokawa T, Goya N, Fukuyama Y, Suzuki M, Seki T, Ohtahara S. West szindróma és Lennox-Gastaut szindróma: egy felmérés természetes történetében. Pediatrics 1980; 65: 81-8.
Lombroso CT, Fejerman N. jóindulatú myoclonus korai csecsemőkorban. Ann Neurol 1977 1: 138-43.
Matsumoto A, Watanabe K, Negoro T, et al. Hosszú távú prognózis után csecsemőkori görcsök: a statisztikai vizsgálat prognosztikai faktorok 200 esetben. Dev Med Child Neurol 1981 23 (1): 51-65.
Ohtahara S. rohamszerű rendellenességek csecsemő- és gyermekkorban. Brain Dev 1984 6: 509-19.
Riikonen R. A hosszú távú követéses vizsgálat 214 gyermek szindróma csecsemőkori görcsök. Neuropediatrics 1982 13 (1): 14-23.
Satoh J, Mizutani T, Morimatsu Y. Neuropathology az agytörzs a kortól függő epilepsziás encephalopathia - különösen az esetek csecsemőkori görcsök. Brain Dev 1984 8: 433-49.
Silverstein F, Johnston MV. A cerebrospinalis folyadékot monoamin metabolitok betegeknél csecsemőkori görcsök. Neurology 1984 34: 102-5.
Singer WD, Haller JS, Suliivan LR, Wolpert S, Mills C, Rabe EF. Az érték Neuroadiológia csecsemőkori görcsök. J Pediatr 1982 100: 47-50.
Snead OC 3., Benton JW Jr, Hosey LC, et al. Kezelése csecsemőkori görcsök, nagy dózisú ACTH: hatásosságát és plazmaszintjét ACTH és a kortizol. Neurology 1989, 39 (8): 1027-1031.
Sorel L, Dusaucy-Bauloxe A. A propos de 21 cas d'hypsarrthythie de Gibbs. Soutraitement spectaculaire par l'ACTH. Acta Neurol Belg 1958 58: 130-41.
Van der Berg GJ, Yerushalmy J. Tanulmányok görcsös rendellenességek kisgyermekeknél. I. előfordulása lázas és nem lázas görcsök kor és egyéb tényezők. Pediatr Res 1969; 3: 298-312.
van Rijckevorsel-Harmant K, Delire M, Rucquoy-Ponsar M. idiopátiás Nyugat és Lennox-Gastaut szindrómák intravénás beadásával humán többértékű immunglobulinok. Eur Arch Psychiatry Neurol Sci 1986 236: 119-22.
West WJ. Egy sajátos formája infantilis görcsök. Lancet 1841; 1: 724-5.