Veleszületett sphaerocytosisban, tünetek és kezelés
Ez a tünet az eredménye a genetikailag képződését okozta eritrociták szabálytalan alakú (spherocytes). szferocitózist tekinteni, mint egy domináns tünet. Klinikai szempontból, a betegség egy krónikus hemolitikus folyamat különböző intenzitású periodikus exacerbációk. Vérszegénység. amely úgy tűnik, ennek eredményeként a fokozott hemolízis, ingatag. Néha (valamint más betegség tüneteit) annyira jelentéktelen, hogy a betegség még meg nem jelenített sokáig.
Tipikus hematológiai betegség tüneteit formák tárgya sphaerocytosisban eritrociták (RBC gömb alakú); az ellenállás ellen hipotóniás oldatok NaCl csökkentjük; markáns tünetek fokozott kompenzációs funkciója a vérképző szervek (reticulocytosis). A klinikai kép Figyelemre méltó, lépmegnagyobbodás és a sárgaság különböző intenzitású extrahepatikus eredetű. A betegség olyan, mint a neve is mutatja, örökletes és gyakran megtalálható a család.
A modern perspektivikus veleszületett sphaerocytosisban patogenetikai tényezők képviseletében a következő: eritrociták vastagabb, mint általában, gömb (spherocytes). Örökletes tulajdonság, és ez vezet a csökkentett ellenállás hipotóniás oldatok NaCl, valamint a mechanikai sérülésektől. Ezen belső változások gondolunk kapcsolódnak az még mindig nem eléggé vizsgált enzimatikus hypoplasiájával vörösvértestek. Ez vezet a tünetek a sejten belüli anyagcsere a szénhidrátok, áll többek között a rossz glikolízis, ami függhet enolázt hiány. Lehetséges, hogy ezek a rendellenességek torzulásához vezet másodlagos lipid anyagcsere a vörösvértestek.
Abban az esetben, veleszületett szferocitózist fokú lipid veszteség érik vörösvértestek magasabb, mint normál körülmények között. Feltételezhetjük, hogy ez vezet a változások a molekuláris szerkezetét, így a szabálytalan alakú vörösvértest (spherocyte) és lerövidíti az időtartamát életét. Az élettartam megrövidül spherocytes nemcsak a páciens vérében, hanem utána is transzfúziót egészséges emberek nem távolított lép.
Ezek a vörösvérsejtek alakja miatt és szabálytalan vastagsága, vetjük alá, hogy a szelektív fogása és megsemmisítése a lépben, ahol belépnek a véráramba, és ez történik mind a betegek és az egészséges, melyet vértranszfúzió tartalmazó spherocytes. Ezért a felelősséget a vérszegénység alakul ki esik a lép olyan szerv, amelynek a megsemmisítését a vörösvértestek bekövetkezik. Azonban nem ez a kiváltó tényező a betegség. Splenectomia eltávolítja csak vérszegénység, mint tünet a betegség, de nincs hatással a genetikailag meghatározott rendellenes eritrociták azaz oktatás spherocytes.
A vér elemzése. Vérkép időtől függ a betegség. Ha a betegség tünetmentes, a hemoglobin és a vörösvértestek normális. Csak kutatás festett vérkenetek, amely feltárta spherocytes és megnövekedett számú retikulociták felhívja a figyelmet a meglévő anomália. Azonban abban az esetben, szferocitózist tünetek az újszülött nem vezetett csak a vérvizsgálatok eredményeit.
Az újszülöttekben, mint mondtuk, van egy fiziológiai vörösvértest macrocytosist, amely elfedi az morfológiai jellemzői a vér jelenléte miatti spherocytes.
Makroszkópos képe szferocitózist is kitakart azokban az esetekben, amelyekben a cseretranszfúzió készült, még mielőtt a valódi természetét a betegség jött létre.
A krónikus esetekben a betegség az eritrociták számtartományokra 3-4 millió a hemoglobin csökkentjük arányosan. Vérszegénység túlnyomóan jóindulatú természete normocitás normál színes kijelző. Alatt hemolitikus az aplasztikus krízis vagy vörösvértest szám csökkenhet drasztikusan 2 millió vagy annál kevesebb, és még 680 000 A növekedést retikulocitózis jelentős anaemia és macrocytosis kaphat időszakos száma spherocytes csökkenteni kell. Azonban, gondos tanulmányozása gyógyszerek feltárja kisebb vagy nagyobb számú kis vörösvértestek megvilágítás nélkül a központban, a sötét színű megfelelő spherocytes. A retikulociták száma nem állandó, néha nagyon magas, eléri akár a 92%.
A tünetmentes időszak, a fehérvérsejtek kép nem jellemző. Azonban, miután a válság leukocytosist jelentősen növekedhet, és a jelentős elmozdulás a képlet granulociták maradt. Trombocitaszám általában normális.
csontvelő kép nem kórjelzô veleszületett sphaerocytosisban (kivéve a jelenlétét spherocytes) és közös elemeket más hemolitikus tünet elsősorban tünetei hirtelen reakció regeneratív eritroblasztokat. A kivétel néhány esetben veleszületett szferocitózist a válság időszakában. Ebben az időszakban, szerinti Owren és Gasser jön akut aplasia a vörös vér-rendszer, és a eltűnése eritroblasztok. De egy ilyen állam nem hosszú, és ha véget ér kedvezően egy hétre 12 nap, a csontvelőben eritroblasztokat ismét megjelennek, amelyek száma gyorsan növekszik.
Ez egy nagy diagnosztikus értéke rezisztenciát meghatározó eritrocitaképződést hipotóniás oldatok NaCl. Feszültségcsökkentő ozmotikus rezisztenciájának vörösvértestek a konstans ebben a tünet.
Kezdés hemolízis előfordulhat még 0,7-0,69% NaCl. Azonban ez a tünet nem mindig világosan meghatározott, és bizonyos ideig tartó betegségeket lehet negatív. Ezekben az esetekben a reakciót kell végezni 37 °, és az eredmény olvasható 24 óra elteltével ( „keltető” ellenállás).
Ezen a hőmérsékleten, általában sikerül minél több meggyőző eredményeket: vörösvértest ellenállás egyértelműen csökken. Ez a módszer segít a diagnózis szferocitózist azoknál a betegeknél, és a családtagok gyanús betegek sphaerocytosisban, ahol a klinikai tüneteket, a betegség nem fejeződik ki. A tanulmány azonban a vörösvértest ozmotikus rezisztencia újszülöttek az első nap az élet nem mindig van hatása, mivel lehet, hogy macrocytes megnövekedett ozmotikus rezisztencia.
Egyéb kiegészítő diagnosztikai reakciók autogemoliz tárgya eritrociták inkubálása után a beteg vérében hőmérsékleten 37 °. Ellentétben a normál vér spontán autogemoliz veleszületett sphaerocytosisban vér gyorsabb és 48 óra elteltével körülbelül 50% hemolizált vörösvértesteket. Egészséges jól ez idő alatt mindössze 5% haemoli vörösvértestek.
És a nem specifikus tünetek gyakori tünete, előforduló hemolízis, meg kell jelölni a mennyiségének növekedése bilirubinkoncentráció, ami függ az időszak a betegség. Reakció van den Bergh'a szérum indirekt pozitív. Közvetlen válasz negatív, azonban lehet pozitív abban az esetben csatlakozása tüneteinek elzáródásos sárgaság (epekövesség), amely a gyermekek ritka. Száma urobilinogén a vizeletben folyamatosan nőtt, a bilirubin reakció negatív. Széklet nem színeződött el, és tartalmazza megnövekedett mennyiségű urobilinogénszint.
Röntgen vizsgálat a koponya feltárt expanziós szivacsos réteg és elvékonyodása a réteg tömör csont, különösen jól látható a képeken a frontális és parietális csontok. Egyes esetekben, van egy csíkos mintázatot a csontos lemezek a koponyaboltozat, emlékeztető tüskés haj (sátorvirágzatú ábra). Ez a szimptóma különösen hangsúlyos a tünet Cooley'a mediterrán anémia.
A veleszületett szferocitózist idősebb gyermekek is lényegesen eltér a felnőttekétől. Vérszegénység miatt kompenzációs tevékenységek vérképzés ebben az időszakban az élet, ritkán súlyos. Azonban a vörösvértestek számát periodikusan csökken. Jelentős ingadozása is megfigyelhető az intenzitása sárgaság. Ez jobban függ a lerövidült vörösvértest élet, szelektív fogása és elpusztítja spherocytes a lépben, valamint az a képesség, a máj kiválasztani bilirubin. Hangsúlyozni kell, hogy a hemolitikus állapotban előforduló páros jelentős sárgaság, vérszegénység nem lehet csatolni, ha tárolt kompenzációs képessége a csontvelőben.
Veleszületett szferocitózist elsősorban attól függ, hogy milyen korú a gyermek és a betegség tüneteit. Nagy veszély a gyermek életét a megnyilvánulása tünetek az újszülöttekben, tekintettel a toxikus hatásának szabad „közvetett” bilirubin a központi idegrendszer (kernicterus). Ezért, minden esetben, veleszületett sphaerocytosisban kimutatható újszülöttek, ahol az indirekt bilirubin szint magasabb, mint 20-25 mg% látható cseretranszfúzió. transzfúzió objektum
1) eltávolítását a szervezetből spherocytes akik elvesznek gyorsan megy hemolízis és állandó forrása a bilirubin,
2) beadunk a páciensnek vörösvértestek normális élet időtartama; Ezek a vörösvérsejtek védi a gyermeket az első hetekben a potenciális veszély súlyos hemolitikus vagy aplasztikus válságok;
3) a cseretranszfúziót, csökkentve a bilirubin, lehetővé teszi, hogy elérjék a biztonságos újszülöttek érett májenzim. Ebben az időszakban, a máj képes lefordítani a szabad indirekt bilirubin közvetlen mérgező, tömörítő azt glükuronsavval. Az idősebb csecsemők és gyermekek óvodai kezelés ugyanaz, mint a felnőtteknél.
Nő www.BlackPantera.ru magazin: Magdalena Berger