Veleszületett felhámleválás
Bőrbetegségek gyermekeknél
professzora Bőrgyógyászati SPbGPMA
Zverkova FA
Vannak egyszerű és degeneratív formái bőrgyulladásainak.
Egyszerű veleszületett felhámleválás
Egyszerű veleszületett felhámleválás leírt 1886 Kebnera. Jellemzi autoszomális domináns öröklődés gyakorisággal 1:50 000. Vannak észrevételeit az átadását ez bőrgyulladás 8 egymást követő generációk.
A betegség születéssel kezdődik, vagy röviddel azután. Azokon a területeken, kitéve mechanikai irritáció (súrlódás, nyomás, sérülés), ott falú buborékok mérete borsó diófa, savós tartalmát. Gyulladásos változások a kerületi buborékok. Ezek található a területen a térd, könyök, boka, kéz, fejbőrt.
A csecsemők veleszületett epidermolysis bármilyen tipikus, amit maga a szülés a hang az első mechanikus trauma, ami a megjelenése a gyermek buborékok a földön, érintkezik az anya szülőcsatorna (fej, lábak, fenék, stb.)
Miután a spontán (vagy mesterséges) nyitó buborékok gyorsan formált eróziók gyógyító hegesedés nélkül és atrophia, de ideiglenes pigmentáció. Tünet Nikolsky negatív. Nagyon ritka (2-3% -ánál) megfigyelt nyálkahártyákat. Körömlemez nem változik. A betegek 25% -a mutatta palmoplantar hyperhidrosis. Az általános állapota a betegek nem sérül. Mert tüdőbetegség, különösen a lányok. Mentális és fizikai fejlődését a gyermek nem messze. a betegség súlyosbodását figyelték meg azokban az időszakokban, amikor a gyerek elkezd mászni, majd - gyalog, majd egy meleg fürdő nyáron. Remisszió következik gyakori a téli és a pubertás.
Lokalizált vagy nyáron, a hólyagos egyszerű alak (Weber-Cockayne szindróma) kezdődik az 1. vagy a 2. életévben, néha serdülőkorban kerül átvitelre egy autoszomális domináns módon. Bubbles találhatók kizárólag a tenyéren és a talpon, a gumik őket vastag, savós tartalma gyakran serosanguineous. Gyakran észlelt fokozott verejtékezés, a tenyéren és a talpon. Súlyosbodása figyelhető meg csak a legmelegebb idő az év, amikor egy meleg fürdő, míg visel meleg cipő.
Disztróf felhámleválás veleszületett
Hiperplasztikus fajok továbbított egy autoszomális domináns módon. A betegség van jelölve a születéskor, vagy néhány nappal később. Bubbles ritkán fordul elő spontán és rendszerint együtt járó enyhe mechanikai irritáció. Például akkor is, ha ütött a baba játék csörgő többször ugyanazt a részét (térd, láb, kéz, has) néhány óra van torlódás, akkor buborékok savós vagy savós-gemorragicheskpm tartalmát, ami után maradhat a seb heg sorvadás. Tünet Nikolsky negatív. A nyálkahártyák gyakran látható leukoplakiát. Összességében a feltétel nem sérül, mentális és fizikai fejlődését nem befolyásolja hátrányosan. Haj és fogak nem változott. Néhány gyermek száraz bőr, hyperkeratosis és hyperhidrosis a tenyéren és a talpon.
Prediction kedvező a betegség lefolyása jelentősen javult bekövetkeztével pubertás.
Polidisplasticheskaya fajta Dystrophiás felhámleválás öröklődik autoszomális recesszív módon, és az egyik legsúlyosabb formája az összes felhámleválás. A betegség kezdődik a születés egy széles körben elterjedt hólyagosodás a bőr és a nyálkahártyák, amely nagy mennyiségben fordulhat elő nemcsak a sérülés után, de spontán módon. Van egy savós, de gyakrabban vérzéses tartalmat. Miután kialakított nyílás nehezen gyógyuló eróziók és fekélyek. Elváltozások lokalizált nemcsak a pályán, hanem más helyeken, néha elfog jelentős felületi (hát, mellkas, has, végtagok). A tünet pozitív Nikolsky. Gyakran van egy jelentős viszketés. Körömlemez nagyon gyorsan sorvadás és eltűnik. Ismételt hólyagok és sebek a későbbi hegesedés kialakulását eredményezi összehúzódások, és néha autoamputation amikor ahelyett, kezek vagy lábak eltorzult csonkja. Látható hegek epiteliális ciszták (Whitehead).
Gyakran vannak különböző dysplasiák mint xeroderma, hypotrichosis, melalgia, endokrin, fogászati rendellenességek (amelyekre gyors bomlása). Gyakran jelentett súlyos léziók keletkeztek az orális nyálkahártya, heges rövidülés frenum, gége, a hörgők, a nyelőcső, a végbélnyílás, szűkülethez vezető, hegesedés, és néha a perforáció.
Előfordulhat, fekélyek a vékony- és vastagbél, epehólyag, húgyúti szűkület, ami vizelet-visszatartás, húgyhólyag-megnagyobbodás gipernefroz. Lehetséges fúziós kötőhártya (sinblefaron), erózió szaruhártya.
Az általános állapota betegek súlyos, néha drámaian csökkent kövérség, megfigyelhető vérszegénység, jelentős késéssel fizikai és néhány gyermek és szellemi fejlődését. Csökkentett a fertőzésekkel szembeni ellenállás (bármilyen felhámleválás gyakran bonyolítja a másodlagos fertőzés pyococcus). Néha fejleszteni pyelonephritis vagy glomerulonephritis. A legsúlyosabb szövődmény szekunder amyloidosis, amely főleg a vesében, ami a fogyatékosság és végül - a halál - a pubertás, vagy után.
Rosszindulatú (letális) formájában veleszületett epidermolysis bullosa
Rosszindulatú (letális) formájában veleszületett epidermolysis bullosa leírták dán gyermekorvosi Gerlitz 1935. megfordult autoszomális recesszív, és születéskor jelen, mint egy közös vérzéses hólyagok a bőrön, a nyálkahártyákon, a száj, a nemi szervek, a légcső, a hörgők nyelőcső, gyomor és a belek. Bubbles gyorsan egyesül egymással, és miután azok megnyitása marad a bőrön és a nyálkahártyákon fájdalmas, nehezen gyógyuló, vérző fekély-elhalásos gócok. A tünet pozitív Nikolsky. Hegesedés és miliums nem történhet meg. Vannak veleszületett köröm izomsorvadás, sorvadásos változásait a csontváz. A betegség nagyon nehéz, bonyolult gyorsan pyococcus fertőzés, szepszis és végződik halálosan első hónapjaiban az élet.
Abból a célból, prenatális diagnosztika genodermatosis az elmúlt években, hogy dolgozzon ki módszereket fetoskopicheskoy bőrbiopsziával majd fény, különösen ultra-mikroszkópos vizsgálata. Biokémiai marker recesszív disztrófiás epidermolysis bullosa, hogy növelje aktivitást magzati bőr-biopszia kollagenáz - 3,5-szer magasabb, mint az egészséges sejtekben.
Patogenézisében veleszületett felhámleválás nem vizsgálták. Egy szerepet visszahúzott dezmoszómális előfordulása hibák a bőrben, fokozott szintézisét és nagy kollagenáz aktivitást, amely elvezet a kollagén lebomlását; mechanikus trauma aktiválva van annak proenzim. Változások a kollagenázt genetikai. Továbbá, a betegek szérumában feltárta megemelkedett proteolitikus enzim - a kimotripszin, amely, hogy veszélyeztetné a integritását a bazális membrán elősegíti a buborékképződést. Úgy tartják, hogy a kimotripszin lehet izolálni Langerhans-sejtek, vagy a limfociták, és a keratinociták. Amikor felhámleválás Weber-Cockayne típusok találták csökkentik a sejtes immunitás mennyiségileg állandó humorális immunitás.
Kezelés hiányában konkrét módszerek nagyon nehéz. A hangsúly a sérülések megelőzéséről és a megelőzés a másodlagos fertőzések. Az újszülött korban és a korai gyermekkorban, amikor az immunrendszer mechanizmusok még nem elég érett, ezért különösen fontos a megelőzés a szepszis és a gyors megfelelő kezelése is. Meg kell szoptatni a gyermeket.
A súlyos formái epidermolysis bullosa leghatékonyabban megakadályozzák hólyagos bőrkiütés glükokortikoid hormonok. A kortikoszteroidok mentse az életét szenvedő gyermekek halálos variáns a betegség. Ezek a gyerekek kezdetben alkalmazott prednizolon - akár 40-60 mg naponta, javítása után a dózist fokozatosan addig csökkentjük, míg a teljes törlését. Hozzárendelése, mint az anabolikus szerek (Nerobolum, Nerobolum), parenterális adagolásra a széles spektrumú antibiotikumok, albumin infúzió, plazma.
Exacerbációk polidisplasticheskoy és hiperpláziás epidermolysis formák alkalmas csak rövid ciklusú glükokortikoid hormonok kiszámítása 1-2 mg / kg (számítva prednizolon) orálisan 10-15 napig, majd fokozatos csökkenés a dózist, amíg a teljes a gyógyszer visszavonására. A viszonylag kis dózisú prednizon hatékonyan megakadályozzuk a buborékok a nyálkahártyákon, nyelőcső szűkület, az oktatás Syndactyliát, a szem és a fogászati szövődmények.
A szisztematikus ellenőrzését az állam a vér céljára időben történő észlelése és vérszegénység kezelésére. Hogy megakadályozzák a kialakulását összehúzódások fontos, hogy egy teljes körű mozgás minden ízületek. Annak érdekében, hogy megszüntesse a gingiva hyperplasia kell tanítani a gyermeket rendszeresen öblítse ki a száját.
Sok beteg, különösen a formájában epidermolysis hiperplasztikus, a jótékony hatás figyelhető meg a kijelölését ismételt kúrák (2-3 hónap időközzel 2-3 hét), a tokoferol-acetát, helyreállítása normál szerkezetének a kollagén és elasztikus rostok a bőrben. Annak érdekében, immunocorrecting és helyreállító hatása nukleinat kijelölje nátrium, metatsil plazma infúziós gemodeza, ismételt kúrák 10-12 injekciók gamma-globulin, vitamin, C, B1. D, rutin, nikotinsav, piridoxin, B12-vitamin. kalcium-pantotenát és a pangamate, vaskészítmények. A. V. Smirnovym (1986) kapott javulását a klinikai lefolyás polidisplasticheskoy formájában epidermolysis bullosa két gyermek (2 éves korig, és 6), amikor intramuszkulárisan solcoseryl 2 ml 10 napon át naponta.
Amikor disztrófiás formák betegség vizsgálati drog tsianidalon-3, ami egy származéka fiavonok és a kapcsolódó, hogy a membrán stabilizátorok. Ha azt is megállapította, csendesebb a betegség lefolyása, csökkenti a buborékok, jobban gyógyulnak erózió, ami megakadályozta a megjelenése nyelőcső szűkület, és mutilyatspy Syndactyliát. Ez a gyógyszer fokozza a kollagén in vitro stabilitást hatásai ellen kollagenáz.
Kültéri terápiát. keletkező buborékok kell nyitni két helyszínen steril tűvel, kenje gumik 1-2% -os vizes anilin festék (fuchsine, eozin, brillantzöld, metilénkék). Használja krém tea kéreg bekent olívaolaj. On erózió és fekély rendszeresen használják iruksolovuyu kenőcs, kenőcs solcoseryl, dermatolovuyu (3-5%), geliomitsinovuyu kenőcsöt alkalmazott olajos oldatok vitamin, E, D, kevert egyenlő arányban. Írjon fel kenőcsök, krémek és permetek, amelyek glükokortikoid hormonok, antibiotikumok, homoktövis. Lehetőség van, hogy ne lehessen a kötszerek és kitart a tapaszt, súrlódás megakadályozása a bőr sérülése. Jó gyógyhatásoknak közös fürdő erőleves tölgyfa kérge, áfonya, kamilla, egymás után, és egy kálium-permanganát oldattal, cink-szulfát fürdő hozzáadásával olívaolaj.
Hatékonyan a teljes ultraibolya: aktivitásának csökkentése a Langerhans-sejtek, csökkenti termelését kimotripszin (szint a vérplazmában nagymértékben csökken), amely megakadályozza, hogy a buborékképződést.
Ha a tisztításhoz a gyermeket, hogy kerülni kell a mechanikus sérülés a bőrt. A ruházati és lábbeli kell használni puha anyagokat, kerülje a forró és szilárd táplálékot. Jelenleg a lehetőséget a sikeres ortopédiai rekonstrukciós megcsonkított kezét.
Szenvedő gyermekek felhámleválás. különösen súlyos formája legyen orvosi felügyelet bőrgyógyász, gyermekgyógyász, ortopéd és rendszeresen kapnak teljes körű kórházi kezelésben.