Típusú mutációk és jellemzőik
Típusú mutációk és jellemzőik
A „mutáció” kifejezés tartós változások a DNS-t. Azok a mutációk, amelyek előfordulnak a csírasejtek, továbbítjuk az utódok és válhat oka örökletes betegségek. Szomatikus sejtekben a mutációk nem továbbítja az utódok, de fontos szerepet játszanak a rák kialakulása és néhány születési rendellenességeket okoz.
A mutációk vezethet részleges vagy teljes deléciója egy gén, vagy még gyakrabban, ütő egyetlen nukleotid bázisban. Például egy bázist adhatunk helyettesíthető egy másik, ami egy pontmutáció. Kevésbé gyakori a inszerciókat és deléciókat egy vagy két bázispárban DNS vezet elmozdulásnak leolvasási keretének nukleotid-lánc. Ezek a változások az úgynevezett mutációk frameshift.
Néhány alapvető elveket gyakorolt hatással kapcsolatos, génmutációk.
- pontmutációk a kódoló szekvenciák. Ez a pontmutáció lehet változtatni a kódot a triplett bázisok, és vezet a helyettesítését, egy aminosav másik a protein termék a gén. Tekintettel arra, hogy ezek a mutációk a változó értéke a protein kódoló szekvencia, gyakran nevezik értelmes mutációk. Ha a helyettesített aminosav nem okoz jelentős zavarokat fehérje funkcióját, így a mutáció az úgynevezett konzervatív missense mutációt.
Amikor a nem-konzervatív missense mutációt, másrészt, a szubsztitúció a szokásos aminosavak alapvetően eltérő. Az ideális példája az ilyen típusú mutáció olyan mutáció sarlósejtes vérszegénység, ami változást b-globin lánc hemoglobin. Ebben az esetben a nukleotid triplett CTC (vagy GAG mRNS) kódoló glutaminsav helyettesíti CAC (vagy GUG mRNS) kódoló valin.
Egy ilyen helyettesítés egy aminosav megváltoztatja a fizikai és kémiai tulajdonságai a hemoglobin, ami a fejlődését a sarlósejtes vérszegénység. Amellett, hogy helyettesítését, egy aminosav másik pontmutációk tudja alakítani kódoló kodon egy aminosavat, hogy a terminál, vagy egy stop kodon (nonszensz mutáció). A példában a b-globin pontmutációt glutamin kodon (CAG), ahol a C helyett az U, képződéséhez vezet egy stopkodon (UAG). Ez a változás egy korai stop fordítás b-globin gént, és gyors megsemmisítése a kapott rövid peptid láncban.
Eredményeként jött létre a hiány a b-globin láncok okozhat a fejlesztési súlyos vérszegénység - b-thalassaemia;
vezet eltolódást a leolvasási keretben a lókusz felelős allél 0
- mutációk nem kódoló szekvenciákat. A mutációk nem befolyásolják az exon is vezethet negatív következményekkel jár. A DNS átírását, kezdeményezett és szabályozza a promoter és enhancer (erősítő) szekvenciák. Győzd ezeket szabályozó helyeket pontmutációval megakadályozhatja kapcsolódási transzkripciós faktorok és ezáltal jelentős csökkenését vagy teljes leállása a transzkripció.
Tehát ez a helyzet bizonyos formáit örökletes vérszegénység. Ezen túlmenően, pontmutációk intronok vezethet megsértése az összeillesztési átfedések szekvenciák. Ez viszont zavarja a szokásos feldolgozási az elsődleges mRNS transzkriptumok és megakadályozzák a kialakulását az érett mRNS. Ezért, a fordítás folyamata megbomlik, és a géntermék szintetizálódik;
- deléciós és inszerciós. Kis deléciók és inszerciók, érintő a kódolószekvenciák eredményezi eltolódás a leolvasási keretben a DNS-szál, ahol ezek az úgynevezett mutációk kereteltolódásos. Ha a bázispárok számát részt vesz a mutáció, egyenlő vagy három többszöröse, frame shift történik, ahelyett, hogy a szintézis a rendellenes fehérje (egy extra vagy hiányzó egy vagy több aminosav);
Ezek a tulajdonságok befolyásolhatják a természet örökség és fenotípusos megnyilvánulásai által okozott betegségek ezeket a mutációkat; később ebben a fejezetben, akkor ismertetjük részletesebben.
Így, mutációk megbontja a fehérje-szintézis a különböző szinteken. Gene deléciós és pontmutációkat a promoter régiók gátolják a transzkripciót. Helytelen mRNS-feldolgozás miatt előfordulhat, hogy a mutációk érintő intronok vagy splice csatlakozások vagy mindkét szóban forgó domént. A formáció a stop kodon exon előfordul megállítani műsorszórás. Egyes pontmutációk vezethet kialakulását rendellenes fehérje, megsértése nélkül bármely szakaszában szintézisének.
Összefoglalva, meg kell jegyezni, hogy a ritka esetekben, a mutáció előnyös hatást. Például a HIV-használja a CCR5 kemokin receptor behatolását a sejtbe, így a deléció a CCR5 véd a HIV-fertőzés.
Ez a mutáció vezet a fejlődés Tay-Sachs-betegség az askenázi zsidók.
Ezután a három nagy csoportba genetikai betegségek figyelembe kell venni.
(1) által okozott betegségek mutációk súlyos megnyilvánulásai;
(2) multifaktoriális betegség;
(3) kromoszómális rendellenességek.
Nem fogjuk vizsgálni normális emberi genetika. azonban szükség van, hogy tisztázza a jelentését általánosan használt kifejezések, mint a „örökletes» (örökletes) «családtagok» (familiáris) és a „veleszületett» (veleszületett). Örökletes rendellenességek, definíció szerint, származnak a szülő át keresztül ivarsejtek generációról generációra, és ezért, familiáris. A kifejezés egy veleszületett „jelen van a születéskor.”
Meg kell jegyezni, hogy egyes veleszületett betegségek nem genetikailag meghatározott (például veleszületett szifilisz). Másrészt, nem minden genetikai betegségek veleszületett: a tünetek a Huntington-kór úgy tűnik csak a harmadik vagy a negyedik évtizedben az élet.
Mivel a deléció három többszöröse, frame shift történik. DNS - dezoxiribonukleinsav.