Tirozinémia tünetei, diagnózisa, kezelése
általános leírása
TE I. típusú deficienciája jellemzi, az enzim fumarilatsetoatsetatgidrolazy és autoszomális recesszív öröklődés módja. Megfigyelések arra utalnak, hogy a korábbi életben a betegség manifesztálódik, különösen a pesszimista előrejelzés. Magyarország esetében ez a betegség nem jellemző. TE II típusú hiánya jellemez az enzim tirozin-aminotranszferáz test és továbbítják az utód egy autoszomális recesszív módon. TE típusú III hiány miatt elsődleges enzim, 4-gidroksifenilpiruvatdioksigenazy. Típus öröklési ez a betegség ismeretlen, mint a világ megfigyelhető néhány esetben ez a betegség.
tünetei tirozinémia
- hipertermia,
- ingerlékenység,
- hányás vérrel,
- fekete szék,
- bruttó vérvizelés,
- ikterikus festés a bőr és a nyálkahártyák,
- az illata főtt káposztát a gyermek,
- fájdalom az izmok a láb,
- rohamokat.
Ez a forma a betegség lefolyása és epizodikus, kezelés nélkül, a harmadik életévben fejeződik cirrhosis vagy májrák.
- szétválasztása a felesleges könnyfolyadékkal,
- szemfájdalom,
- bőrpír a szem,
- fényérzékenység,
- erózió a szaruhártya,
- fájdalmas területek hiperkeatózis a tenyéren és a talpon,
- mentális retardáció.
Az ilyen típusú betegség érinti elsősorban a szerv a látás és a bőr.
- ataxia,
- késlelteti a fizikai fejlődés,
- mentális retardáció,
- görcsök,
- felelőtlen magatartást.
Rendellenes máj és a vese funkcióinak az ilyen típusú patológia hiányzik.
diagnózis tirozinémia
- normocitás vérszegénység,
- szintjének emelése közvetlen és közvetett bilirubin,
- transzamináz emelkedést,
- hipoglikémia,
- megnövekedett α-fetoprotein szintű,
- csökkentő véralvadási faktorok,
- növekedni aminosavak szintjét a vérben,
- acidaminuria,
- hipofoszfatémiát,
- giperfosfaturiya,
- a máj és a lép biopszia: hisztomorfológiai képet a krónikus hepatitis-ta és a nem specifikus cirrhosis, hiperplázia hasnyálmirigy sziget-sejtek;
- Vese- ultrahangvizsgálat nefromegaliya, nephrocalcinosis;
- Az echokardiográfia: hipertrófiás kardiomiopátia.
- gipertirozinemiya (20-50 mg%)
- tirozinuriya,
- paraméterei a funkcionális állapotát máj és a vesék normális,
- a koncentráció a többi aminosav a vérben a normális szint.
- plazmaszintek emelésére tirozin 350-700 uM
- A jelenlétében a 4-hidroxifenil-és metabolitjai a vizeletben,
- A májbiopszia: az alacsony aktivitás 4-gidroksifenilpiruvatdioksigenazy biopsziás mintájából.
tirozinémia kezelés
TE I. típusú: van rendelve alacsony proteintartalmú étrend nélkül tirozin, fenilalanin, metionin, de önmagában nem nagyon hatékony. Az elsődleges eszköze kezelés inhibitor 4-gidroksifenilpiruvatdioksigenazy (nitizinon, Orfadin) alkalmazva a háttérben a diéta. Ezt követően a lehető májátültetés.
TE II-es típusú: kell, a lehető leghamarabb, hogy megszüntesse az étrendből tartalmazó élelmiszerek öt gyanta megelőzésére a mentális retardáció.
TE III típus: Diet kivéve tevékenységének tirozin és fenilalanin diétát, a célból, hogy a C-vitamin tüneti kezelése neurológiai megnyilvánulásának kezelésére.
alapvető gyógyszerek
Vannak ellenjavallatok. Amennyiben szakorvoshoz kell fordulni.
- Nitizinon (Orfadin) - 4-kompetitív inhibitor gidroksifenilpiruvatdioksigenazy. Adagolási rend: szájon át, egy kezdeti dózis - 1 mg / kg / nap. osztva 2 adagban. További dózisbeállítással különösen egyénileg végzett a kezelőorvos által.
ajánlások
- gyermekorvos tanácsát.
- neurológus konzultáció.
- gasztroenterológus konzultáció.
- Konzultációk az orvosi genetika.