Tirozin - funkciók, tulajdonságok
Tirozin - egy aminosav, amely képviseli a fehérjék építőelemei. A test teszi tirozin másik nevű aminosav fenilalanin.
A tirozin található tejtermékek, hús, hal, tojás, dió, bab, árpa és búza.
A tirozin egy része a fehérje-kiegészítők PKU kezelésére örökletes betegségek. Emberek a betegség nem tud megfelelően feldolgozni fenilalanin, ami azt jelenti, hogy a szervezet nem képes szintetizálni tirozin. Annak érdekében, hogy megfeleljen a szervezet követelményeinek erre aminosav, egy személy kell, hogy táplálék-kiegészítők.
tirozin funkciók a szervezetben
A szervezet használ tirozin, hogy hozzon létre kémiai vegyületek, amelyek funkciója az agy kapcsolódó figyelem és szellemi tevékenység. Ez a legjobb felszívódik aminosav lenyelés, egy kicsit rosszabb - ha a bőrre. A tirozin biztonságos dózis 150 mg / kg testtömeg 3 hónapig.
Kézhezvételét tirozin lehetséges mellékhatások, mint a hányinger, fejfájás, fáradtság, gyomorégés és ízületi fájdalom.
A tirozin nem ajánlott a terhesség alatt, a szoptatás, pajzsmirigy túlműködés; mirigy (hyperthyreosis) vagy Graves-betegség. Amikor az utóbbi két betegség vétel tirozin növeli a szintet a tiroxin, hogy súlyosbítja hyperthyreosis és Basedow-kór.
Tirozin szükséges egy organizmus megelőzésére:
- depresszió;
- figyelemhiányos rendellenesség, hiperaktivitás;
- narkolepszia;
- alvászavarok.
Azt is használják, hogy enyhíti a stresszt, premenstruális szindróma (PMS), Parkinson-kór, Alzheimer-kór, a krónikus fáradtság szindróma, drog- és alkoholfüggőség, kezelés a szívbetegségek és a stroke, erekciós diszfunkció, megelőzésére elvesztése a szexuális érdeklődés, skizofrénia. Sőt, a tirozin alkalmazható hatóanyagként megszerzésének egyenletes barnító, és étvágycsökkentők.
Típusai tirozin metabolikus rendellenességek
Tirozin anyagcsere - a folyamat az oktatás és a tanulás a tirozin öt enzimatikus reakciókat. Emberben, csak a hepatociták és vesetubulusok tartalmaznak fontos sejtek, amelyek részt vesznek az anyagcsere a tirozin és elosztja szükséges összes enzimet az ezt a folyamatot. Major megsértése tirozin cseréje négy: örökletes tirozinémia első, második és harmadik típusú, és a homogentisuria. Ezen túlmenően, egyes esetekben ez a fejlődő olyan állapotúnak gipertirozinemiya nem kapcsolódó megsértése tirozin metabolizmus és lehet korrigálni segítségével a kezelés.
Gipertirozinemiya - az, hogy növelik a vér koncentrációját tirozin. A rendes érték a vérplazma 30-120 pmol / l. Értékek> 200 pmol / l tekinthetők emelt. Mindazonáltal, a klinikai megnyilvánulásai gipertirozinemii általában nem válnak nyilvánvalóvá, amíg a szint ezen aminosav a plazmában nem haladja meg a 500 mól / l. Gipertirozinemiya határozzuk meg kvantitatív mérését aminosavak szintjét a plazmában. Ezt a vizsgálatot rendszerint felmérni májbetegség vagy tisztázatlan eredetű neurológiai rendellenességek, például görcsök vagy késleltetett fejlődés a gyermekeknél. Gipertirozinemiya is kimutathatók Fanconi-szindróma.
A legfontosabb diagnosztikai tényező a gipertirozinemii jelenléte vagy hiánya a májbetegség. Ha a máj betegség jelen van, további vizsgálatokat kell végezni sürgősen: képes felismerni az örökletes tirozinémia 1-es típusú - betegség, amely azonnali kezelést igényel.
1. örökletes tirozinémia 1-es típusú
Örökletes tirozinémia 1. típusú (HT1) néven is ismert hepatorenalis tirozinémia. Ez a betegség a legsúlyosabb anyagcsere-betegségben a tirozin és az előfordulás az egyik esetben 100 ezer ember.
Örökletes tirozinémia első típus jellemzi az oxidatív károsodása sejteket reakciójával glutation és a szulfhidril csoportok fehérjék. Szabad aminosavak oxidáljuk, azaz sejthalálhoz vezet, vagy mély gén expressziót, különösen a máj. Ennek eredményeként sok anyagcsere-folyamatokat, beleértve a glükoneogenezis, méregtelenítő ammónia és a szintézis a szekretált fehérjék, van törve.
A tirozin önmagában nem toxikus a vesékre vagy a máj, de az okok bőrgyógyászati, szemészeti és pszichomotoros zavarok feleslegben a szervezetben.
Örökletes tirozinémia öröklődik autoszomális recesszív tulajdonság. Jellemzi a prevalenciája között az egyes etnikai csoportok, köztük a kanadai Québec tartományban. Mutáció HT1, szintén megtalálható a bennszülött lakosság Finnországban.
2. örökletes tirozinémia 2-es típusú
Örökletes típusú tirozinémia 2 néven is ismert oculocutaneous tirozinémia vagy szindróma Rihnera-Hanharta. Ezt a betegséget az jellemzi, okuláris és a bőr patológia. Típusa öröklés: autoszomális recesszív.
3. örökletes típusú tirozinémia 3
Örökletes típusú tirozinémia 3 - egy ritka autoszomális recesszív rendellenesség által okozott hiányt a 4-dioxigenáz (HPD), egy második enzimet a tirozinlebontás útját. A betegek többsége ezzel a diagnózis neurológiai rendellenesség, beleértve az ataxia, görcsök és enyhe pszichomotoros retardáció.
Homogentisuria - egy autoszomális recesszív rendellenesség, amely eredményeként fejlődik ki elégtelen aktivitását homogentizánsavat dioxigenáz (HGD HgO), a harmadik enzim tirozin katabolizmus. A kódoló gén a betegség kromoszómán található 3q21-q23. A betegség veleszületett, és nem csak a vezet hiányos bontása homogentizánsavat, de a gyenge vizelet kiválasztás. Mivel egy ilyen metabolit folyamatok letétbe az izom, porc, inak és ízületek.
Homogentisuria általában gyanús betegeknél, a vizelet színe, hogy néhány évvel a mintavétel után megváltoztatja a színét világos sárgától a sötétbarnáig után lúgosító. Az első évtizedében az élet a betegség tünetmentes, de a harmadik évtizedében előfordulhat ilyen külső jelek homogentisuria, mint a megjelenése barnás vagy kékes pigment a porc a fül és a sclera. tirozin szintek így normális lehet.
Okai metabolikus rendellenességek tirozin
tirozin játszódik több szempontból is. Ez az aminosav a kiindulási termék a kialakulását a színezőanyag a haj és a bőr - a melanin pigment. Amikor a konverzió tirozin melanin miatt csökkent a örökletes, tirozináz, fejleszti albinizmus. Sőt, a tirozin a prekurzor tiroxin. Amikor a hibás szintézisét ezen enzim helytelenül kialakult pajzsmirigy hormonok.
Gipertirozinemiya által okozott különböző genetikai és szerzett rendellenességek. A fő oka van:
- öröklött hiány az enzim;
- tranziens tirozinémia az újszülött;
- májbetegség;
- skorbut;
- hyperthyreosis.
Okai szerzett tirozinémia
A fő oka ennek a betegségnek a éretlensége az enzim, amely részt vesz a korai szakaszában átalakítása tirozin. Mutáns gén megtalálható mintegy 10% -a koraszülött csecsemők és nagyon kis számú kihordott csecsemőknek.
Okok tirozinémia 1, 2 és 3 fajta
Ennek fő oka a típusú tirozinémia 1 - hiányt fumarilatsetoatsetat hidroláz, az utolsó résztvevő tirozinlebontás.
Az ok típusú tirozinémia 2 - hiányossága tirozin-aminotranszferáz (TAT), az első enzim a tirozinlebontás útját. Ebben a betegségben a plazmában növelte a tirozin és metabolitjai. Az ilyen felesleges tirozin vezet klinikai megnyilvánulásai betegség. A gén kódoló TAT tartalmazza kromoszómán 16q22. A mutációk ebben gén felelős tirozinémia második típusú.
Ok tirozinémia 3-as típusú - HPD mutáció gén kromoszómán 12q24.
Homogentisuria van enzimopaty, amely öröklődik autoszomális recesszív módon. Azaz, mindkét szülő kell mennie egy baba mutáns géneket. Amikor a betegség előfordul megsértve homogentizánsavat oxidáz gén (HGD). Ez található a gén kromoszómán 3q 21-23. Így, a gyártási folyamat zavart gomogentizinazy, amely fontos résztvevője a hasítási aminosavak tirozin és fenilalanin.
Tünetek tirozin metabolikus rendellenességek
A tünetek a örökletes tirozinémia típusú 1
A fő tünetek örökletes tirozinémia 1-es típusú:
- súlyos progresszív májbetegség;
- renális tubuláris diszfunkció;
- Fanconi-szindróma;
- acidózis;
- acidaminuria;
- hipofoszfatémia (miatt foszfát hypotrophy);
- megnyilvánulásai angolkór;
- hepatomegalia;
- A konjugált hiperbilirubinémia;
- növeli a szérum alfa-fetoprotein;
A májbetegség progressziójának lehet krónikus vagy akut, gyors romlása és a korai halál. Májműködési zavar általában vezet hipoglikémia, véralvadási rendellenességek. Szérum aminotranszferáz-szint általában csak enyhén emelkedő és gyakran aránytalan számottevő mértékben Coagulopathia. Gyakran alakulnak szövődményei májbetegség, beleértve a sárgaságot, ascites és a vérzés különböző testrészek és az izmokat.
A krónikus formája a betegség jellemezhető a következő tünetek:
- cirrózis;
- hepatocelluláris karcinóma.
És az akut és krónikus formái a betegség előfordulhat testvérek azonos genotípusú. Családon belüli variabilitás a betegség súlyosságát lehet részben okozta szomatikus mozaicizmus.
Egyéb tünetek:
- neurológiai rendellenességek;
- akut kitörésekor perifériás neuropátia;
- hányás;
- bélelzáródás;
- izomgyengeség;
- paralízis;
- kardiomiopátia;
- interventricular túltengés.
Ha nem kezelik, a betegek életkilátásait jelentősen csökken. A halál is előfordulhat akut májelégtelenség után csak egy évvel a szülés után vagy krónikus májelégtelenség vagy hepatocelluláris karcinóma végén az élet második évtizedében.
A tünetek a örökletes típusú tirozinémia 2
A fő tünetek örökletes típusú tirozinémia 2 (NT2) a következő:
- szaruhártya-sérülések (fekélyek, stb);
- fényérzékenység;
- fájdalom során villogás;
- vizenyős szemek;
- bőrpír;
- hiperkeratikus plakkok a tenyéren a kezek és a lábak;
- erythemás papularis elváltozások.
Mintegy 50% -ánál van HT2 értelmi fogyatékosság (mentális retardáció).
A tünetek a örökletes típusú tirozinémia 3
A fő tünetek örökletes típusú tirozinémia 3 (HT3) van:
- mentális retardáció;
- növekedését a tirozin plazmabeli.
Hepatocellularis diszfunkció bármilyen okból vezet megnövekedett szintű tirozin a plazmában és kiválasztódását fokozott mennyiségű tirozin metabolitok a vizeletben.
A korai tünetek homogentisuria gyerekek - egy sötét csíkok a vizelet maradt a szövetben, ami lehetetlen lemosni. Due tartalmazta a vizeletben homogentizánsavat teljes vizelet egy idő után, miután a gyűjtemény festett sötétbarna színű.
Tovább kell fejleszteni ezeket a tüneteket:
- pyelonephritis;
- urolithiasisban;
- calculous prosztatagyulladás;
- szürkésbarna pigmentációt a fül, arc, szem, kéz, has és más testrészek;
- fülei vannak zárva és festett szürke-kék színű;
- pigmentált kötőhártya és ínhártya.
Homogentizánsav savat a torokban rakódik le, úgy, hogy a betegnek rekedtség, fájdalom akkor jelentkezik, ha a nyelés, dysphagia, nehézlégzés.
Késői tünetek homogentisuria ezt:
- meszesedés az aorta;
- szív hibák;
- pigment lerakódás a pajzsmirigy és más szervek - herék, lépben, mellékvesében.
pigmentáció az egész test - ochronosis is fejlődik. A pigment lerakódik a nagy ízületek és a gerinc, főleg a ágyékkeresztcsonti területen. Meszesedés fordul elő porckorongok, ochronotic ízületi gyulladás kifejlődik, ankylosis, rheumatoid arthritis vagy az osteoarthritis. Váll és a lágyék területek válnak barna.
Tirozinémia megszerzett - ez a leggyakoribb oka a megemelkedett tirozin plazmabeli. A betegséget szerzett korán, és nem öröklődik, ezért ő kapott ilyen nevet. Átmeneti tirozinémia az újszülött egy ritka, de a tényleges probléma a modern neonatológiai. Beteg gyermekek megjelenik a levertség, étvágytalanság, metabolikus acidózis és az elhúzódó sárgaság. A tünetek megszűnnek gyorsan használatakor aszkorbinsav, kofaktor HPD és adagoljuk az étrendben a speciális keverékek gyermek (fehérje nélkül).
Metabolikus rendellenességek kezelésére alkalmasak tirozin
Kezelése örökletes tirozinémia típusú 1
A kezelés magában foglalja a termékek használatát, egy kis mennyiségű fenil-alanin vagy teljes hiánya ezeket a termékeket az étrendben. Mennyiségét korlátozzák bármely természetes fehérje végső soron csökkenti a tirozin a vérben. Azonban az egyik nem lehet hajtott, hogy megakadályozzák a progresszió a máj- vagy veseelégtelenség, valamint csökkenti a kialakulásának kockázatát hepatocelluláris karcinóma vagy neurológiai rendellenességek.
Nitizinon vagy Orfadin - az első vonalbeli kezelés gátlását jelentik fenilpiruvát dioxigenáz. Az ilyen kezelés csökkenti a metabolikus folyamatában toxikus vegyületek. A kezelés kezdődött korán csökkenti a korai fejlesztés hepatocellularis carcinoma. Nitizinona tipikus kezdő adag 1 mg / kg per nap. Ez az arány van osztva reggel és este adagot.
Ha a biokémiai paraméterek nem normalizált egy hónapon belül a kezelés megkezdése után, a dózist úgy kell növelni, hogy 1,5 mg / kg per nap. A dózist úgy állítjuk be, hogy teljesen elnyomja a kibocsátás a tirozin.
Metabolikus ellenőrizni havonta az első évben, majd háromhavonta érését. Ajánlott éves szemvizsgálat és a máj képalkotás.
Kezelése örökletes típusú tirozinémia 2
Kezelése örökletes típusú tirozinémia 3
Etiopatogenetichesky terápia homogentisuria nem fejlesztettek a mai napig. Ahhoz, hogy megakadályozzák a túlzott képződését homogentizánsavat, egyes szakértők azt javasolják, hogy egy alacsony fehérjetartalmú étrend. Annak érdekében, hogy az anyagcsere tirozin homogentisuria ajánlott napi C-vitamin bevitel (3000 mg vagy annál több naponta).
- Triptofán, treonin, fenil-alanin, tirozin, és más aminosavak
- Phenylketonuria - okok manifesztálódik, mit kell tenni
- Mi hyperthyreosis (pajzsmirigy-túlműködés)? - pajzsmirigy szerkezete. Az okok a pajzsmirigy-túlműködés, a kockázati tényezők, formái, tünetei és alapvető hyperthyreosis jeleit. Reakcióvázlat kezelésére thyreotoxicosis
- Mi adenozin-hiány? - funkció ADA - az ADA enzimet. Hogyan működik az ADA-hiány. Okok és tünetek adenozindeaminázt hiány. Módszerek kezelésére és megelőzésére adenozin-deamináz-hiány
Azt is olvastam: