Stickler szindróma
Stickler szindróma - egy meglehetősen gyakori autoszomális domináns betegség jellemző fokozatos myopia, degradáció ste-klovidnogo test, retinaleválás, progresszív szenzorineurális szűk gazdaszervezetek, szájpadhasadék, mandibuláris hipoplázia, hiper- és hipo-mobilitása az ízületek, epifízis diszplázia és a fogyatékosság miatt ízületi fájdalom, rándulások és degeneratív elváltozások.
Ez a szindróma (más néven progresszív artrooftalmopatiey) nem mindig Diagne-törlés: előfordul, hogy a beteg nem rendelkezik minden jelét a szindróma, és néha az orvos megállapítja, elég a családi kórtörténet, lehetővé teszi, hogy az ilyen esetekben javasolni egy örökletes betegség. Stickler szindróma kell alatta-zrevat minden gyermeknek veleszületett növekedésével (duzzanat) zapya-STY, térd vagy boka ízületek, különösen együtt Pierre Robin szindróma (gipognatiya, szájpadhasadék és glossoptoz); Minden tinédzser degeneratív osteoarthritis a csípőízület; valamint bármely Paci-elegendő gyaníthatóan Marfan szindróma hallásvesztés, osteoarthritis vagy degeneratív retina leválás. Stickler szindróma által okozott mutációk legalább négy gént, amelyek közül három egyértelműen meghatározott. Mutációk lókuszok prokollagén alfa 11. vagy alfa-2 (COL2A1 és C0L11A2 rendre) indukál a klasszikus Stickler szindróma. Ez a két gén korábbi pressiruyutsya az izületekben és a csarnokvízben, amelyekben az uralkodó típusú kollagént a 2. és 11. Stickler szindróma formában, amelyben nem szemészeti tüneteket okozott mutációk prokollagén alfa-2 (COL11A2); Ez a fehérje - com Ponente típusú kollagén 11 csak a porc. Körülbelül kétharmadát a betegek egy mutációt COL2A1, és általában mutációk okozó idő előtti törését a kollagén szálak a szintézis során. Egyes családok, a kommunikáció három gén hiányzik. A különbség a klinikai kép a családok közötti kifejezett erősebb, mint ugyanannak a családnak, ami megmutatkozik ez a genetikai heterogenitás a betegség.