Spinalis muscularis atrophia okoz, tünetek és a kezelés
Spinális izomatrófia az úgynevezett örökletes betegség, amelynek során van egy fokozatos elvesztése az idegsejtek a dorzális agytörzsben, ami a gyengeség és, végső soron, izomsorvadás.
Tünetei spinális izomsorvadás
Tünettan határozza meg a betegség típusától. Három típusú spinális izomatrófia: akut formában, közbenső és krónikus.
A klinikai képet az akut gerinc-izomsorvadás (úgynevezett betegség Verdniga-Hoffmann) kiemelkedik a nagyon korai életkorban, kezdve a csecsemők. Már az első hónapban az élet, izomgyengeség jelenik meg a gyermek. A betegség általában gyorsan súlyosbodik. Az akut gerincvelői izomsorvadásban panaszkodnak növekvő izomgyengeség és sorvadása izmok, szenved károsodott légzés, testtartás - kifoszkoliózis, csökkent motoros funkciót. Mentális és a szellemi szféra, valamint az érzékenység a teljes mértékben megmarad. A legtöbb beteg nem él legfeljebb négy évig, és azok, akik túlélték - le vannak tiltva.
A gyermek közbenső spinális izomsorvadás gyakorlatilag egyik sem az első két életévben tüneteket. Körülbelül a harmadik életévben kezd kialakulni gyengeség, különösen a lábakban. A kardiovaszkuláris és légzési rendszer, valamint az agyidegek volt megfigyelhető. Ez a fajta betegség lassan halad.
A krónikus forma spinalis muscularis atrophia betegség, az úgynevezett Kugelberg-Welander. Úgy kezdődik éves kor között 2 és 17 év. Az ebben a betegségben az emberek tovább élnek, lassú a haladás. izomsorvadás kezdődik a lábak, majd átterjed a karját.
Okai spinális izomsorvadás
Az egyik negyven ember a mutáns gén található 5-ös kromoszómán. Protein biztosítja a létezését motoros neuronok a gerincvelő, a gén egy olyan fehérjét kódol, van egy fehérje hiány, amelynek eredménye a halál motoros neuronokat. A betegség keletkezik a rendelkezésre álló két recesszív gén - egy mindkét szülőtől.
Kezelése gerinc-izomsorvadás
Különleges kezelés gerinc-izomsorvadás nem létezik, csak tüneti kezelés. Meg lehet próbálni, hogy enyhítse a páciens állapotától fizioterápia, mindenféle ortopédiai eszközök és egyéb speciális eszközöket. Annak érdekében, hogy kompenzálja a veszteséget az idegsejtek mozgás tudományos kutatások folynak. A lehetőségek használatának tényezők, amelyek növelik a fehérje koncentrációját spinalis muscularis atrophia, idegi felelős sejtek tartósítására. Szintén tanulmányt készített a lehetőségét, hogy a nátrium-butirát, valproinsav, valamint a testmozgás és a speciális diéta.
megelőzés
Szülni egy egészséges baba, a szülők meg kell emlékezni, hogy rendkívül fontos, hogy menjen és prenatális genetikai diagnosztika, mint a betegség genetikai jellegű. Az a tény, hogy elméletileg bármely terhességben 25% esélye van, hogy vessen véget a gyermek születése már beteg. Nagy örömünkre, a modern diagnosztikai módszerek lehetővé teszik, hogy pontosan meghatározzák a genotípus a gyermek, és ha szükséges, hogy végezzen az abortuszt.
A legérdekesebb híreket