Rotor-szindróma tünetei, az első tünetek, diagnózis és kezelés, prognózis és időtartama
Pigment steatosis vagy Rotor-szindróma - egy örökletes betegség okozta bilirubinémia anélkül, hogy emberi májenzimek aktivitása, hanem a hiba a bilirubin közlekedési funkcióval hepatociták és képes a normál megfogó pólusú sinusoid májsejtekben. Ez azt mutatja, jelei zsírmáj során az epeutak.
Etiológiája és megnyilvánulások hasonló Dubin-Johnson-szindróma. de előfordul, enyhébb formában.
Beteg gyermekek mindkét nemből egyenlő arányban.
A mutáció egy adott gén, amely felelős a kiválasztás (kiválasztás) bilirubin májsejtek az epébe canaliculusokban. Ez örökletes hiba, amelyben a vérben növeli a közvetlen bilirubin és a teljes szérum bilirubin.
Provokál a tünetek át interkurrens fertőzések, súlyos idegrendszeri stressz, fokozott fizikai aktivitást, gyógyszereket, mérgező hatása a májra.
A betegséget találnak a korai gyermekkorban megnyilvánuló tüneteket sárgaság: az ínhártya és a bőr irigy. A vér, van egy a bilirubin szintje a vizeletben - coproporphyrin. Tipikus visszatartás a szervezetben bromsulfaleina - színezőanyag, amely a máj sejtek (hepatociták) szabadulnak intravénás alkalmazás során.
Ha csatlakozni sárgaság:
- Fáradtság, tartós gyengesége.
- Étvágytalanság.
- Dyspepsia. hányinger, gyomorégés, hányás, puffadás, megsértése a szék.
- Hasi fájdalom.
Ismert esetek betegség tünetmentes.
diagnosztika
A következő vizsgálatokat végzik el a jelölést diagnózis almabor Rotor:
- A fizikális vizsgálat, a gyűjtemény történetét, amelyből kiderül, a jelenlét között a közvetlen család az ilyen betegségek, a beteg panaszai, azok jellegét és korát előfordulása.
- Laboratóriumi módszerek: tanulmányok kapilláris és vénás vérben (bilirubin száma - konjugált és konjugált, közvetlen és közvetett).
- A nem invazív diagnosztikai módszerek, amelyek magukban foglalják az ultrahang a máj, epevezeték és a szomszédos szervek, cholecystography.
Az ultrahang-diagnózis és holetsistografii jól vizualiruetsya és szembeállította az epehólyag, a kép elmosódott más szindrómák. Ez könnyen belátható, az epevezeték. Növelése a lép és a máj méretének nem jellemző. - Annak megállapítására, kiválasztó (szekréciós) hajtjuk bromsulfaleinovuyu májfunkciós vizsgálati. Ennek lényege -, hogy ellenőrizze, hogy az a máj kiosztási bromsulfaleinovogo festék, amely kiválasztódik ugyanúgy hogy van eltávolítása máj pigment. Megerősítése a betegség lehet egy csepp festék eltávolítása, kezdve a norma indexek - 95% -ban kevesebb mint 45 perc. Az opciók a norma szerinti laboratóriumi felszerelés.
Belátható, hogy a minta pozitív eredményt ad, és elzáródásos sárgaság, dekompenzált szívelégtelenség, cholestasis, valamint más kóros állapotok esetében májelégtelenség. - Kivételes esetekben - a májbiopszia - vesz egy kis darab májszövet vizsgálat mikroszkóp alatt.
A differenciálás végezzük más típusú szindrómák, amelyeket az jellemez, hiperbilirubinémiát. Az is szükséges, hogy különbséget Rotor-szindróma hepatocelluláris változások és a hepatitis különböző etiológiájú (gyógyszerek, alkoholos, vírusos), tályogok, jóindulatú és rosszindulatú daganatok és áttételek rosszindulatú daganata más oldalakon.
Specifikus terápia Rotor-szindróma még nem fejlesztettek ki.
A nem-specifikus kezelés magában foglalja:
- Vizelethajtó, choleretic és adszorbensek, növeli a kiválasztás a bilirubin a szervezetből.
- Intravénás csepegtető-proteinek - albumin.
- A fototerápia, hozzájárul a bontást bilirubin a bőrön egyszerűbb vegyületek.
- Kivétel aktív besugárzási közvetlen napsugárzásnak.
- Fogadása elegendő térfogatú folyadék megakadályozza a kondenzációt az epe.
- Csökkentése vagy megszüntetése kockázati tényezők: stressz, fizikai túlterhelés, az alkoholfogyasztás, a félreértések elkerülése hipotermia, és így tovább.
- Diet, korlátozása élelmiszerek magas oivadáspontú zsírok és tartósítószerek.
- A korai kezelés a fertőzés gócok.
- Szélsőséges esetben - vérátömlesztés.
jóindulatú betegség természete. Rotor-szindróma egy jó prognózisú az élet. Amikor a hosszú távú során a betegség nem figyelhető progressziójának klinikai tünetekkel és súlyos májfunkció zavarokat.