Progresszív izomsorvadás, a neurológus Volgograd
- egy csoport örökletes betegségek, az ok - gén hibája, amely elvezet egy primer sérülés izmok, van folyamatosan progresszív lefolyású.
A jelenleg ismert bázisok progresszív izomdisztrófia, különösen Duchenne-féle típusú, ahol a gén található, a rövid karján az X kromoszóma (X21). A mutáció eredménye teljes hiánya disztrofin protein (a gén terméke). Egészséges izomdisztrófia található nagy mennyiségben izom- és agyszövet. A hiánya disztrofin sarcolemma megsérti a integritását az izom, ami veszteség a intracelluláris komponensek, fokozott kalcium bejegyzést, és ennek következtében, hogy a megsemmisítése miofibrillumok. Hiánya a disztrofin agyszövet betegeknél progresszív izomsorvadás lehet az oka a mentális retardáció. Kódolás gén hibás disztrófia és Becker-típusú disztrófia.
A megnyilvánulásai a betegség tüneteit progresszív izomsorvadás kell jegyezni, gyengeség és izomsorvadás, gyakran a korábban észlelt közel a testrészek a karok és lábak, veszteség és később eltűnése mély reflexek, a növekedés a mennyiség bizonyos izmok - gyakran gastrocnemius, deltoid, gluteális - miközben csökkenti erő bennük, kontraktúráját korlátozása passzív mozgások a hézagok lerövidítése izmok miatt a sclerosis multiplex. Jellemző: tünete szárny lapátok, darázs derék, lapockatájéki szabad, kacsa járása emelő „létra”, a hiánya érzékeny és kismedencei rendellenességek.
1. Diagnosztikai progresszív izomsorvadás végezzük alapján:
- családjában az öröklés (a tanulmány a családfa);
- a kor a betegség kialakulásának;
- jellege és üteme progresszió;
- eredetiség a topográfia a izomsorvadás és a szekvencia eloszlás.
2. A leggyakoribb formája:
1) progessiruyuschaya izomsorvadásban psevdogipertroficheskaya disztrófia, a leggyakoribb. Ez öröklődik recesszív, X-kromoszómához kötött típusát. Csak fiúk beteg. A betegség körül kezdődik a 3 év, az izmok, a medenceöv - Transship ( „kacsa”) járás, gyakori Laden. Psevdogipertrofii azzal jellemezve, izom ízületi merevség miatt a visszahúzó az ín. Gyakran az érintett szívizom. A betegség gyorsan fejlődik (az érintett izmok a vállöv, törzs, légzőszervi). Mozdulatlanság belül történik 5-8 év kezdete. Gyakran agyi patológiát, formájában mentális retardáció, endokrin és metabolikus rendellenességek. Állandó és változó a csontrendszer: stop deformáció, gerinc, mellkas, 50% -ánál sorvadás diafízis a hosszú csöves csontok.
Egyszerű beállítás Duchenne betegség Becker formában ugyanolyan típusú öröklés disztrofin szintézis megsértése, elváltozás ugyanazon izom. Közötti differenciáldiagnosztikai progresszív izomsorvadás Duchenne és Becker fontos megítélésében a betegség lefolyása, prognózisa. Duchenne betegség kezd évesen 3 év, Becker - a 15-20 éves kor idején veszteség járáskészségük progresszív izomsorvadásban, a Duchenne - 8-10 év, míg a forma Becker - mintegy 50 év. Mindkét formában a betegség első befolyásolja az izmok a medenceöv, de az átmenet atrófiás folyamat vállöv progresszív izomsorvadásban, a Duchenne után kimutatott 3-6 év, Becker disztrófia - 10-25 év. Képzés psevdogipertrofy ugyanaz, kontraktúra később, de a forma Duchenne kifejezve, míg a perifériás Becker izomsorvadás puha, szívizom-károsodás, ha az űrlap közös Duchenne, Becker formában - ritkán. Mentális retardáció, és a halál és 15 év már csak a Duchenne izomsorvadás;
2) Erb féle atrófia, konechnostnopoyasnaya. Öröklődik autoszomális recesszív, a gén kromoszómán 15. Előfordulásában 1,5-3,2 100 000 lakosra. Gyakori szórványos esetek. Koruktól kezdve 6-20 év, gyakran 14-16, így egy másik neve - „fiatalos”, de gyakran a betegség kezd 20 év után (később formák). Az elején, mint általában, a gyengeség az izmok a medenceövön. Tipikus átlagos üteme progresszió - a betegség beálltának mozdulatlanság rendszerint 10-15 év. A végén az állomány van egy vereség a kismedencei izmok, a vállöv, a törzs izmait. A biokémiai eltérések ebben a formában fejezzük mérsékelten psevdogipertrofii izmok ritkák.
3) myodystrophy Landuzi-Dejerine (litselopatochno-váll-wai). Ez öröklődik autoszomális domináns minta, nahodit¬sya gén 4-es kromoszómán. Viszonylag ritka (0,4-0,9 100 000 főre). A betegség kezdete évesen mintegy 20 év. Jellemző a lassú progresszió kezdődő zaboleva¬niya súlyos mozgászavarok rendszerint 20-30 éves, néha a teljes mozdulatlanság nem fordul elő. A legtöbb beteg még képesek a „self-mozgás és önkiszolgáló egy érett öregség. Kezdetben érintett arcizmok (gyenge szem körüli izom, száj, arc izmait). Jellemző tünetek a „polírozott homlok”, „cross-mosoly”, „tapír ajkak.” Az előrehaladott stádiumban miatt izomsorvadás, a vállöv, a széles hátizmok markáns tünete „wing-pengék”, egyfajta deformitás a mellkas éles laposabbá és rotációja a vállízület középen. A további általánosítás érintett izmok a medenceövön vagy eljárás azonnal alkalmazni a sípcsont és a peroneal izmokat. Ez az opció kedvezőbbek az általánosítás a foglalkoztatási előrejelzést, mert a korrekció a motoros rendellenességek a távolabbi láb ortopéd cipők segít megőrizni hosszú mozgást.
3. Ezek a további vizsgálatok:
- EMG electroneuromyographic. Jellemző detektált változások bioelektromos tevékenység a globális EMG (csökkentés amp¬
litudy rezgések nyugalomban és maximális akaratlagos kontrakció és arányának növekedése a többfázisú potenciálok pora¬
konjugált izomcsoportok); A ENMG - sebességének növelése ingerületvezetés a korai szakaszban PMD (értéke a
diagnosztika);
- EKG, a echokardiogramm - alapvető fontossággal bír a Duchenne izomsorvadás;
- az eredmények az izom biopszia;
- Közvetlen vizsgálat disztrofin gén (meghatározott DNS-sejtek magzati chorion-polimeráz láncreakció);
- biokémiai vizsgálatok. A legnagyobb diagnosztikai
érték azonosítása jelentősen emelkedett CPK aktivitás a vérszérum MIT Duchenne és a Becker. Ez növeli a tevékenység LDH, az ACT, ALT;
- CT, MRI (agyi atrófia a Duchenne-izomsorvadásos);
- CT izom (strukturális jellemzők függően formájában PMD); -ban
- szakvéleményt orvos, endokrinológus, szemész;
- a genetikai tanácsadás.
antikolinészteráz szerek (oksazil, galantamin). Pozitívan értékelték kezelés „ENKAD”
Ellenjavallt típusú és munkafeltételek
1) Mindenféle intenzív fizikai munkát, együttműködik az eltolt helyzetben a test, a hosszú távú stressz egy bizonyos izomcsoport, az előírt sebesség (egy futószalagon, a brigád), vezetőoldali szakma”, 2) kapcsolatos munka a mérgező anyag, rezgés, sugárzás és et al.
Épkézláb betegek
1. jóindulatú lassan progresszív lefolyású
kór, enyhe, néha közepes mozgáskorlátozott, többnyire racionálisan, alkalmazott foglalkozások a szellemi, adminisztratív és gazdasági típusát.
2. Ezek a betegek képesek a munka mellett könnyített feltételekkel, amely adható arra a következtetésre KAC
(Plusz megszakítások, kivéve az éjszakai műszak, utazás, kedvezőtlen higiéniai tényezők, és így tovább. N.).