Pierre Robin szindróma okai, tünetei, diagnózisa, kezelése, az illetékes egészségügyi on iLive
Ez a heterogén veleszületett, amelynek prevalenciája 1 8500 élveszületés. Az arány a férfiak és nők aránya 1: 1, kivéve a X-kromoszómához kötött formában.
Ezek közül a betegek 50% -a csecsemők a hasadék lágyszájpad hiányos, mások születnek íves és szokatlanul magas a levegő, de nem hasított fa.
Pierre Robin szindróma okozza
Az a lehetőség, autoszomális recesszív öröklődés betegség. Kétféle szindróma, attól függően, hogy az etiológiája: izolált és genetikailag meghatározott. Izolált nézet alakul miatt összenyomása az alján az állkapocs időszakban az embrionális fejlődés. Compression kialakulhat eredményeként:
- A jelenléte a méhben helyi tömítések (ciszták, hegek, daganatok).
- Többszörös terhesség.
A fejlesztés az állkapocs, a magzatban károsodhat a:
- A vírusos fertőzések, amely így a kismama a terhesség alatt.
- Neurotrofikus rendellenességek.
- Elégtelen mennyiségű folsav terhes nők esetében.
Pierre Robin szindróma nyilvánul miatt magzati rendellenességek, amelyek által okozott sokféle rendellenességeket a prenatális időszakban.
Három kórélettani elméletek, amelyek magyarázatul szolgálhatnak a származási Pierre Robin szindróma.
A mechanikus elmélet. Ez az elmélet a legvalószínűbb. Állkapcsi hypoplasia készülék között zajlik a 7. és 11. terhességi héten. Nagy Állandó nyelv a szájüregben képződését eredményezi a hasadékok az égen, mert nem záró palatinális lemezeken. Ez az elmélet megmagyarázza a klasszikus fordított U alakú hasadék és a hiánya társult ajak-. A etiológiája szerepet játszhat oligohydramnion, mert a hiánya magzatvíz deformálódásához vezethet az áll, és az ezt követő tömörítés a nyelv közötti palatinális lemezek.
Neurológiai elmélet. A késedelem neurológiai fejlődés észlelték során electromyography izmok a nyelv és a garat pillérek és íze miatt a késedelem a vezetési hypoglossus ideg.
Elmélet disneyroregulyatsii hátsóagyi. Ez az elmélet alapja a megsértése hátsóagyat fejlesztési egyedfejlődés során.
Elégtelen fejlődése az alsó állkapocs a gyermek arra a tényre, hogy a száj jelentősen csökken. Ez viszont azt eredményezi, az úgynevezett psevdomakroglossiyu, azaz a nyelv felé tolódott el a torok hátsó részén. Ez patológia kialakulásához vezet légúti obstrukció.
Mindaddig, amíg a baba sír, vagy mozog, a légutak átjárhatóságát normális marad, de amint elalszik, megint van akadály.
Mivel a légzési rendellenességek csecsemőtáplálásra folyamat nagyon nehéz. Ebben az időben, szinte mindig van elzáródás a légutak. Ha nem alkalmazzák a terápiás korrekció, akkor ez a patológia vezethet súlyos kimerülése az egész testet, és akár halált is okozhat.
Pierre Robin szindróma tünetei
A betegségre jellemző a három fő jellemzői:
- Alsó micrognathia (elmaradottság az állkapocs alsó rész fordul elő 91,7% -ában). Ez jellemzi a visszahúzó alsó fogsor 10-12 mm-rel a felső ív. Az alsó pofa egy kis test, tompaszög. Gyermek eléri a normális fejlődés kora körül 5-6 év.
- Glossoptoz (ragadt a nyelv hiánya miatt a fejlődés, megjegyezte esetek 70-85% -ában).
- Macroglossia ankyloglossia viszonylag ritka és megfigyelt tünetek 10-15% -ában.
- hasadék megjelenik az égen.
- Bradypnea és nehézlégzés.
- Fény cyanosis.
- Fulladás, amely gyakran látható kísérlet során etetni a babát.
- Nyelés lehetetlen vagy nagyon nehéz.
- A késztetés, hogy hányni.
- Auricular anomáliák 75% -ában.
- Vezetéses halláscsökkenés karakter található betegek 60% -ánál, míg a atresia a külső hallójárat található csak a betegek 5%, hiánya pneumatizáció a mastoid üreg a halántékcsont.
- Rendellenességei a belső fül (aplasia oldalirányú félkörös csatornák, vesztibuláris vízvezetéket nagy, a veszteség a cochleáris szőrsejtek).
- Az orr fejlődési ritkák, és áll elsősorban az anomáliák az orr gyökér.
- Fogászati rendellenességek fordulnak elő 30% -ában. Laringomalyatsiya és velopharyngeal hiba esetén mintegy 10-15% -ánál a Pierre Robin szindróma.
Szisztémás tünetei Pierre Robin szindróma
A rendszer fejlődési leírt 10-85% -a jelentett esetek.
Szemészeti rendellenességek fordulnak elő 10-30% -ánál. Fordulhatnak elő: távollátás, rövidlátás, asztigmatizmus, szaruhártya sclerosis és szűkülete a könnycsatorna.
Szív- és érrendszeri betegségek: jóindulatú szívzörej, pulmonalis stenosis, nyitott ductus arteriosus, patent foramen ovale, pitvari septum hiba és pulmonáris hipertenzió. Prevalenciájuk változik 5-58%.
Kapcsolatos anomáliák mozgásszervi rendellenességek (70-80% -ában): Syndactyliát, diszplasztikus ujjperc Polydactylia, clinodactyly, hipermobiiitá az ízületek és oligodaktiliya felső végtagok. Rendellenességek az alsó végtagok: láb anomáliák (dongaláb, a lábfej elülső addukciós), combi-rendellenességek (valgus vagy varus csípő, rövid femur), a csípő rendellenességek (kongenitális ficam, kontraktúra) a térd rendellenességek (GENU valguson synchondrosis). Fejlődési rendellenességei a gerinc: gerincferdülés, kyphosis, lordosis, csigolya dysplasia, agenesiája a keresztcsont és a farkcsont sinus.
A patológiai a központi idegrendszer: epilepszia, az idegrendszer fejlődési késés, hydrocephalus. Frekvencia CNS hibák körülbelül 50%.
Urogenitális anomáliák nem lelóg herék (25%), hydronephrosis (15%) és hidrokele (10%).
Társult szindrómák és állapotok: Stickler szindróma, triszómia 11q-szindróma, triszómia 18, 4q deléciós szindróma, rheumatoid arthropathia, gipohondroplaziya, Moebius szindróma.
A kombináció micrognathia és glossoptoza vezethet súlyos légúti szövődmények és problémák a szoptatás alatt.
Pierre Robin szindróma okozza a következő komplikációk:
- Stridoznoe légzés miatt elzáródása a légutat. Laringomalyatsiya vagy akár alvási apnoe.
- Pszichomotoros fejlődés a gyermek lemarad társaik.
- Fizikai fejlődés is elmarad.
- Beszéd betegeknél veszélybe.
- Gyakori fertőzések a fül, amely krónikussá válik, és vezet a hallásvesztés.
- Obstruktív alvási apnoe, a halál alvás közben változik 14-91% -ában.
- Fogászati problémák.
Pierre Robin szindróma diagnózisa
Pierre Robin szindróma diagnózisa nem okoz nehézséget. Ez alapján a klinikai tünetek. Ahhoz, hogy zárja ki más betegségekre, fontos, hogy konzultáljon egy genetikus.
A gyermekek veleszületett rendellenességet Robin születéstől törött levegőt miatt folyamatos ragasztás nyelvet. Csecsemő nyugtalanul viselkedik, bőre elkékült, inhalálás közben a mellkas lát zihál. A folyamat során a takarmányozási előfordulhat fulladás. lehet diagnosztizálni is szokatlan megjelenése a gyermek szem előtt tartva - „madár arc”. Gyakran betegnél egyéb hibák: rövidlátás, szürke hályog, a patológia az urogenitális rendszer, szívfejlődési rendellenesség, fejlődési rendellenességek a gerinc.
Ezekhez a klinikai megnyilvánulása a helyes diagnózis szakember nem nehéz.
Pierre Robin szindróma kezelése
A kezelést végezzük közvetlenül a szülés után egy gyermek szindróma Pierre Robin. Ha a betegség fény a természetben, hogy javítsa a páciens állapotától kell tartani a babát álló vagy fekvő hasára. Fej dönthető a baba a mell. A folyamat során a szoptatás nem javasolt, hogy tartsa a gyermek vízszintes helyzetbe, így az étel nem bejutni a légutakat.
Ha nem kielégítő mértékű fejlődése az alsó része a pofa van kifejezve elég erősen, a sebészetet, hogy távolítsa el a nyelvet süllyed egy normális élettani helyzetbe. Súlyos esetben a nyelv húzza és rögzítve az alsó ajkát. Nagyon súlyos esetekben kell, hogy végezzen egy tracheostomiás, glossopeksii, figyelemelterelés csontképződés a mandibula.
Ugyanez vonatkozik a konzervatív kezelés.
Fenobarbitál. Hipnotikus és nyugtató, görcsoldó hatása különbözik. Minden egyes tabletta 100 ml fenobarbitál. Az adagolás egyedi, mivel ez függ a betegség súlyosságától és a feltétele a gyermek. Májelégtelenségben szenvedő betegekben, hyperkinesis, vérszegénység, súlyos izomgyengeség, porphyria, a cukorbetegség, a depresszió, az intolerancia, a kábítószer-alkatrészek megtagadva. Amikor megkapta, a következő tünetek: szédülés, fáradtság, hallucinációk, agranulocytosis, hányinger, alacsony vérnyomás, allergia.
Clonazepam. A gyógyszer, amely előírt epilepszia kezelésére. A gyógyszeres kezelés klonazepám hatóanyag, amely egy származéka benzodiazepin. Különböző görcsoldó, izomlazító és szorongásoldó hatását. Az adagot létre a kezelőorvos, de nem haladhatja meg a legnagyobb - 250 mikrogramm naponta. Ne szedje az álmatlanság, izmos hipertóniás, izgatottság, pánikbetegség. A recepción a következő tünetek: levertség, hányinger, menstruációs zavarok, fejfájás, leukopenia, késés vagy ágybavizelés, hajhullás, allergia.
Sibazon. Ez elő tabletták formájában, és rektális oldatot. A készítmény hatóanyaga egy benzodiazepin-származék (sibazon). Különböző nyugtató, szorongásoldó, görcsoldó hatású. Az adagolás az egyedi. A krónikus hypercapnia, myasthenia, intolerancia benzodiazepinek a kábítószert tilos. Az alapok felhasználása lehet fejleszteni ezeket a tüneteket: hányinger, székrekedés, fejfájás, szédülés, csuklás, húgyhólyag, allergia.
Cortexin liofilizátum. Kábítószer nootrop lépéseket. A gyógyszer egy komplex polipeptid frakciókat oldódik vízben és a glicin. Az adagolás egyéni és nevezi ki a kezelőorvos szerint a beteg állapota. Betegek intolerancia cortexin a gyógyszer szedését tilos. Means allergiás reakciókat okozhat.
fizikoterápia
Általános szabály, hogy a fény szakaszában szindróma tárolt helyzeti terápia, ha a gyermek kerül a gyomorba, függőleges helyzetben, amíg a gravitációs erő arra kényszeríti az alsó része az állkapocs növekedését megfelelően.
terápiához
Műtéti kezelés elsősorban glossoptoza Javítás. Számos módszer létezik:
- Munkáját egy ezüst szál a nyelv. A fonalat vezetünk át az alján a fogíny és az alsó ajak. A módszer az úgynevezett Douglas.
- Duhamel módszer - egy vastag ezüst szálat átvezetjük az alapja a beteg nyelve és a két pofa. Használja legfeljebb harminc napon belül.
- Ortopédiai eszközök nyújtás és rögzítő nyelvet.
- Az egy éves kor, akkor végezze el a műveletet, hogy megszüntesse a hasadék az égen.