Pierre Robin Sequence
Pierre Robin Sequence - korai diagnosztikus jele Stickler szindróma (eset)
Pierre Robin szekvenciát - tünetegyüttes, amely magában foglalja egy hármas tünetek: microretrognathia, hiányos szájpadhasadék, glossoptosis. Stickler szindróma (SS) (örökletes progresszív artrooftalmopatiya) jellemzi orofaciális, szem, fül, hallás és ízületi megnyilvánulása. Nehéz felismerni patológia csecsemők figyelembevételével késői megnyilvánulása SS. A szerzők bemutatott család esetében SS változó klinikai jellemzői. A korai diagnózis SS számára fontos időbeni felismerése a kóros megnyilvánulások és meghatározni a taktika a kezelés és a betegek kezelésében.
Orofaciális rendellenesség, örökletes progresszív artrooftalmopatiya.
Orofatsіalnі malformatsії, spadkova progresuyucha artrooftalmopatіya.
Orofaciális fejlődési rendellenességek, örökletes progresszív arthroophthalmopathy.
Sequence (szindróma szekvenciát anomalad) Pierre Robin (PRL) - egy tünet, amely egy hármas tünetek: mikroretrognatiyu, hiányos szájpadhasadékot vagy gót (ív alakú, ívelt) ég, glossoptoz [1-12].
Francia fogorvos Per Roben (1867-1950) 1923-ban, alapján 30 éves nyomon meghatározott szekvenciát jellemzőkkel bír, amelyek miatt a felső légúti obstrukció [2, 3, 5, 7, 9, 12].
Megkülönböztetése SBP izoláljuk és tagjai több mint 300 szindrómák. Szigetelt PRL vezethet dizruptsii / deformáció az embriogenezis [1-12].
A klinikai képet a IDB változatos, és a szövődmények különböző különböző életkorban. Vezető fenotípusos tulajdonság micrognathia. A tünetek súlyosságától változó - az enyhe hypoplasiája állcsont az ív alakú levegő, amelyben az életet támogató funkciók ne sérüljenek, a hiba kozmetikai jellegű, és nem jár a kellő időben rehabilitációs fogszabályozó problémákat. Súlyos tünet vezet sérti az életfunkciók közvetlenül a születés után az első helyen kimozdítottuk fulladás.
Mintegy 50% -a az IDB vannak különböző szájpadhasadék: a rejtett szájpadhasadék, hasadék nyelvcsap bifida és hiányos. A 10-15% -ában PRL glossoptoz ankyloglossia kombinálva [1-12].
A vnechelyustnym megnyilvánulásai SBP közé anomáliák a fül és a belső fül, a szem, veleszületett szívbetegség, a patológiai a mozgásszervi rendszer, a húgy- és ivarszervi rendellenességek, mentális retardáció [1-12].
Stickler szindróma (SS) - autoszomális dominánsan öröklődő kollagenopatiya (II és kollagén típusú IX), amelynek progresszív lefolyású, és ettől eltérő alakú kijelzők különböző életkorban. Populációs gyakoriságát 1. 7500-15 000, a nemek aránya (M G) 0,9.
A klinikai megnyilvánulások SS széles határok között változhat, de a közös CS tünetek: orofaciális rendellenesség (lapos oldallal, hypoplasiája mandibula, glossoptoz, ívelt ég és / vagy különböző szájpad), okuláris Pathology (myopia, retinaleválás, szürkehályog, zöldhályog, üvegtesti anomália) , degeneratív ízületi betegség, halláscsökkenés. Építsd betegek legyengült, tölcsér szegycsont, kyphosis, gerincferdülés, valgus deformitás sípcsontját. Szintén megfigyelhető hallás elvesztése vagy teljes halláskárosodás változása miatt a belső fülbe.
Megnyilvánulása a klinikai tünetek különböző, és függ a beteg életkorától. Még ugyanabban a családban, jelentős különbségek vannak a fenotípusok. Részletes klinikai kép figyelhető éves kor után 30 és folyamatosan halad. A közös a kórkép meg kell jegyezni, a növekedés és a hipermobilitást ízületek, az újszülötteknél és a korai gyermekkorban, serdülőkorban van fájdalom és ízületi merevség. A fiatalos korban - progresszív osteoarthritis periodikus exacerbációk. 30 év után van egy hangsúlyos degeneratív ízületi bántalom, a csípő, a térd és a boka ízületeket [6, 8-12].
Bemutatjuk a saját megfigyelése esetén SS. A hat hónapos fiú született fiatal szülők nélkül a szakmai és egyéb veszélyek, szülészeti és a családi anamnézis nem terheli, az első, normális terhesség első szülés, antropometriai mutatókat a kora terhesség. Ultrahanggal egy olyan időszakban, 19 hét 5 nap kiderült microgeny, szájpadhasadék születés előtt diagnosztizálják. Állapot nehéz születéskor, szükség kiegészítő szellőztetés, javulás volt megfigyelhető a hason fekvő helyzetben. A gyermek azonosított micrognathia, glossoptoz, szájpadhasadék, diagnosztizáltak Pierre Robin szindróma. Az újszülött korban a gyermek megfigyelt kislorodozavisimost, nehézségek etetés, kóros fogyás. Normalizálása után az ajánlásokat a gondozás a gyermek otthonába bocsátották felügyelete mellett a gyermekorvos.
A vizsgálat a klinikán a szájsebészeti felhívjuk a figyelmet, hogy területén a craniofacial anomáliák: lapos arc, mikrostomiya, mikroretrognatiya, hasadék kemény és lágy szájpadlás középső harmadába. Mozgása az alsó állkapocs korlátozottak. Ellenőrzés a szájüreg nehéz, a küszöb csökken, hiányos szájpadhasadékot a középső harmadik, az alján a szájüreg satnya, glossoptoz (ábra. 1). Gyermek vizsgáltuk: fejlődési rendellenesség craniofacialis régió izoláljuk. Előzetes diagnózis: Pierre Robin szindróma.
Nézve az anya a gyermek feltárt hasonló, de sokkal kevésbé orofaciális megnyilvánulásai: mikroretrognatiya hypoplasia arcközép, fogászati rendellenességek hasadék nyelv (. 2. ábra), doobsledovanii diagnosztizált szemészeti patológia (nagy myopia, astigmia) és ízületi patológia (minor változások a epifízisei a könyök csont).
A történelemből: az anya is koraszülött. Voltak nehézségek etetés és a testtömeg hiány az első életévben. Az 5 éves korig regisztrált a szemész körülbelül rövidlátás. Anya kariotípus 46, XX, baby 46, XY.
Differenciál diagnózisok bemutatott fenotípusosan hasonló szindrómák - Marfan-szindróma, Ehlers - Danlos, de legfontosabb jellemzői ezek a szindrómák nem voltak jelen. Miután egy átfogó vizsgálat az anya és a gyermek diagnosztizáltak Stickler szindróma. Ha gyűjtő családjában nem jelölt egyéb rokonok, akik jeleket artrooftalmopaty. Az anya a proband öröklési típus meghatározása autoszomális domináns mutáció de novo.
Abban az időben az írás, a fiú 1 év és 10 hónap. Évesen 13 hónap tett uranostafiloplastika. A vizsgálat során kiderült, a gyermek: nagy testi fejlődés, a mellkas és végtag deformáció, rövidlátás, asztigmia, kancsalság (3. ábra). Azonban egy ilyen kórjelzô megjelölés micrognathia, visszafejlődik az eredmény a kombinációs terápia.
Gyermekek kezelésére szindróma Pierre Robin fokozatos és hosszantartó, kombinálásával konzervatív (pozicionális terápia, etetés korrekció, társbetegségek terápia) és sebészeti technikák (tracheostomia, uranostafiloplastika és tömörítési-elterelés osteosynthesis). Glossopeksiya jelenleg nem használják. Sürgős intézkedések közé tartozik a megszüntetése felső légúti obstrukció és takarmányozási Javítás. Uranostafiloplastiku tölteni 6-24 hónapig függően a beteg általános állapota. Egész életében, különösen fiatal korban, a betegek rendszeresen ellenőrizni kell a otolaryngologist, szemész, podiatrist, logopédus, fogszabályzó and Immunology [1, 4, 7-9, 12].
Így korai jelei MOP diagnosztizáltak az újszülött időszakban közé arc változásokat jellemző PRL azonosításában, amelyek szükség további vizsgálat céljából Az időben történő diagnózis és a választék a taktikát kezelése és a betegek kezelésében. Szájpadhasadék és a korábbi kezdete kórjelző tünetek SS lehet tekinteni, mint egy olyan jelenség, várakozás ebben a családban.