Phenylketonuria - PKU okoz - tünetei phenylketonuria
Fenilketonúria (PKU) - egy olyan betegség, amely közvetlenül kapcsolódik a megsértése aminosav anyagcsere ezáltal központi idegrendszeri betegséget. Phenylketonuria előfordul főleg a lányok. Gyakran előfordul, hogy a beteg gyermek születik az egészséges szülők (ők heterozigóta hordozók a mutáns gén). Kapcsolódó azonos házasságot csak növeli a született gyermekek száma és ez a diagnózis. A leggyakrabban megfigyelt phenylketonuria Észak-Európában - 1: 10.000, Magyarországon 1: 8-10000 és Írország - 1: 4560. Feketék PKU szinte nem fordul elő.
Phenylketonuria - okai
Az alapja az fenilketonuriában egy enzim hiány nevezett fenilalanin 4-hidroxiláz, amely biztosítja a szintézisét fenilalanin a tirozin. ez azt jelenti, egy nagy felhalmozódása a testfolyadékokban és szövetekben a fenil-alanin és származékai (fenil-ecetsav, fenil-és fenil-piruvinsav, és feniletillamina, fenilatsetilglyutamina et al.), mérgező hatással a központi idegrendszerre és zavarokat okozhat az anyagcsere a glikolipidek és lipoproteinek, fehérje-anyagcsere és anyagcsere hormonok; megzavarná a szerotonin és a katekolamin metabolizmust, bontása közlekedési aminosavak, perinatális tényezők.
Phenylketonuria - Tünetek
Újszülött néz teljesen egészséges, az első tünetek a betegség kezdenek megjelenni, amikor a gyermek eléri a 2-6 hónap. Phenylketonuria mutatja, nagy gyengeség, az érdeklődés hiánya a környéken; jelenhetnek meg a szorongás, a hányás, és az ingerlékenység. Még azután is, a gyermek eléri a hat hónapos kort, akkor veszi észre bizonyos késéssel az ő szellemi fejlődését.
A növekedés a baba lehet normális vagy csökkent. Szintén csökken a méret a koponya, és később fogzás, kisgyermek később kezd ülni és járni. Ezek a gyerekek különböző sajátos testtartást és a járás: járnak imbolygott, kis lépésekben, leeresztett fej és vállak, szétvetett lábbal, hogy meg vannak hajlítva, a csípő és a térd ízületeit.
Továbbá, a betegek ülnek a helyzetben „a szabó”, azaz, törökülésben, amely kapcsolatban van a fokozott izomtónus. A legtöbb esetben phenylketonuria befolyásolja szőke, kék szemű gyerekek, akiknek a bőre teljesen mentes a pigmentáció. Ezek közül néhány betegnél görcsrohamok jelentkeznek, azzal jellemezve, „egér” szaga, de az életkor előrehaladtával, eltűnnek. Kifejezett cianózist és dermofragizm végtagok, izzadás, fokozott érzékenység a sérülés és a napfénytől. Gyakran phenylketonuria gyermekek nyilvánvaló dermatitis, ekcéma súlyos, alacsony vérnyomás és a tendencia, hogy a székrekedés.
Phenylketonuria - Diagnózis
Megelőzésére irányuló visszafordíthatatlan következményei PKU tartott a diagnózist közvetlenül a születés után. A kórházban 4-5 napos kihordott gyermek életét, és a 7. - koraszülött vért veszünk vizsgálatra. egy csepp kapilláris vérből impregnált speciális papír formában. Ha a koncentráció a fenilalanin a vérben meghaladja a 2,2 mg%, akkor a csecsemő szüleivel küldeni a Medical Genetics Központ ellenőrzés, további vizsgálat és diagnózis.
Phenylketonuria - Kezelés és megelőzés
Phenylketonuria ma kezelt egyetlen módszer - szervezett diétás terápia időben, amelynek alapja az az elv korlátozása étrendi fenilalanin. Így teljesen kiesik a diétát tartalmazó élelmiszerek a nagy mennyiségű fehérje (túró, hal, hús, csokoládé, gabonafélék, bab, tojás, sütőipari termékek, dió, stb). A klinikai táplálás betegek PKU alkalmazni speciális termékeket a külföldi és a hazai termelés.