Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria, Marchiafava betegség
Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (PNH), vagy a betegség Marchiafava - Micheli (Shtryubinga betegség - Marchiafava). Arra utal, hogy a csoport szerzett hemolitikus anémia változása miatt az eritrocita membrán szerkezete eljárásban azok intravaszkuláris hemolízis.
járványtan
Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria egy ritka formája a hemolitikus anémia. Per 500 000 egészséges emberek egy olyan esetet talált a betegséget.
Etiológiája és patogenezise
Az alapot a legkifejezettebb klinikai szindróma paroxizmális éjszakai hemoglobinuria rejlik szerkezeti hibák a membrán, ami fokozott érzékenységet eritrocita szérum komplement. Az eritrociták könnyen elpusztult komplement optimális körülmények között a működéséhez (savas koncentráció körüli eritrocita kiegészítik és mtsai.). A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria leukociták és vérlemezkék vörösvérsejtek, az is jellemzi, hogy a szerkezeti hiba membránok. A hiánya ezen antitestek a sejt felszínén kedvez, hogy a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria nem tartozik az auto-agresszív betegségek. Kumulált bizonyítékok arra utalnak, hogy két elkülönült populációinak a vörösvértestek - patológiás (nem éli túl a lejáratig) és egészséges. Egységessége elváltozás vörösvértest membránon a fehérvérsejtek és vérlemezkék egy érv arra, hogy a legvalószínűbb kóros kapott információt a sejt teljes mielopoézis elődje. A vezető szerepet tölt be a genezise trombózisos komplikációk közé tartozik intravascularis pusztulása vörösvértestek és a véralvadási faktorok stimulációs folyamat elengedi a pusztulás.
besorolás
Idiopátiás izolált formában paroxizmális éjszakai hemoglobinuria és a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria egy szindrómát kísérő számos betegség. Ritka is sajátos megvalósítási módja idiomatikus paroxizmális éjszakai hemoglobinuria, fejlesztési szakaszban, amely megelőzi hipoplázia vérképzésre.
Az összetétel egy példáját a diagnózis:
Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria intravaszkuláris gipergemolizom, gemosiderinuriey, vashiányos vérszegénység, fokozott erythropoiesises a csontvelőben.
klinika
A betegség leggyakrabban fokozatosan alakul ki, néha élesen, a megjelenése hemolitikus válság. Ez előzheti fertőzés, toxicitás, a mérgező anyagok.
A betegek jelentős gyengeség, légszomj, szívdobogás, szédülés, sárgaság, a szaruhártya és a bőr, sötét vizelet, fejfájás, és néha hasi fájdalom, thrombophlebitis különböző lokalizáció.
Vérszegénység reticulocytosis, leukopenia és thrombocytopenia - jellemzőit vérképlet. Mivel paroxizmális éjszakai hemoglobinuria fordul elő elsősorban intravaszkuláris gipergemoliz, növeli a szintet a szabad hemoglobin a vérplazmában. Két hemolitikus válság, amikor haptoglobins rendszer nem köti az összes hemoglobin során felszabaduló bomlási vörösvértestek, hemoglobin áthalad a vese szűrő és haemoglobinuria bekövetkezik. Jellemző, de nem kötelező tünete a betegségnek. Több következetesen kimutatható gemosiderinuriya. Ennek eredményeként, a rendszeres vasvesztés a vizeletben gyakran alakulnak ki vashiány, amely szerepet játszik a genezise vérszegénység.
A myelogram általában jeleit mutatják növekvő erythropoiesis. A biopszia a csontvelő hematopoietikus szöveti hyperplasia számának növelésével az eritro- és normoblasts, klaszterek hemolizált eritrociták a sinus lumen kiterjesztett, részletekben vérzések. Lehetséges számának növekedése a plazma és hízósejtek. Száma granulociták és megakariociták, általában csökken. Bizonyos betegek esetében lehet azonosítani területeken pusztítás bemutatott ödémás stroma, a zsírsejtekben. A jelentős növekedés a zsírszövetben a csontvelőben észlel, amikor a betegség kíséri fejlődését hypoplasiájával vérképzésre.
A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria gyakori megnagyobbodott máj és lép fejlesztése során az abban a trombózis, infarktus. Ez nem jellemző HEMO-sziderózist belső szervek kivéve a vesét. Gyakran vannak olyan fertőzések és trombózisos szövődmények, halált okozhat.
ellenőrzését a diagnózis
Differenciál-diagnosztikai funkciók rejlő autoimmun hemolitikus anémia és a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria, bemutatva a táblázatban.
Differenciáldiagnosztikája szerzett vérszegénységekben
Specifikus paroxizmális éjszakai hemoglobinuria vannak Hema teszt (sav-teszt) és Hartmann teszt (szacharóz-teszt), mivel azok a legjellemzőbb jele a betegség - túlérzékenységi APG-deficiens eritrocita kiegészítésére.
Paroxizmális éjjeli haemoglobinuria kezdődhet egy korábbi hypoplasia vérképzésben, és néha előfordul későbbi szakaszaiban. Ugyanakkor vannak olyan esetek, az Advent a különböző szakaszaiban, a betegség tüneteinek az intravaszkuláris hemolízis, pozitív mintákat sav és a cukor. Ebben az esetben beszélünk szindróma APG kiabálni aplasztikus anémia. Leírunk olyan betegeknél, akik megfigyelték, a fejlődés a háttérben a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria és akut mielogén leukémia erythremic myelosis, tranziens szindróma, paroxizmális éjszakai hemoglobinuria az akut mieloid leukémia, osteomieloskleroze és metasztázis a rákos a csontvelő. Ha örökletes vérszegénység dizeritropoeticheskoy többmagos normoblasts mutatható pozitív teszt Hema.
Egyes esetekben szükséges, hogy végezzen közötti differenciáldiagnosztikai paroxizmális éjszakai hemoglobinuria, és autoimmun hemolitikus anémia termikus hemolizin amikor szacharóz minta egy hamis pozitív eredményt. A helyes diagnózis segít határokon szacharóz minta segítségével a beteg vérszérum és a vörösvérsejt-donor, jelenlétének kimutatására hemolizin.
Kezelése paroxizmális éjszakai hemoglobinuria
A fő módszer a kezelés a betegek a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria mossuk transzfúziós (legalább 5-ször), vagy felolvasztott vörösvérsejtek, amelyek általában jól tolerálták a betegek hosszú ideig, és nem okoznak izosensibilizatsii. Svezhezagotovlennoy transzfúzió teljes vért vagy vörösvérsejtek tárolás kevesebb, mint 7 nap kontraindikált, minthogy a potenciális nyereség a hemolízis, hemoglobinuria fejlesztési válságok jelenléte miatt a leukociták a transzfúziós ezekben a környezetekben, így a formáció antileykotsitarnyh antitestek és komplement-aktiválást.
A mennyiség és a gyakoriság a transzfúzió függ a beteg, súlyossága és az anaemia súlyossági foka válasz folyamatos transzfúziós kezelés. A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria gyakori transzfúziót lehet generálni és antileykotsitarnye eritrocitás antitestek.
Ezekben az esetekben, a vörösvérsejt-csomagok által kiválasztott indirekt Coombs-teszt, azt többször mossuk sóoldattal.
Amikor kezelésére paroxizmális éjszakai hemoglobinuria Nerobolum alkalmazott napi 30-50 mg, legalább 2-3 hónap. Azonban néhány beteg esetében a kezelés megszakítása vagy közben gyors megerősítése hemolízis. Előfordul, hogy a gyógyszerek adagolását ebben a csoportban kíséri változás a májfunkciós tesztek, általában visel reverzibilis.
A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria kapcsolatban folyamatos elvesztése vashiány gyakran alakul a szervezetben. Mivel a vas bevitele kiegészítőket gyakran megfigyelhető erősödése hemolízis kell alkalmazni per os, és kis adagokban. Heparint vagy antiko közvetett cselekvés használják trombózisos szövődmények. Ritka esetekben, a fejlesztési lépmegnagyobbodás kifejezett hypersplenismust szindróma indokolt lehet lépeltávolítás.