Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (betegség markyafavy Michele) - a betegség tünetei, megelőzése
Mi paroxizmális éjszakai haemoglobinuria (Markyafavy-Micheli betegség) -
Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (Markyafavy-Micheli betegség, Marchiafava-Shtryubinga betegség) - Szerzett hemolitikus anémia társított intravaszkuláris pusztulása vörösvértestek hibás.
Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria - egy ritka szerzett a betegség a vörösvérsejt membrán és jellemzi a krónikus hemolitikus anémia, időszakos vagy állandó hemoglobinúria és gemosiderinuriey, jelenségek, a trombózis és a csontvelő hipoplázia. Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria egy ritka formája a hemolitikus anémia. Per 500 000 egészséges emberek egy olyan esetet talált a betegséget. Ez a betegség általában először diagnosztizálták az emberek a korosztály 20-40 év, de akkor is előfordulhat, az idősek.
Mi okozza / okozza paroxizmális éjszakai haemoglobinuria (betegség Markyafavy Michele):
Paroxizmális éjszakai haemoglobinuria - szerzett betegség okozta, úgy tűnik, inaktiváló szomatikus mutáció az egyik őssejteket. A mutáns gén (PIGA) található az X-kromoszómán; mutáció megzavarja a szintézisét glikozil. Ez glikolipid kell rögzíteni a sejt membránján számos fehérjét, beleértve a CD55 (faktor inaktiválásának gyorsításával komplement) és Protektin.
A mai napig, a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria feltárta hiányában sejtek a vérben körülbelül 20 fehérje. Együtt a patológiás klón betegek van és a normál őssejtek és vérsejtek. A részesedése a kóros sejtek eltérő a különböző betegek és még ugyanazon beteg különböző időpontokban.
Azt is megfontoltuk, hogy a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria miatt előfordul, hogy a hibás proliferáció klón csontvelői őssejteket; Ez a klón ad okot, hogy legalább három populáció vörösvérsejtek, amelyek eltérnek egymástól a érzékenységét az aktivált komplement komponensek. Túlérzékenység a komplement legjellemzőbb a fiatal keringő vörösvérsejtek.
A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria leukociták és vérlemezkék vörösvérsejtek, az is jellemzi, hogy a szerkezeti hiba membránok. A hiánya ezen antitestek a sejt felszínén kedvez, hogy a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria nem tartozik az auto-agresszív betegségek. Kumulált bizonyítékok arra utalnak, hogy két elkülönült populációinak a vörösvértestek - patológiás (nem éli túl a lejáratig) és egészséges. Egységessége elváltozás vörösvértest membránon a fehérvérsejtek és vérlemezkék egy érv arra, hogy a legvalószínűbb kóros kapott információt a sejt teljes mielopoézis elődje. A vezető szerepet tölt be a genezise trombózisos komplikációk közé tartozik intravascularis pusztulása vörösvértestek és a véralvadási faktorok stimulációs folyamat elengedi a pusztulás.
Patogenezise (mi folyik itt?) Alatt paroxizmális éjszakai haemoglobinuriás (betegség Markyafavy Michele):
Mivel a hiánya két fehérje - bomlást gyorsító faktor (CD55) és a Protektin (CD59, membrán támadó komplex inhibitor) - eritrociták fokozott érzékenység oldó hatásuk a komplement. a bomlást gyorsító faktor elpusztítja SOC konvertáz és C5 konvertáz a klasszikus és az alternatív utak, és Protektin C9 megakadályozza a polimerizációt komponens által katalizált komplex C5b-8, és így adja a membrán támadó komplex kialakulását.
A vérlemezkék is hiányoznak ezek a fehérjék, de élettartamuk nem rövidül. Másrészt, komplement aktiválás közvetetten stimulálja a vérlemezke aggregációt, és növeli a vér alvadási. Talán ez magyarázza a tendencia, hogy trombózis.
Tünetei paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (betegség Markyafavy Michele):
Idiopátiás izolált formában paroxizmális éjszakai hemoglobinuria és a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria egy szindrómát kísérő számos betegség. Ritka is sajátos megvalósítási módja idiomatikus paroxizmális éjszakai hemoglobinuria, fejlesztési szakaszban, amely megelőzi hipoplázia vérképzésre.
Tünetei paroxizmális éjszakai hemoglobinuria igen változó - az enyhétől a súlyos jóindulatú agresszív. A klasszikus formában a hemolízis történik, amikor a beteg alszik (éjszakai hemoglobinuria), ami miatt lehet, hogy egy kis csökkenést a vér pH éjjel. Azonban haemoglobinuria történik csak mintegy 25% -ában, és sok nem éjjel. A legtöbb esetben, a betegség alakul vérszegénység tünetei. A hemolitikus járványok is előfordulhat a fertőzés után, súlyos fizikai stressz, műtét, menses, vérátömlesztés és a vas bevitelének készítmények terápiás célokra. Hemolízis gyakran kíséri csontfájdalom és izomfájdalom, rossz közérzet és láz. Jellemzői, mint sápadtság, sárgaság, bronz színű, a bőr, és a mérsékelt lépmegnagyobbodás. Sok beteg panaszkodik nehéz vagy fájdalmas nyelés, gyakran spontán intravascularis hemolízis és a fertőzés.
Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria gyakran kíséri aplasztikus anémia, predleykoz, mieloproliferatív betegségeket és az akut myeloid leukémia. Detection lépmegnagyobbodás aplasztikus anémia betegnek kell alapul szolgálnak szűrésére paroxizmális éjszakai hemoglobinuria.
Az anémia gyakran nehéz, a hemoglobin szintje 60 g / l vagy alacsonyabb. Gyakran előforduló leukopenia és thrombocytopenia. A perifériás vérkenet, mint általában, van egy kép normocytosis, de hosszú gemosiderinurii fordulnak elő vashiány, jeleit mutatja anisocytosissal és jelenléte mikrociter hipokróm eritrociták. A retikulociták száma növekedett, kivéve azokat az eseteket, ahol fennáll a tény, hogy a csontvelőt. Csontvelőben kezdet általában hyperplasticus, de a jövőben is kialakulhat hypoplasia vagy akár aplasia.
A szint alkalikus foszfatáz neutrofilek csökken, néha akár annak teljes hiánya. Ezek azt mutatják, minden jelét intravascularis hemolízis, de általában nehéz gemosiderinuriya, ami a vashiány. Ezen kívül, a krónikus gemosiderinuriya okoz a vas lerakódások a vesetubulusokban és a zavarás azok közeli funkció. Antiglobulin teszt általában negatív.
Vénás trombózis következik be körülbelül 40% -ánál, és a fő halálok. Jellemzően érintett hasi vénába (máj, portál, mesenterialis és mások), amely megnyilvánul Budd-Chiari-szindróma, vértolulásos lépnagyobbodás, és a hasi fájdalom. Ritkán megfigyelhető trombózis orrmelléküregek a dura mater.
Diagnózis a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (betegség Markyafavy Michele):
A diagnózis a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria kell gyanakodni betegeknél hemolitikus anémia, kíséri a kibocsátás a fekete színű vizelet, leukopénia és trombocitopénia, trombózisos komplikációk. Fontos mikroszkópia vizeletüledék színű vas, annak érdekében, hogy azonosítani gemosiderinurii, benzidin pozitív vizeletmintát Gregersen.
A myelogram általában jeleit mutatják növekvő erythropoiesis. A biopszia a csontvelő hematopoietikus szöveti hyperplasia számának növelésével az eritro- és normoblasts, klaszterek hemolizált eritrociták a sinus lumen kiterjesztett, részletekben vérzések. Lehetséges számának növekedése a plazma és hízósejtek. Száma granulociták és megakariociták, általában csökken. Bizonyos betegek esetében lehet azonosítani területeken pusztítás bemutatott ödémás stroma, a zsírsejtekben. A jelentős növekedés a zsírszövetben a csontvelőben észlel, amikor a betegség kíséri fejlődését hypoplasiájával vérképzésre.
Specifikus paroxizmális éjszakai hemoglobinuria vannak Hema teszt (sav-teszt) és Hartmann teszt (szacharóz-teszt), mivel azok a legjellemzőbb jele a betegség - túlérzékenységi APG-deficiens eritrocita kiegészítésére.
Paroxizmális éjjeli haemoglobinuria kezdődhet egy korábbi hypoplasia vérképzésben, és néha előfordul későbbi szakaszaiban. Ugyanakkor vannak olyan esetek, az Advent a különböző szakaszaiban, a betegség tüneteinek az intravaszkuláris hemolízis, pozitív mintákat sav és a cukor. Ebben az esetben beszélünk szindróma APG kiabálni aplasztikus anémia. Leírunk olyan betegeknél, akik megfigyelték, a fejlődés a háttérben a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria és akut mielogén leukémia erythremic myelosis, tranziens szindróma, paroxizmális éjszakai hemoglobinuria az akut mieloid leukémia, osteomieloskleroze és metasztázis a rákos a csontvelő. Ha örökletes vérszegénység dizeritropoeticheskoy többmagos normoblasts mutatható pozitív teszt Hema.
Egyes esetekben szükséges, hogy végezzen közötti differenciáldiagnosztikai paroxizmális éjszakai hemoglobinuria, és autoimmun hemolitikus anémia termikus hemolizin amikor szacharóz minta egy hamis pozitív eredményt. A helyes diagnózis segít határokon szacharóz minta segítségével a beteg vérszérum és a vörösvérsejt-donor, jelenlétének kimutatására hemolizin. A szacharóz-mintát komplement aktiválást biztosítja az alacsony ionerősségű az inkubációs oldat. Ez a mérés érzékenyebb, de kevésbé specifikus, mint Ham minta.
A leginkább érzékeny és specifikus módszer - áramlási citometria, amely lehetővé teszi, hogy telepíteni és nem Protektin tényező, gyorsuló inaktiválása komplement a vörösvérsejtek és a neutrofil.
A differenciáldiagnózis végezzük néhány formája autoimmun hemolitikus anémia előforduló intravaszkuláris hemolízis, vesebetegségek (proteinuria), aplasztikus anémia, ólom mérgezés. Súlyos anémia bemutatott transzfúziós erythrocyták, mossuk izotóniás nátrium-klorid oldat; megelőzésére és kezelésére trombózis - antikoaguláns terápia. Ha vashiány írják vaspótló. Hasznos készítmények tokoferol, és az anabolikus hormonok (Nerobolum, retabolil).
Kezelése paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (betegség Markyafavy Michele):
Kezelése tüneti paroxizmális éjszakai hemoglobinuria, mivel specifikus terápia létezik. A fő módszer a kezelés a betegek a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria mossuk transzfúziós (legalább 5-ször), vagy felolvasztott vörösvérsejtek, amelyek általában jól tolerálták a betegek hosszú ideig, és nem okoznak izosensibilizatsii. Svezhezagotovlennoy transzfúzió teljes vért vagy vörösvérsejtek tárolás kevesebb, mint 7 nap kontraindikált, minthogy a potenciális nyereség a hemolízis, hemoglobinuria fejlesztési válságok jelenléte miatt a leukociták a transzfúziós ezekben a környezetekben, így a formáció antileykotsitarnyh antitestek és komplement-aktiválást.
A mennyiség és a gyakoriság a transzfúzió függ a beteg, súlyossága és az anaemia súlyossági foka válasz folyamatos transzfúziós kezelés. A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria gyakori transzfúziót lehet generálni és antileykotsitarnye eritrocitás antitestek.
Ezekben az esetekben, a vörösvérsejt-csomagok által kiválasztott indirekt Coombs-teszt, azt többször mossuk sóoldattal.
Amikor kezelésére paroxizmális éjszakai hemoglobinuria Nerobolum alkalmazott napi 30-50 mg, legalább 2-3 hónap. Azonban néhány beteg esetében a kezelés megszakítása vagy közben gyors megerősítése hemolízis. Előfordul, hogy a gyógyszerek adagolását ebben a csoportban kíséri változás a májfunkciós tesztek, általában visel reverzibilis.
A küzdelem csontvelő hypoplasiát általánosan használt antithymocyta immunglobulin, as aplasztikus anémia. Teljes dózis 150 mg / kg adagoljuk / be 4-10 napig.
A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria kapcsolatban folyamatos elvesztése vashiány gyakran alakul a szervezetben. Mivel a vas bevitele kiegészítőket gyakran megfigyelhető erősödése hemolízis kell alkalmazni per os, és kis adagokban. Véralvadásgátlók láthatók a műtét után, de a hosszú távú nem adható nekik. Számos jelentés hirtelen fejlődése hemolízis beadása után heparin.
Leírták, hogy egyes betegek jó hatással adott kortikoszteroidok nagy dózisban; Hasznos lehet használni az androgének.
Hypoplasiájával a csontvelőben és a trombózis, különösen a fiatal betegek, olyan jelek transzplantációra HLA-kompatibilis csontvelő egy testvér vagy nővér (ha van ilyen) korai szakaszában a betegség. Elpusztítani a kóros sejtek klónját elég rendes előkészítő kemoterápia.
Hatékonysági splenektómia nincs beállítva, és maga a műtét rosszul tolerálja.
Melyik orvos kell fordulnia, ha paroxizmális éjszakai haemoglobinuria (Markyafavy-Micheli betegség):
Van valami bánt? Azt akarja, hogy megtudja, részletesebb információt paroxizmális éjszakai haemoglobinuria (betegség Markyafavy Michele), annak okai, tünetei, kezelés és a megelőzés során a betegség lefolyása és a diéta utána? Vagy van szüksége egy szűrés? Tudod, hogy egy találkozót egy orvos - klinika Eurolabtól mindig az Ön szolgálatában! Top orvos fogja megvizsgálni, és tanulmányozza a külső jelei a betegség, és segít azonosítani a tüneteket, tanácsot ad, és biztosítja a szükséges segítséget és a diagnózis. Azt is hívni az orvost otthon. Eurolabtól klinika nyitva van éjjel-nappal.
Ha bármilyen vizsgálatot végeztek korábban, biztos, hogy az eredmények az orvoshoz. Ha a vizsgálat nem teljesült, akkor minden szükséges lépést megtesz a klinikánkon vagy kollégáink más klinikákon.
You. Be kell, hogy nagyon óvatos megközelítés, hogy az állam a teljes egészségét. Az emberek nem fordítanak kellő figyelmet a tüneteket, és nem veszik észre, hogy ezek a betegségek életveszélyesek lehetnek. Számos olyan betegség, amely a tetején nem mutatkoznak a szervezetben, de a végén kiderül, hogy sajnos az általuk kezelt túl késő. Minden betegség saját sajátosságait jellemző tünetek - az úgynevezett tüneteket. Meghatározása a tüneteket - az első lépés a diagnózis betegségek általában. Ehhez csak meg kell évente többször át kell vizsgálni az orvos. nemcsak hogy megakadályozza egy szörnyű betegség, hanem hogy fenntartsák az egészséges lélek test és a test egészére.
Ha azt szeretnénk, hogy kérje az orvos -, hogy használja a szakaszban az online konzultáció. talán meg fogja találni a válaszokat a kérdésekre, és olvassa el a tippeket ellátást. Ha érdekli a visszajelzést a klinikák és az orvosok - meg kell találnia a kívánt információt megjeleníteni. Is regisztrálhat az orvosi portálon Eurolabtól. hogy folyamatosan a legfrissebb híreket és naprakész információ a helyszínen, amely automatikusan elküldjük Önnek e-mail.