Osteogenesis imperfecta 2
Osteogenesis imperfecta (osteogenesis imperfecta) - veleszületett csontmerevséghez. Ez egy összetett betegség, a csontok, és néhány kötőszövet struktúrák széles körű változásokat, ősidők óta ismert, mint a betegség súlyos klinikai kép és a különböző formák, öröklődik. Az első említés az megjelent a XVII században. Végén a XVIII. azaz 200 évvel ezelőtt, Olaus Jacob Ekmann DE leírt családjára N. Ekroth (1788) arról tájékoztatta a betegség, amely továbbítja a négy család a gyermekek számára, és felszólította, hogy csontlágyulás congenita. Axmann (1831) nem csak le a törékeny csontok testvére, hanem nyilvánvalóan az említett első ilyen fontos tünet, amelynek kék ínhártya.
Lobstein (1833) írta le a törékeny csont betegeknél a különböző korú. Szerint Vrolik (1849), törések gyermekeknél fordul elő, vagy akár méhen belül, vagy röviddel a születés után. E. Looser (1906) beszámoltak arról, hogy a két formája osteogenesis imperfecta congenita und tarda.
A tanulmány a kezelendő betegség sok orvos, aki leírta 20 különböző tüneteket, amelyek az alap:
változások a szerkezetben a csontváz és könnyen előre törések, gyakran enyhe növekedést; kék ínhártya; opalovidny dentin (dentinogenesis imperfecta); progresszív deformitás a gerinc, bordák, a koponyát és a hosszú csontok; halláscsökkenés hővezetés típus; hyperextension ízületek és azok deformáció; változások a szív és a nagy erek, orrvérzés és mások.
A legújabb vizsgálatok kimutatták, hogy a osteogenesis imperfecta heterogén genetikai betegség örökletes jellegű, amely érinti a kötőszövet és fejezzük osteopenia és a fenti klinikai tüneteket.
Ahelyett, hogy két formája vagy típusait, amelyek jelenleg a tervezett 1979 D. O. Sillence besorolás osteogenesis imperfecta tekintve a klinikai, radiológiai és kollagén fehérje gén molekuláris változást vannak osztva 4 fajta.
I. típus - gyengén fejeződik forma, dominánsan öröklődő osteogenesis imperfecta és a csontritkulás és a kék ínhártya.
Type II - perinatális halálos.
Type III - progresszív deformációja a csontváz.
IV-es típusú - domináns normális ínhártya enyhe és súlyos törzsek.
A szakirodalom alapján az újabb kiadványok, valamint a bemutatott adatok a 3. Nemzetközi Konferencia osteogenesis imperfecta 1985-ben és működik D. O. Sillence (1985) és mások. A rövid leírása e négy típus.
Írja I. csontritkulás és csonttörés gyakran fordulnak elő fiatal korban; 10 év után, a frekvencia előfordulásuk csökken és növekszik újra 40 év után. Törések vezet csont deformáció. A betegek 50% -a mutatott enyhe növekedést. A kék ínhártya súlyosbítja a megjelenése a korai öregkori felni. Néhány betegnél a dentin nem változott, míg a másik része az úgynevezett opál. Vannak változások az aorta és mitrális szívbetegség, orrvérzés. A betegek 20% -ánál a I. típusú de van mitrális prolapsus. Egy ilyen beteg leírt IA Shamova és Sh Zakhar'evskii 1989-ben ez a formája mutációi okozzák a strukturális és a pro-helikális domént. mintegy 7% örökségképen átviteli lehetőséget.
Type II. Perinatális halálos osteogenesis imperfecta. Klinikailag és biokémiailag heterogén betegcsoportban, amelyeket az jellemez, intrauterin vagy korai újszülöttkori halált, multiplicitás és a könnyű előfordulása törések. Három csoportra osztottuk.
Csoport A. A törékenysége kötőszövet képződmények olyan mértékű, hogy a kár a végtagok és a fejét a magzat fertőződhet a terhesség alatt; koponya- aránytalanul nagy mell kis végtagok rövidek és csavart, nagyon súlyos meszesedés az aorta fal és a szívbelhártya, nagyon kis mértékben a születési (néha 30-25 cm).
Gyakran koraszülés: esetek 15% -ában a farfekvéses predlezhit Research Institute, akár 20% - a halva született, mások meghalnak, vagy az első néhány nap, vagy a 4. héten az élet. Radiológiai változások határozzák meg a magzat születés előtt: bőséges combok, hullámos élek, rövid mellkas, a tiszta élek, stb Szerint a genetikai adatok, a legtöbb ilyen esetben sporadikus. A biokémiai adatok arra utalnak, hogy a betegek a csoportban.” Ezek heterogén mutációk okozó megsértése NPO-OCI (I) kollagén láncokat, ami hibás tripla helikális szerelvény megkötése és beépítése a normál kötőszövet. Egy kis számú beteg szenved a heterozigóta mutációt NPO-ai (I) kollagén lánc, míg mások írták le egyetlen aminosav helyettesítést, azaz glicin cisztein, képződéséhez vezető hidak két disulfatnyh lánc CTI (I) és a túlzott felhalmozódása az I típusú kollagén molekulák »[Sillence D. O. 1985]. Survey probandok adódik egy lehetséges molekuláris hiba, amely kompatibilis a heterozigóta mutációt egy kollagén gén, amely abban nyilvánul meg, jellemzői öröklési - autoszomális domináns.
B csoport fenotípusosan hasonló az A csoportba, de sérti a légutakat kevésbé hangsúlyos, és beteg él több éve. Csöves csontok lerövidülnek, és a kiterjesztett, megváltoztatta borda törések, de ezek ritkák. Feltételezzük, autoszomális recesszív öröklődés miatt friss mutációk.
B csoport ritka, gyakran a halva születés és halálozás az első hónapban az élet. A betegek rövid, vékony, csöves csontok, különösen a diafízis hiányzik csontosodásának agy és az arc a koponya. Feltételezzük, autoszomális recesszív öröklődés.
Type III viszonylag ritka, újszülöttek test összehúzódik, a testsúly normális is lehet, törések néha előfordul szülés során, és néha idősebb több évig. Forming végtag deformáció (O-alakú), kifoszkoliózis, különösen progresszív pubertás alatt. Változások a csontváz és a kardiovaszkuláris rendszer halálához vezethet 40-50% -ánál. Kimondva osteoporosis - osteopenia, csontosodási és törött csontok hosszúságú növekedés területein csontnövekedési lemezek - egyenetlen meszesedés, képződéséhez vezető pecsételő ( „gabona kukorica”).
Amint D. O. Sillence (1985), ez a típusú jellemzi autoszomális recesszív öröklődés. Csak egy beteg, aki lehetett állapítani, hogy a fenotípus alakul miatt homozigóta a molekuláris hiba a kollagén. Örökletes friss autoszomális domináns mutáció vagy autoszomális recesszív.
Type IV. Változások a csontváz a leggyakoribb. Jellemző a nagy változékonysága osteopenia, életkor, csonttörések, a kék az ínhártya (sclera felnőtteknél lehet normális szín). Törések száma az életkorral csökken, van egy normális hegképződés, éves kor felett 30 éves V3 hallássérült betegek. A betegek az ilyen típusú osteogenesis imperfecta a két csoportra oszthatók: éles változás opál fogak és a fogak változtatás nélkül. A túlsúlya autoszomális domináns öröklődésű kifejezve élesen hiánya miatt a fenotípusos markerek (mint például a kék sclera).
Úgy véljük, hogy osteogenesis imperfecta miatt minőségi és mennyiségi változások az I. típusú kollagén szintézisét. Az I. típusú osteogenesis imperfecta kollagén szintézist szerkezetileg normális csökkentette, míg a típusok II és IV kollagén szintézisét normális, de mivel a csökkent stabilitásának a teljes összeg a kollagén csökken. Szerint D. O. Sillence (1985), a szám a kollagén molekulák osteogenesis imperfecta, gyorsan és folyamatosan nő, de még mindig nem felel meg a szabványnak. Ezért úgy véli, hogy ebben az esetben nem egy egyszerű megsértése a kollagén szintézisének megváltozása miatt 4. kromoszómán, és a tulajdonságait kötőszövet rendellenességek, okozta változás és proteogiikánszintézis, és genakollagena.
Psevdosarkomy. Törés után fejlődő kallusz tűzvészben hatalmas méretű (ábra. 5.1), élesen porotichnaya fokozatosan, több mint egy év alatt, vagy évtizedek növelése, amelyet meg kell különböztetni a szarkóma, főleg, hogy a szakirodalomban vannak arra utaló jelek a fejlesztési osteosarcoma betegeknél HO . Psevdosarkomy fejlesztési kíséri egy meglehetősen súlyos fájdalom, szöveti feszültséget, helyi vérbőséget.
Kidolgozása kallusz nagy szerint TP Vinogradova (1973), egy olyan mechanizmus kiegyenlítésére elegendő erejét struktúrák. Fúzió után a fragmentumok Az ilyen tumor-szerű hólyagok eltűnnek. Azonban nagyon ritkán betegek bőrkeményedés, de nem oldódik fel, de továbbra is szokatlanul nagy (mi volt eredetileg), vagy lassan tovább növekszik, úgy, hogy nem lehet venni, mint a megnyilvánulása egy kompenzációs folyamat. Kielégítő hipotézisek származási helyük van. Megfigyeltük 3 betegek fejlesztése „psevdosarkom”, a 2. az általuk elért óriási méreteket öltött.
Ábra. 5.1. Bőrkeményedés, okozta a növekedést a jobb combcsontot - psevdosarkoma.
Egy beteg működtettünk. A csontszövet volt a megjelenése spongiózist vékony falak és nagy rések zsírsav csontvelő.
A benyomás volt, hogy a növekedés a csontvelő növekedéséhez vezet a csonttérfogat, csont rések, a csontképződés és a jet képes csak a képződését vékony falak és üregeket, de nem képes megállítani a folyamatot, és ezért nem képez szokásos kortikális csont.
Úgy véljük, ez megengedhető, hogy vállalja, hogy a megfigyelt DE osteopenia következménye egyrészt csökkenti a számos „aktív sejtek a csont növekedési”, amely szerint a kidolgozott elmélet szerint NM . Frost et al meghatározva a csontszövet; másrészt a változások eredményeképpen a kollagén struktúrák és harmadszor, egyértelműen következtében az anyagcsere-betegségek, a „harmadik típusú zsírszövetben.” AA Zavarzin (1985), egyfajta csontvelő zsírszövet, zsírsejtek tartalmazó lipideket általában nem használják a lipid metabolizmusban. Viharos proliferációját kötőszövet, megfigyelhető törések és a fejlesztés psevdosarkomy [Fairbank H.A.T. Baker S.L. 1948] hozzájárul kialakulásának nagy rések, ezáltal spongizatsii csont: azokon a területeken, ahol a psevdosarkoma alakul néha kortikális réteg önmagában nem meghatározott.
AN Chernyaev és a GA Gribanov (1982) kimutatták, hogy tartós adagolása kalcitonin növeli a kollagén szintézisét a fibroblasztok nem csak, glükózaminoglikánok, de a lipidek. Természetesen, ha alaposan meg kell vizsgálnia a dinamikáját a fejlettségi szint kalcitonin betegek psevdosarkomatoznymi formái osteogenesis imperfecta. Mi már több mint 30 éves követési betegek kifejezettebb formában psevdosarkomatoznoy formái osteogenesis imperfecta. Ő nem fut egyenletesen és phasically időszakot, a lassú folyamatos áramlását, majd egy időszak gyors fejlődése, vannak fájdalmai a csontok egy adott, a helyi hőmérséklet-emelkedést, ami kíséri a megjelenése torlódás nélküli területeken egyértelmű határokat, meredeken növekszik a szintje alkalikus foszfatáz.
A beteg volt megfigyelhető általunk évesen 33-61 év. Ő született egy normális gyerek 1933 egyedül felment 1 év, 9 hónap, amikor ott volt egy törés a jobb combcsontot. Egy évvel később - újra törés a jobb combcsontot évesen 6 év - csonttörés jobb sípcsont, majd a bal combcsont, csak volt 7 törések. A beteget tanácsos a jól ismert szakemberek: GS Bohm, PA Herzen (mondta - „élő nem több, mint egy éve”), SM Spasokukotsky, STB Krasnobaev ( „ebben a betegségben nincs neve”), az IG Lagunova, MK Klimov. 1970-ben kérte a CITO és kitartott diagnózissal osteogenesis imperfecta, psevdosarkomatoznaya formában.
A beteg nagyon kis termetű (107 cm), és járási nehézség mankó, ő inkább mozogni egy hordágyra. Panaszokat az egyre növekvő mennyisége a jobb comb, egy kissé hosszúkás „görögdinnye” Fel mozgatja, hogy a medence és az alsó véget ér a térd. Azt mennyisége megnőtt, mint a sípcsont és a bal csípő. Mozgások jobb csípőízület szinte nem volt, és a beteg nem tudott WC lágyék és vizeléskor a vizelet esik a belső comb. Csináltunk subtrochanteric oszteotómiás a jobb combcsontot, a kalapács nem szükséges, és a fúrófej, ami nyomás alatt keze könnyedén belevetette magát a csont, ami a zsíros csontvelő, elválasztva egy vékony csontos partíciókat. Készült oszteotómiás 3/4 az átmérője a combcsontot, majd rendelt a láb kifelé és fix rögzítősíneket. Klinikailag kóros csontelváltozások a benyomást a bimbózó csontvelő zsír és csontritkulásos elvékonyodása csontszövet: ritka sorvadásos csonttrabekulák.
A kezelés. Jelenleg elfogadott, hogy minden formáját a kezelést, de azt mutatta, csontritkulás D3-vitamin, kelátképzőket (ksidifonom et al.), A biszfoszfonátok, kalcium-glükonát, glicerofoszfát, magnézium-sók, a kálium. Ritkábban alkalmazott kezelési csukamájolaj, a D2-vitamin, az anabolikus hormonok, az ultraibolya besugárzás [Volkov MB Nefed'eva NN 1974]. Egyre elterjedtebb és érvényre kezelés kifejlesztett 1984 NA Papíráruk formájában áramkörök és 12 hónapon keresztül (STH 4 egység hetente 3-szor az 1. és 9. hónapban 3-7,5 calcitrine NE naponta a 2. és a 10. hónapban; D2-vitamin - 9. és 12. hónapban; oksidevit (D3-vitamin) és 1 - 1,5 mg per nap - a 3., 4. és 11., 12. hónapban; Festalum, panzinorm, kalcium-glükonát , fitin, citrát keveréket, A-, E-, elektroforézis kalciumsók, masszázs terápia). Az AP Gondos és mtsai. (1988), ezt a konzervatív kezelés pozitív eredményeket néhány beteg abbahagyta a hosszú csontok törései, és végzett preoperatív kezelés lehetséges, hogy javítsa a műveletek eredményei. Így, a konzervatív kezelés D3-vitamin és egyéb gyógyszerek kell végezni minden beteg ND.
Konzervatív törések kezelése ebben a betegcsoportban igen nagy kihívás, mivel ezek közül néhány törések gyakran előfordul, és néha több. Szükséges, hogy minden rendelkezésre álló kezelési módszereket, és néha fel a jelzéseket a műtéti beavatkozás.
Tekintettel arra, hogy a csont törékenysége, néhány ortopéd végre korrekciójára deformáció osteoclasis tetején görbület korrigálása deformáció és rögzített végtag gipsz vagy tapadást.
A sebészi kezelést végeztünk az egyes betegek a 40-50-es években. FR Bogdanov (1945) készített egy szegmentális osteotomia és alkalmazott a pin a javasolt intramedulláris rögzítés. TS Zacepin használata geterokosti és fém csapok. 1964-ben, MV Volkov javasolták intramedulláris rögzítő allogén transzplantátumok, majd kifejlesztett egy módszert, amely magában foglalja hántoláson deformálódott csont szegmentális osteotomia és műanyag felhasználásával allograftok írja „köteg”. Ez a technika bizonyult rendkívül hatékony, allogén transzplantáció míg forrasztott csontképző szövetben és fokozatosan átépítették.
43 ilyen betegek, akik összesen 91 műtétet összetettsége végzett sebészeti osztály élén a gyártott. Ortopéd foglalkozó operatív betegek kezelésében, de ez szükséges figyelembe venni az a beteg csontváz, és attól függően, hogy tegye sebészeti feladatok, dolgozzon ki egy tervet, és válaszd a kezelések. Megfigyeltük különböző klinikai formái és nekik osztottuk a következő csoportokat.
S.T.Zatsepin
Felnőtt csontpatológiában