Osteogenesis imperfecta 1
„Információk a betegség:
Osteogenesis imperfecta - genetikailag meghatározott patológiai a mozgásszervi rendszer, azzal jellemezve, hogy a csont törékenysége és hajlama a gyermek gyakori törések minimális hatással, vagy annak hiányában a trauma. Amellett, hogy a patológiás töréseket. osteogenesis imperfecta gyermekeknél jelölt csont deformitások, rendellenességek fogak, izomsorvadás, ízületi hipermobiiitá, progresszív hallásvesztés. A diagnózis osteogenesis imperfecta alapján határozzák meg a kórtörténet, a klinikai, radiológiai adatok, a genetikai vizsgálatok. A kezelés magában foglalja a profilaxist osteogenesis imperfecta törések. balneoterápia, masszázs, torna, UFO, D-vitamin, a kalcium készítményeket, foszfor, biszfoszfonátok; törések - újrapozícionálása és gipsz fixálása csontdarabok.
A tünetek a osteogenesis imperfecta
Jellemző tünetek a betegség a következők:
- Gyakori patológiás törések. A legjellemzőbb a törések, a gerinc és a hosszú csöves csontok. Számuk nem függ a formában a betegség;
- Korai hallásvesztés. Süketség ezeknél a betegeknél is előfordulhat, miután eléri a 10 éves korban;
- Szemtüneteivel. A szín az ínhártya betegeknél osteogenesis imperfecta eltérhet a normál vagy enyhén kékes, vagy szürke-kék világoskék. Kék árnyalatot, amelyet átlátszó vagy elvékonyodása a kollagén rostok a sclera, amely keresztül megvilágítjuk, az érhártya;
- Hibák dentinogenesis. A fogak ebben a betegségben van egy sárgásbarna, sárga vagy kék-szürke színű, áttetsző okozta helytelen lerakódása dentin. Baba fogak általában kisebb, mint a gyökér; állandó jelleggel, és ugyanaz a fajta kihegyezett. Ebben az esetben a fogak kitör késő, és gyakran érinti a fogszuvasodás.
Sok beteg is találtak a bőr rendellenességek és az ízületek, szív- és érrendszeri rendellenességek, hipertermia, túlzott izzadás.
És súlyosságától, a klinikai megnyilvánulásai osteogenesis imperfecta típusától függ a genetikai betegség.
Amikor magzati formája osteogenesis imperfecta a legtöbb esetben a gyerekek halva született. Több mint 80% élveszületések meghal az első hónapban az élet, amelynek több mint 60% - a korai időkben. Gyermekek magzati formájában osteogenesis imperfecta jelölt összeegyeztethetetlen az élettel koponyán belüli születési trauma, légzési distressz szindróma. légúti fertőzések. Jellemző egy vékony, sápadt bőr, elvékonyodása a bőr alatti szövet, általános hypotonia, törések a combcsont, a sípcsont csont, az alkar, felkarcsont, legalább - kulcscsont törések, szegycsont, csigolyák, ami előfordulhat a méhben vagy a szülés alatt. Minden gyermek magzati formájában osteogenesis imperfecta általában meghal az első 2 életévben.
Késői forma osteogenesis imperfecta jellemzi a tipikus hármas tünetek: fokozott törékenysége csontok, elsősorban az alsó végtagok, kék sclera és progresszív halláskárosodás (süketség). Korán van jelölve késedelmes lezárását kutacsok, a gyermek késedelem fizikai fejlődését, ízületi lazaság, izomsorvadás, szubluxáció vagy a zavar. Törések a csontok egy gyermek osteogenesis imperfecta során előfordulhatnak pelenkázó, fürdő, öltözködés a gyermek játék közben. Helytelen fúziója patológiás törések gyakran vezet deformáció és rövid végtagok. Törések a csontokat a medence és a gerinc kevésbé gyakori. Az idősebb korban fejleszteni mellkas és görbület a gerinc deformáció.
Dentinogenesis imperfecta nyilvánul késői fogzás (miután 1,5 év) malocclusion; sárga színezése fogak ( „sárga fogak”) és ezek patológiás törlési és könnyen megsemmisítése, több fogszuvasodás. Mivel a otosclerosis fejezte ki, hogy a 20-30 éves fejlődő halláskárosodás és a süketség. A kamaszkor utáni hajlandósága csonttörések csökken. Egyidejű tünetek lehetnek osteogenesis imperfecta mitrális prolapsus. szívbillentyű-elégtelenség, fokozott izzadás, vesekő, és a lágyéksérv, köldök, stb orrvérzés. A szellemi és szexuális fejlődését gyermekek osteogenesis imperfecta nem szenved.
Kezelése osteogenesis imperfecta
Kezelése osteogenesis imperfecta alapul használata gyógyszeres terápia, fizikai terápia, fizioterápia. Egyes esetekben a kezelés nélkül nem lehetséges a műtét. Továbbá, mivel a beteg maga (beszélünk egy felnőtt ember) és családtagjai, át kell esniük egy természetesen pszichoterápia. A legfontosabb dolog az egész kezelés a gyermek megtanulja a viselkedési szabályok és szoktatás egy új életmódot helyzetek elkerülése érdekében, hogy provokál törések.
A gyógyszeres kezelés a betegség alkalmazását foglalja magában az alábbi gyógyszerek:
A kezelést általában a minimálisra kell csökkentenie a számos lehetséges töréseket. korrigálja a deformáció a csontok és növeli a csonttömeget és csökkenti a csont törékenységét. Jelenleg kezelése osteogenesis imperfecta használatával jár rugalmas titán rudak, amelyek benne rejlő hipoallergén és stabil rögzítésének a törés.
Tehát egy ilyen betegség, mint például osteogenesis imperfecta, örökletes és mutációjával alakul ki a fehérje kollagén gének. Betegségek megelőzése, sajnos, a mai napig, ez nem lehetséges. Azonban a fejlesztés technológiai folyamatok terén az orvostudomány lehetővé teszi, hogy minden lehetséges intézkedést leküzdésére osteogenesis imperfecta, megkönnyítve ezáltal a beteg élete végéig
Rehabilitáció gyermekek osteogenesis imperfecta, amelyet egy szakértői csapat :. gyermekgyógyász, gyermek ortopédia, gyógytornász, fizikoterápia szakember, gyermekpszichológus, stb Gyermekek megkövetelheti viselt speciális ortopéd cipő, ortopédiai, talpbetét, fogszabályozó.
Az információ ebben a szakaszban kizárólag orvosi és gyógyszerészeti szakemberek és nem kell használni az öngyógyítást. Információ bemutatják ellenőrzésre és nem tekinthető hivatalosnak.