örökletes szferocitózist
Örökletes sphaerocytosisban - egy ritka morfológiai rendellenesség a vörösvértestek.
Tökéletlenség miatt deficiens eritrocita-membránok citoszkeletális fehérje, mint például a spektrin vagy ankirin; Ezek az ingadozások belül 30% a normál súlyos esetekben akár 80%, ha a fény vor max.
A betegség is lehet öröklött recesszív és fejlesztése nélkül lo mein történetet vagy szórványosan.
Örökletes szferocitózist több mint 35% a vörösvértestek, a színezetlen részek közepén, van formája orális rés.
Normális esetben, kevesebb, mint 5% a vörösvérsejtek alakja stomatocytes.
Kevesebb, mint 20% az eritrociták lehet alakú miatt stomatocytes szerzett betegségek, mint például:
- alkoholizmus,
- gyógyszer által kiváltott hemolitikus anémia,
- de más-voobrazovaniya,
- hepatobiliáris betegségek.
Heterozigóták mutatnak kevesebb, mint 25% stomatocytes nélkül vérszegénység.
Homozigóták mutatják stomatocytes 1/3 enyhe vagy közepesen súlyos hemolitikus anémia.
Makrociter vörösvérsejtek átlagos korpuszkuláris volumen (MSE) kevesebb, mint 150.
Fragilitását és autogemoliz növekedése miatt ismeretlen membrán hiba.
A legtöbb feltételezhető eredmény ad rendellenes vérfoltot.
Az örökletes szferocitózist jelen set-CIÓ microspherocytes. Fejezhető anisocytosissal, könnyen poikilocytosissal.
A vörösvértest-you örökletes szferocitózist tartalmazhatja:
- borjú Howell-Jolly,
- borjú Pappenheim,
- Heinz borjú.
Pres léteznek retikulociták és többszínű microspherocytes.
- mérsékelt, az eritrociták száma a 3-4 Mio / l,
- mikrocitás amelynél a RMS 70-80 fl,
- hiperkróm (megnövekedett átlagos korpuszkuláris hemoglobin koncentráció értéke 36-40 g / dl).
Az átlagos korpuszkuláris hemoglobin koncentráció (SKKG), amely meghaladja a 36% azt jelzi, spherocytic veleszületett vérszegénység, hideg agglutinin ha kizárt és hipertrigliceridémia.
Izolált megnövekedett SKKG hyperchromasia vagy jelenlétét jelezheti egy recesszív rendellenesség.
Bizonyíték hemolízis örökletes szferocitózist:
- reticulocytosis mértékben. amely általában 5 - 15% több, mint más hemolitikus anémiák a Daubney tömeg;
- csontvelő eritroid hyperplasia elemzés azt mutatja, kivéve az időszakban aplasztikus krízist;
- van egy mérsékelt mennyiségű hemosziderin;
- megemelkedett szérum laktadegidrogenaza (LDH) és indirekt bilirubin;
- haptoglobin csökkent vagy hiányzik;
- hemolitikus válságok rendszerint együtt járó fertőzések, különösen parvovírus és OCU-slavlivayut mélyebb vérszegénység ellenére reticulocytosis, valamint sárgaság és lépmegnagyobbodás;
- hemoglobinemia és hemoglobinuria vannak jelen csak a hemolitikus krízisek;
- bélsár urobilinogén általában az emelt.
Ozmotikus fragilitást örökletes szferocitózist megnő, így tükrözve a klinikai betegség súlyosságát.
Diagnózis nem száz-vitsya ha a fragilitását normális.
Fokozott fragilitását nem tesz örökletes szferocitózist autoimmun hemolitikus betegség sphaerocytosisban, de az utóbbi sokkal kevésbé törékenység növekedett inkubáció.
Autogemoliz, ahol a steril defibrinized vért 48 órán keresztül inkubáltuk, emelt, 10-50% a sejt, összehasonlítva a normális sejtek kevesebb, mint 4%; Nagyon nespetsefichny teszt. Fokozott autogemoliz is megfigyelhető nesferotsitarnyh hemolitikus anémia.
Rendellenes ozmotikus törékenység és a autogemoliz csökkentett hozzáadásával 10% glükóz; álnegatív eredményt adhat egyidejű cukorbetegség.
Direkt Coombs örökletes szferocitózist lehet negatív.
Mechanikus törékenység megnő.
A leukociták számát és vérlemezkék általában normális; növelheti során hemolízis.
A laboratóriumi adatok jellemzőek az ilyen szövődmények epekő, az aplasztikus krízis.
Az eredmények hasonlóak a örökletes szferocitózist, de splenectomia, a műtéti eltávolítása a lépben, adhat a tetőfedő, részleges remisszió vagy akár pedig, hogy hatástalan.
Splenectomia kell a válasz kiváltásához egy hemolízis, de nem akkor, amikor szferocitózist. Több súlyos formái hemolízis lehet diagnosztizálni a korai életkorban.
Újszülött hemolízis sárgasággal az esetek 50% -ában. A szérum indirekt bilirubin nagyobb lehet, mint 20 mg / dl. Vérszegénység az első héten az élet rendszerint enyhe, és az jellemzi, Nye Nbbolee10 g / dl.
Spherocytes jelen az újszülött, és az egyik szülő, és lehet más de-mekek a szülők.
A retikulociták száma általában sostavlet 5 - 15%.