Myotonia (Thomsen-kór) és a veleszületett atrophiás tünetek kezelésére
Myotonia (szinonima Thomsen-kór) - örökletes betegség a neuromuszkuláris rendszer, azzal jellemezve, hogy a sajátos mozgási rendellenességek formájában tónusos izomgörcsök, előre a kezdeti szakaszban az aktív mozgás. A betegséget a domináns típusa. Akadályozta izomlazító után erős csökkenése azt az elején a mozgás. Az izom rövidül néhány másodpercig, majd lassan pihenni. Későbbi mozgása fokozatosan egyre könnyebb előállítani, és a görcsök teljesen leállt. Azonban az ünnepek után, még a nem tartós, tónusos görcs az izmok megjelenik változatlan. Görcsök megragad végtag izmai, a törzs és arcát. Görcsök is fokozott keveréssel és hűtés. Először myotonia tünetek alakulnak ki gyermekkorban vagy serdülőkorban és továbbra is fennállnak a betegek életét. A betegek gyakran különböző atlétikai, jól fejlett izomzat. Az előrejelzés kedvező, de megköveteli a helyes választás a speciális, nem gyors motoros válaszok - az óramutató munka vezető, pilóta, egy szállítószalag, stb ..
Kiosztani atrófiás miotónia, amelyben együtt miotóniás megfigyelt tünetek endokrin és degeneratív rendellenességek. A betegek azt találták sorvadás izmok az arc, nyak, karok és kezek, valamint a férfiaknál impotencia, korai menopauza a nők, a korai szürkehályog, hajhullás. fogvesztés, száraz bőrt.
myotonia kezelés főleg tüneti. Kijelölése aszkorbinsav és a kinin (belsejében 0,3-0,5 g 3-4 alkalommal naponta) átmenetileg csökkenti a görcsöket. A következő készítmények és kalcium-szegény táplálkozás kálium (burgonya korlátozása és mtsai.). Termikus eljárások ajánlott, mint a fény és a víz fürdők, iontoforézis kalcium és a kinin, fizikoterápiás és masszázs.
Myotonia (myotonia; a görög mys, myös - izom- és tonos - feszültség.) - egy különleges állapot, az izmok, amely kifejezett, hogy szerződést az izmokat sokáig nem pihenni, majd pihenni történik, de nagyon lassan. Ez a jelenség jellemző bármelyik harántcsíkolt izomzat, de az is megfigyelhető az önkéntelen simaizom.
Myotonia önkéntes izmok a tiszta formájában expresszálódik egy adott betegség, amely az úgynevezett veleszületett myotonia.
Veleszületett myotonia (miotónia congenita, Thomsen-féle betegség) kifejezés egy örökletes betegség a neuromuszkuláris rendszer, nyilvánul sajátos motilitási zavarok - tónusos izomgörcsök a kezdeti fázisban az aktív mozgás.
Az etiológia nem elég világos. A betegség örökletes a családban, de gyakori és szórványos esetek; továbbított autoszomális gén öröklődik dominánsan.
A patogenezise kapcsolatos betegségek öröklött csere változások izomszövet. Úgy látszik, van egy megsértése az enzimatikus folyamatok kapcsolódó kezdeti szakaszában az izom-összehúzódás. Mivel a pozitív hatása használata ACTH a myotonia kongenitális sugallja hiánya mellékvese funkció, így a zavar az egyensúlyi kálium-ion.
Patológia. A központi és perifériás idegrendszer rendellenességei azonosítottak. Jelentős növekedést a keresztirányú mérete izomrostok, simaság keresztirányú barázdák, megnő a szarkolemmális magok.
Alatt és tüneteket. Az első jelei a betegség megjelenik a korai gyermekkorban vagy serdülőkorban, erősített, hogy 20 éves, és továbbra is fennállnak a betegek életét.
Megállapítja, hogy nehéz ellazítja az izmokat után erős visszaesés. Ez történik az elején akaratlagos mozgás: az izmok, jött egy állam tónusos görcs, folyamatosan rövidült néhány másodpercig, majd lassan pihenni. Későbbi mozgása fokozatosan enyhül, és lesz normális. Azonban, miután a többi, nem is egy hosszú, miotónikus izomgörcs folytatódik azonos intenzitással. Korai tünet a betegség a járás. Különösen nehéz az első lépéseket. Néha gyors mozgás, a betegek elveszítik az egyensúlyukat és ősszel. Tonic görcsök befogása és az izmok a karok, a törzs és az arc. Különösen gátolt mozgás a csukló és az ujjak (például, szorította és unclamping egy ököl). Görcsök is fokozott keveréssel és hűtés, és gyengült az alkoholtól. Izomerő betegeknél csökken ahhoz viszonyítva, a norma. Jelentős növekedést a mechanikai és elektromos ingerlékenység az izmok normális idegi ingerelhetőség. Amikor electroexcitability vizsgálat során lassú izomlazító, az úgynevezett „miotónikus reakció”. Megjegyzi, hogy a változás a bőr és a ínrefiexek, amelynek szintén miotónikus jellegű. Néha miotónikus reakció tanulók a konvergencia és a fény stimuláció.
Az előrejelzés kedvező, de ez megköveteli a megfelelő kiválasztása speciális beteg, nem a gyors motoros válaszok (munka közlekedés, futószalagon, stb ..).
A kezelés főleg tüneti. Hozzárendelése aszkorbinsav és a kinin belsejében (0,1-0,5 g 3-4-szer naponta) vagy intramuszkuláris injekció formájában (2 ml 50% -os 1-szer naponta), és ezáltal átmenetileg csökkentheti az súlyosságát miotóniás szindróma. A kezelés nagy dózisú CRF (80-100 NE naponta 8-12 napig) is általában ad instabil hatást. A következő kalciumpótlókat és egy szegény étrend kálium. Ajánlása termikus eljárások fény és víz fürdő, iontoforézis kalcium és a kinin, masszázs és gyógytorna szerény. Lásd. Szintén örökletes betegségek.
Atrófiás myotonia (myotonia atrophica szinonimája: Dystrophiás miotónia, miotóniás rendellenességek, a betegség Kurshmana - Batten - Steinert), úgy tűnik, egy önálló betegség, de ne hagyja abba próbál kombinálni veleszületett myotonia. A betegség kezd egy viszonylag késői korban jellemzi folyamatosan növekszik át, és csatlakozott a miotóniás tünetei atrófiás bénulás.
Etiológia. A betegséget egy autoszomális domináns módon. Tanulmányok kromoszóma meghatározott kultúrájában perifériás vér leukociták feltárta a extra kromoszóma a csoport a kis acrocentric (kromoszóma disztális centroméra).
Patogenézisében atrófiás myotonia vezető szerepét hiánya mellékvese működését.
Alatt és tüneteket. Myotoniás szindróma különösen fejlett az izmok, az ujjak és a rágóizmok, bénulás, sorvadás lokalizált izmok az arc, a vállak, majd terjedt ki a végtag. Különösen jellemző a sorvadás a sternoclavicular-mellbimbó izom. Kifejezve endokrin zavarok formájában infantilizmust és női terméketlenség és szexuális diszfunkció férfiaknál. Nagyon gyakran vannak korai szürkehályog, bőr atrophia, hajhullás, és mások.
Jóslat: a betegség előrehaladtával folyamatosan alapvető fogyatékossághoz.
Kezelés ugyanaz, mint a veleszületett miotónia, de hatástalan. Lásd. Szintén paramiotónia veleszületett.