Mutációs változékonyság - studopediya
A mutációk - egy állandó időszakos változásokat hromasomah által továbbított evsledstvu.
Változékonyság - az a tulajdonsága, szervezetek, hogy új tulajdonságokat, vagy elveszíti a korábbi; Ez egy univerzális tulajdonsága élőlények, a vírusok és a mikroorganizmusok a növények, állatok és emberek. Különböztesse genotípusos változékonyság (örökletes) és módosítása (nem örökletes).
A genotípus változékonysága miatt változások a genotípus és tárolják a generációk száma. Ez magában foglalja a mutáció és a kombinatív változékonyság. Először ott ugráló jelzés, a második - új kombinációk szülői vonások párosodás.
Mutációs változása a természet a genotípus változások a gén van osztva (pontszerű) mutációk, kromoszóma és a genom. Külön izolálhatjuk citoplazmikus mutációt eltérésből eredő bizonyos citoplazmatikus organellumok (plasztidok, plazmidok, mitokondriumok, stb), amely tartalmazza a DNS-t vagy RNS-t.
Génmutáció - változás zajlik az azonos gént. Ezek közé tartoznak a elvesztése vagy inszerciója az egyedi nukleotidok (törlés), a szubsztitúció az egyik nukleotid egy másik gént, a forgatás része 180 ° (inverzió), megkétszerezése gén régió (párhuzamos). Ez vezet a különböző típusú mutációk: missense, nonszensz, frameshift, károsodott splice növekedés (expanziós) nukleotid ismétlődések, stb Ennek eredményeként a gén mutációk humán, nagyszámú metabolikus betegségek (galaktózémia, fenilketonuria, homogentisuria et al.). . Jelenleg a szám nagyobb, mint 3500. Köztudott, hogy egy és ugyanaz a gén mutáció több allél állam, amely egy sor többszörös allél. Az ilyen típusú öröklött funkciók, mint például ABO vércsoport egy emberi, szőrzet színének nyulakban, jelenlétében fényes foltok a leveleken a lóhere és mások. Mivel a diploid organizmusok egy kromoszómán nem több, mint két allélja egy gén, az öröklési fog bekövetkezni alatt törvényei a Mendel.
Kromoszóma-rendellenességeket (aberráció) - ez a mutáció. megváltozásával járó kromoszóma szerkezete. Ők is előfordulhat egy kromoszóma és a különböző kromoszómák.
Között intrakromoszomális átrendeződések kiadja:
1) átfedéseket - egy-egy rész a kromoszóma képviseli egynél többször;
2) törlés (hiánya) - veszteség a kromoszóma végrész;
3) inverziós - viszont része kromoszóma 180 °. Különböztesse pericentrikus inverziós (MED- rész tartalmaz centroméra) és paracentrikus (MED- rész nem tartalmaz centroméra).
Interchromosomal kiigazítás - Transzlokáció - azzal jellemezve, mozgó része egy kromoszóma egy másik (nem homológ) kromoszóma. Megkülönböztetni a kölcsönös és nonreciprocal transzlokáció (átültetés). Az első esetben van egy kölcsönös nem-homológ kromoszómák szakaszok a második - kromoszóma változtatja pozícióját, vagy áttért a másik kromoszóma nélkül csomópont.
Robertson-transzlokációk melyeket két centromérák acrocentric kromoszómák. Az eredmény egy meta- vagy submetacentric kromoszómán, a kromoszómák számát a sejtben eggyel csökken.
Genom-mutációk - poliploidia és geteroploidiya - változások miatt a kromoszómák száma a kariotípus. Poliploida - egy a haploid kromoszómaszám növelése (N- haploid szám, 2n - diploid, Zn - triploid, 4n - tetraploid stb). Emberben a poliploidy ritka. Mintegy 2% -a kromoszóma rendellenességek számla triploidokat. Azonban a legtöbb triploid-CIÓ az embriók emberi meghal elején a második hónapban a magzati fejlődés, és csak 1% túlélni, 6 - 7. hónapban embriogenezise. Tetraploid mint triploidia kíséretében súlyos fejlődési rendellenesség az agy fejlődését, a szív, a gyomor-bélrendszer, és mások.
Eltekintve poliploiditás, egy személy mozaikosság - jelenlétében genetikailag sokféle sejtek a szervezetben. Ez annak köszönhető, hogy gyengítése során testi fejlődését. Ennek eredményeként egy fenotípus megjelenését területeken az új fenotípus. Ismeretes, hogy interszex gyakran tartalmaznak sejtek egy sor különböző nemi kromoszómák, például 45, CW; 46, XX, mivel hermafroditák lehet 46, XX; 46, XY. Okai a kialakulásuk különbözőek: spermiumok megtermékenyítés különböző, az egyesülő a két megtermékenyített tojást, a hiba az első zúzás és mtsai.
Geteroploidiya (aneuploidy) - változás a kromoszómák számának haploid sor nem több. Ennek eredményeként, vannak olyan egyének aberráns kromoszóma száma: monosomiki (2n - 1) trisomics (2n + 1) tetrasomiki (2n + 2), stb Egy férfi ismert számos betegség által okozott változást a kromoszómák számát. Ezek közé tartozik a 21-es triszómia th kromoszóma - Down-szindróma, szerint a 18. kromoszóma - Edwards szindróma, szerint a 13. kromoszóma - patau-szindróma. Nos embereken tanulmányozták es triszómia a nemi kromoszómák - Klinefelter-szindróma (XXY), Shereshevskiy th szindróma - Turner (XO). Között autoszomális as triszómia trisomics csak a 21-edik és 22-én kromoszómák életképes. Poliszómák nemi kromoszómák nincs észrevehető hatása az életképességét az egyén.
Ok genomi mutációk a zavar a kromoszóma szegregáció meiózis (anafázis I és II) és a kialakulását abnormális kromoszómaszám ivarsejtek. Amikor felmerülő geterogoyuidnye megtermékenyítés a zigóta.