Monogénes betegségek - studopediya
Tanulmány az új anyag
- Örökletes betegségek:
- A besorolás a örökletes betegségek
- monogénes betegségek
- kromoszómális betegségek
- poligénes betegség
- Kockázati tényezők örökletes betegségek
- Megelőzése és kezelése örökletes betegségek
Örökletes betegségek - humán betegségek génmutációk által okozott és a kromoszómális (dia 3)
Örökletes betegségek meg kell különböztetni veleszületett betegségek által okozott intrauterin által okozott károk, például fertőzés, (szifilisz vagy toxoplazmózis) vagy az expozíciós egyéb károsító tényezők a magzat a terhesség alatt. Sok, genetikailag meghatározott betegség nyilvánul közvetlenül a születés után, és miután egy néha nagyon hosszú idő.
A besorolás a örökletes betegségek
Közül örökletes betegségek miatt kialakuló mutációk, hagyományosan három alcsoportra oszthatók: monogénes örökletes betegségek, poligénes öröklődő betegség és a kromoszómális (dia 4).
Örökölt összhangban a törvényi klasszikus mendeli genetika. Ennek megfelelően, a genealógiai kutatások eredményei azt mutatják a három fajta öröklés: autoszomális domináns, autoszomális recesszív és X-kromoszómához kötött öröklődés. Ez a leginkább széles csoportja örökletes betegségek. Jelenleg több mint 4000 leírt kiviteli monogénes öröklődő betegségek. A legtöbb ami meglehetősen ritka (például, a gyakorisága sarlósejtes vérszegénység - 1/6000).
(Slide 5)
- Mutációk miatt vagy hiánya az egyes gének és örökölt teljes összhangban törvényei Mendel (autoszomális vagy összefűzött X-kromoszómán keresztül öröklött, domináns vagy recesszív).
- A mutációk elfog egy vagy mindkét allél.
- A klinikai megnyilvánulások hiányából adódnak specifikus genetikai információt vagy hibás végrehajtását.
- Bár az előfordulási monogénes betegségek alacsony, azok nem tűnnek el teljesen.
- Monogénes betegségek jellemez „csendes” gének, amelyek cselekvési manifesztálódik hatása alatt a környezet.
3.1. Autoszomális domináns betegség (Slide 6)
- Az alapot a ellentétes szintézise szerkezeti fehérjék vagy fehérjék specifikus funkciókat ellátó (például hemoglobin)
- Az akció a mutáns gén nyilvánul szinte mindig
- A betegek a fiúk és lányok születnek ugyanazon a frekvencián.
- Annak a valószínűsége, a betegség kialakulásának a utódok 50%.
Példák a betegségek: (dia 7), Marfan-szindróma, Albright-kór, dysostosis, otosclerosis, periodikus paralízist, thalassemia stb