Modern esszenciális thrombocythaemia kezelésére - a modern diagnosztikai és kezelési módszerek
Modern esszenciális thrombocythaemia kezelésére
Esszenciális trombocitémia (ET szinonimák: primer vagy idiopathiás, thrombocythaemia, megakariocitás myelosis) - klonális csontvelő rendellenesség eredő mutációkat vér őssejteket.
A következménye a mutáció megakariocitikus sejtburjánzás Főleg vonalak jól konzervált differenciálódását érett formáit.
Epidemiology.
ET - egy ritka betegség. Évente felvett 1 új eset per 1 millió lakosra.
Etiológia. Specifikus kóroki tényezői ET ismeretlen.
Patogenezisében. Középpontjában a ET-mutáció vér őssejteket.
Ez annak köszönhető, hogy a mutáció sejtburjánzás főleg megakariocita fejlődés vonal.
A differenciálódás a sejtvonalak fenntartását, ami jelentős növekedést vérlemezkeszám a perifériás vérben. A fejlesztés előrehaladott a betegség, amikor az ET ritka.
A 4% a jelölt fejlődésének csontvelő fibrózis.
Amikor ez történik csak mieloskleroz korai és szinte soha nem figyelték meg súlyosabb formái fibrózis.
A klinikai képet.
A legtöbb esetben a megnövekedett vérlemezke szám észlel véletlenszerűen vérvizsgálat.
Általában az első tünetek a betegség mikrokeringés zavarai és a trombózis.
Ez érinti a legtöbb kis erek.
Trombózis vezet a fejlődés a vénás fekélyek, üszkösödés, és telkek perfrigeration rodonalgia.
Az esetleges trombózis a koszorúér artériák a szív egy klinikai képet az akut miokardiális infarktus, mesenterialis thrombosis, máj és a lép vénák. Gyakran a háttérben trombózis kialakulásának tüdőembólia. Együtt jelölt spontán vérzés trombózis különböző súlyosságú.
Gyakran merül fel gyomor-bélrendszeri vérzés.
Jellemző a spontán megjelenése zúzódások és petechiák.
Az alap vérzéses megnyilvánulásai sérti funkcionális állapota vérlemezkék ET.
Splenomegalia látható egy nagyon kis számú beteget.
Még ritkább tünet hepatomegalia.
Diagnózis.
Kritériumai diagnózisa ET.
1. Az állandó thrombocytaszám> 600h10 * 9 / L.
2. A csontvelő - a sokféle megakariocitikus csíra növekedését számú érett megakariociták nagy.
A legnagyobb változás mutatható ki a szerkezet és a funkció a vérlemezkék. Általános szabály, hogy rendelkeznek a felbomlása mikrotubulusok, nincsenek szemcsék képződnek pseudopodiás.
Csontvelő Pathology. Ez már drámai számának növekedése megakaryocyták található összes alkatrész a combcsont üregének.
Megakaryocytákban széles citoplazma és a nagy, erős karéjos, a nucleus. Hyperplasia granulocitopoezist megfigyelt izolált esetekben. csontvelő fibrosis 4% -ában.
Citogenetikai hiba, amikor az ET - del (13q22), triszómia kromoszóma 8. vagy 9.. JAK2V617F mutáció gén megfigyelt betegek 23% -ánál ET.
Differenciál diagnózis.
A szekunder reaktív trombocitózis:
1. Krónikus gyulladásos vagy fertőzéses megbetegedések, különösen a reumás ízületi gyulladás.
2. Egyéb rosszindulatú tumor progresszió szakaszban.
3. Súlyos vashiányos vérszegénység felnőtteknél.
4. A betegek lépeltávolítás után. Ellentétben ET reaktív thrombocytosisban a vérlemezke szint ritkán haladja meg a 1x10 * 12 / L. Számukra egy kicsit jellemző a trombózis és vérzés.
Végül ezek a teljesen megszűnt miután kizárták az oka (pl vashiány).
Ugyanakkor ET igényel specifikus terápiás megközelítések.
A kezelés.
Azoknál a betegeknél, anélkül klinikai trombózis vérlemezkeszám kevesebb mint 1500h10 * 9 / l feletti 60 év cytoreductiv kezelés nem javallt.
Ajánlott csak tüneti kezelés és a szövődmények megelőzése.
A betegek klinikai trombózis, vérlemezkeszám több mint 1500x10 * 9 / l, és a kor 60 év mutat cytoreductiv terápiát (interferon-a, hidroxi-karbamid, anagrelid).
A intron az ET által használt indukciós és fenntartó módban.
Az első esetben, a drogot beadtuk, egy adag 3-9 ME-ig naponta remisszió, t. E. kisebb mértékben csökkent, trombocitaszám 440.000 / ul, szupportív kezelés kisebb dózisokban intron A (3 x Me x hetente 3-szor), majd ezt követően éves az adag csökkentése és 6 2 ME hetente.
Előrejelzés.
A legtöbb haláleset tromboembóliás események és vérzés követő első 6 hónapban a betegség kezdete. A várható élettartam a betegek - 15 év.
Megelőzés. Hatékony megelőző ET nem létezik.
Rendszeresen ellenőrizni kell a (1, 2 hetente), indikátorként a vér vérzéscsillapítás.