Marfan-szindróma tünetei, diagnózisa, kezelése, okai, a várható élettartam
Jellemzői a betegségben szenvedő felnőttek és gyermekek
Marfan-szindróma nevezik fejletlensége kötőszövet. kapott embrionális vagy a szülés utáni által okozott hibák a kollagén.
Szerint ICD-10 Marfan szindróma tartozik egy kód Q 87,4, ami megfelel a veleszületett rendellenességek.
Marfan-szindróma önmagában nem odaítélésének alapját a rokkantsági, azonban az utóbbi lehet állítani a Bizottság által a kísérő patológia súlyos megsértése a szív, gerinc és szerveiben látás. Azt vette észre, hogy a lencse ectopia bilaterális jellege gyermek 4 éves.
Marfan-szindróma férfi (fotó)
Pontos besorolása betegség ebben az időben. Számos általános formája, attól függően, hogy a rendszerek száma, amelyek részt vesznek a kóros folyamatot:
- Törlődik. A változások enyhék, részt vehet a 2 rendszer.
- Kifejezve.
- korlátozottak enyhe változások kapcsolódnak az ugyanazt a rendszert;
- horzsolás változások ejtik két vagy több rendszer;
- változásokat, és kifejezte a gyenge hit 3 rendszer;
elszigetelt genetikai jellemzők:
- Family formában. ahol a betegség által továbbított öröklés;
- primer mutáció. nyilvánul meg a család az első alkalommal;
Is nevezik enyhe és súlyos formái Marfan-szindróma fontos itt, és milyen örökséget.
A Readers' Choice!
A megelőzés és a kezelés a szív- és érrendszeri betegségek, az olvasók azt tanácsolják gyógyszer „NORMALIFE”. Ez természetes orvosság, amely hat a betegség oka, teljesen elkerüljük annak a kockázatát a szívroham vagy a stroke. NORMALIFE nincs ellenjavallata, és azon belül érvénybe után néhány órával a fogyasztás. Hatásosságát és biztonságosságát többször bizonyított klinikai vizsgálatok és sokéves terápiás tapasztalat.
besorolás
Vannak is több klinikai variánsai a betegség:
- Marfan-kórban közvetlenül legalább három klasszikus jelei és a családi örökséget.
- Marfan-szindróma egy pozitív diagnózis, de peeling ki a formákat.
- Marfanopodobny szindróma.
Természete által az áramlás lehet stabil betegség és progresszív. Ezután fogjuk mondani az okokat Marfan szindróma.
okai
Marfan-szindróma - egy veleszületett betegség, amely átadódik a következő generáció egy autoszomális domináns módon. Ez akkor fordul elő miatt spontán mutációt FBN1 gént, amely felelős a szintézisét fibrillin. Fibrillin viszont felelős a rugalmasság és összehúzódást a kötőszövet. Mutációja a gén ad szálképzés, csökkenéséhez vezet a szilárdság kapcsolt. szövetek és csökkent a terhelési tolerancia.
Most azt vizsgáltuk 1000 FBN1 génmutációk, amely lehetővé teszi, hogy fordítsanak különböző formáit a betegség, de nehéz létrehozni az összetettben.
Az is ismert, hogy a mutációk a kockázat az életkor előrehaladtával az apa, ami különösen nyilvánvaló 35 év után.
A jelek és tünetek a Marfan-szindróma az alábbiakban ismertetett.
külső kijelzők
- nagy növekedés törzs és vékony rövid végtagok (dolichostenomelia)
- hosszú, göcsörtös ujjai (arachnodactyly)
- Figurális astenikov súlyos gyengesége az izomtónus és egy hosszú, keskeny arc (dolichocephaly)
- valamint szenved magas ívű szájpadlás és malocclusion.
A külső megnyilvánulásai, azt is megadhatjuk:
- hipermobilitást ízületek,
- mellkasi deformáció álló egy tölcsér alakú vagy ék-alakú,
- deformáció a gerinc, mint a gerincferdülés, subluxation és ficam a nyaki gerinc, lúdtalp és kiemelkedés a csípőizületi vápa.
Változások a szív- és érrendszer
Mivel a szindróma változásokhoz vezetnek a felszálló aorta és a többi alkatrész, a kardiovaszkuláris rendszer, a betegség gyakran kíséri:
Patologochiskie feldolgozza látás és egyéb szervek
Amint Marfan szindróma kíséri kóros folyamatok a szervekben a látás, például: