Marfan-szindróma kezelésére, a tünetek, jelek, diagnosztika
Marfan-szindróma okai
Ez a szindróma egy ritka genetikai betegség, és előfordul, mintegy 1 az 5000. Ennek eredményeként, számos tanulmány úgy találta, hogy a betegség által okozott mutációjával a fehérje fibrillin gén kromoszóma tizenötödik, amelyek ezt követően vezet rendellenességek a szerkezete és fejlődése fibrillin.
A statisztikák szerint mintegy 75% -a esetek szindróma Marfan gén transzfer a szülők, akik a betegség a gyerekeknek. A fennmaradó 25% az esetek, amikor nem a szülő észlelt, a betegség, genetikai mutációk képesek szkebb Mafai szindróma spontán a spermiumok vagy petesejt idején a fogantatás. Ennek oka a mutáció a mai napig, amíg a végén, és nem találtam ki, de azt lehet mondani, 50% a valószínűsége, hogy a gyermekek a világra ezzel a mutációval elmúlik a betegség, hogy a gyermekek
Marfan szindróma tünetek és jelek
Emberek Marfan-szindróma gyakran igen messze meghaladja a rokonok és társaik, és különböző legyengült alkotmány. Ha összehasonlítjuk a testméret, a végtagok aránytalanul hosszú, és a kar span gyakran sokkal többet, mint a növekedés. A lábujjak és a kezét a legtöbb esetben elég vékony és hosszú. Emberek Marfan-szindróma lehet kiemelni a hasonlóság arcvonásait: kicsi állkapocs, mélyen ülő szemek, hosszúkás koponya, helytelen fogak növekedése, a magas gótikus ég. Marfan-szindróma, az embereken követően megfigyelt szisztémás betegségek a test:
Részéről a csontváz
Amellett, hogy a hosszú ága és a túlzott növekedés, Marfan-szindróma okozhat problémákat, mint például a fejlődés a csontváz gerinc (scoliosis) és deformáció az első fal a mellkas ( „csirkemell”, horpadások mellkas). Szintén betegeknél ez a szindróma gyakori problémák sima és puha ízületek
a szem
Több mint 50% -ánál a Marfan-szindróma van egy úgynevezett „zavar a lencse.” Emellett az ilyen emberek gyakran megfigyelt rövidlátás (myopia), a megnövekedett belső szemnyomás (zöldhályog), szürke hályog (cataracta) és hámlás a retina
Oldalról a erek és a szív
Úgy véljük, a legsúlyosabb szövődmények Marfan szindróma, szív. Ez a szindróma is végül okoz válaszfal és bővítése az aortagyök, amely hordozza a vért a szívizom az egész szervezetben. Mivel a hirtelen törés a aorta előfordulhat halálos kimenetelű. Gyakran vannak problémák a szívbillentyű (általában az aorta és / vagy mitrális) kezdődik kellően szorosan lezárva, így a vér áramlik vissza a szívbe. Of - egy ilyen szivárgás alakul aritmia (szabálytalan szívverés), légszomj és szívzörejt. Ezen túlmenően, a szivárgó szelepek jelentős mértékben megnövelik a szív, úgy, hogy megnehezíti a munkát.
További tünetek, amelyek hatással vannak az idegrendszerre, a tüdő és a bőr (különösen a serdülők és fiatal gyermek) általában kevésbé súlyos és egy kis józan
Marfan-szindróma diagnózisa
A legegyszerűbb módja annak, hogy diagnosztizálni Marfan-szindróma áll be, ha a beteg, vagy valaki - egy családtag jeleit mutatja zavar a lencse, a mellkas deformáció, éles kifoszkoliózis vagy aorta bővítését. Amikor aorta aneurizma és ectopia a lencse, diagnózist hiányában is a család történetét és a külső marfanoidnyh jelek. Minden gyanús betegek Marfan-szindróma által vizsgált echokardiográfia és vonalfénylámpa
Marfan-szindróma kezelésére
Sajnos a mai napig, néhány eszközök és módszerek kezelésére Marfan szindróma nem létezik (például kezelésére más genetikai betegségek a kötőszövet). A fő cél az aktuális tüneti kezelés - a kezelésére és megelőzésére a szövődmények a betegség. Egyes szakértők annak érdekében, hogy megakadályozza a súlyos aorta változások ajánlott Inderal (propranolol), de hatékonysága nem bizonyított. Bizonyos esetekben bebizonyosodik tartja sebészeti plasztika a mitrális és aorta billentyű és az aorta.
Progresszív scoliosis látható, kezében fizikoterápiás és mechanikai megerősítése a csontváz. Ha az eltérítési szög nagyobb, mint 45 * végzett műtéti korrekció.
Előrejelzés a jövő élet emberek Marfan szindróma döntően a változások a szív - és érrendszeri rendszer. Törés pulmonáris vagy aortás aneurizma gyakran a halálokok ebben a betegségben.