Lenz microphthalmia (szindróma)
Ritka az emberi betegségek
Lenz microphthalmia egy rendkívül ritka örökletes hiba jellemzi fejlesztése a kórosan kis egyik vagy mindkét szemen és / vagy blepharoptosis. Ritka esetekben, a gyerek is lehet a teljes hiánya egy szem (anophthalmia). A legtöbb gyermek a microphthalmia Lenz is jellemző fejlődési késés és a mentális retardáció. További fizikai rendellenességek, amelyek gyakran társulnak ehhez a rendellenességhez tartalmazza: szokatlanul kis fej (microcephalia) és / vagy hibák a fogak, fül, és / vagy az ujjak és / vagy a lábujjak. A tartomány és súlyossága e megnyilvánulásai nagymértékben változhat esetről esetre. Lenz microphthalmia öröklődik egy X-kromoszóma recesszív öröklődés, az ilyen hiba érinti csak a hímek. Azonban a lányok, akik lehetnek egy példányt a betegségért felelős gént (heterozigóta) mutathatnak az egyes jelek ezzel kapcsolatos betegség, például kórosan kis fej (microcephalia), a fejlődés leállását és / vagy fejlődési rendellenesség kéz- és / vagy lábujjak. BCOR, az egyetlen ismert, hogy összefüggésben ez a tünetegyüttes génnel.
Lenz microphthalmia (szindróma). járványtan
Lenz microphthalmia, egy rendkívül ritka öröklődő szindróma, amely teljes mértékben expresszálódik csak férfiaknál. Az orvosi szakirodalomban van egy leírás körülbelül 12 fiú, egy teljesen kifejezni frusztráció. A rendellenesség írták le először 1955-ben Lenz.
Lenz microphthalmia (szindróma). okok
Microphthalmia örökölt egy X-kromoszómához kötött, recesszív öröklődés típusát. X-kromoszómához kötött recesszív genetikai rendellenesség által okozott rendellenes gén az X kromoszómán. A nőknek két X kromoszóma, de az egyik X kromoszóma (a rendellenesség) mindig normális. Lányok, aki rendelkezik a betegséget okozó gén hordozói lesznek a betegség. Arcok nő hordozók általában nem mutatnak jelek és tünetek a betegség. De a fiúk már csak egy X-kromoszóma, illetve akkor már egy bizonyos körét hibák és anomáliák.
Lenz microphthalmia Egyes esetekben miatt alakulhatnak gén mutációja található az X kromoszóma lókusz Xq27-q28. Más esetekben (legtöbbjük), Lenz microphthalmia fejleszti a háttérben mutációt BCOR gén, amely szintén található az X kromoszómán lókusz Xp11.4-p21.2.
Súlyos microphthalmia Lenz törléseket következménye lehet a genetikai anyag, amely két vagy több szomszédos gének.
Lenz microphthalmia (szindróma). fénykép
A beteg kétoldali microphthalmia Lenz. Dudor a bal alsó szemhéj jelenlétét jelzi microphthalmia egy ciszta.
Anophthalmia (veleszületett hiánya a szem)
Lenz microphthalmia (szindróma). összefüggő rendellenességek
Azonban ne felejtsük el, hogy ma már sok más rendellenességek, amelyek szintén jellemzi microphthalmia / anophthalmia. Az egyik ilyen szindróma triszómia 10q. Ez a betegség jellemző a súlyos mentális retardáció, növekedési retardáció születése előtt és után, és testi fogyatékos. Az ilyen fizikai rendellenességek lehetnek: jellemző rendellenességek a fej és az arc (craniofacial), például egy abnormálisan kis fej (microcephalia), magas homlok, kerek arc, abnormálisan kis szemét (microphthalmia), szokatlanul közötti keskeny rést a felső és az alsó fedéllel és / vagy az alacsonyan fekvő fülek.
Lenz microphthalmia (szindróma). Tünetek és jelek
Lenz microphthalmia egy rendkívül ritka örökletes betegség, amely jelen van a születéskor. Ez teljes mértékben expresszálódik csak fiúk, azonban a tartomány és súlyossága megnyilvánulások nagymértékben változhat esetről esetre. Néhány lány, aki az egyik példányt a betegségért felelős gént (heterozigóta hordozók) mutathat néhány jele.
A fiúk, a fő fizikai jellemző kapcsolatos Lenz microphthalmia, rendkívül kicsi egyik vagy mindkét szemen. A legtöbb esetben mindkét szem érintett, sőt a szeme is különböző méretekben. A szaruhártya is rendkívül kicsi. Az írisz lehet jelen coloboma. Coloboma is előfordulhat más szövetekben a szem, beleértve a sugártest, érhártya. Sok esetben a felső szemhéj bágyadtság miatt izombénulás (blepharoptosis). Ritka esetekben, a gyermekek lehet jelen, vagy kezdetleges része a szem (anophthalmia). Ezek szem rendellenességek vezethet látászavarokhoz, illetve bizonyos esetekben a teljes vakság. A mértéke szenvedő súlyosságától függ, és / vagy ezek kombinációi jelen szemészeti rendellenességek.
A legtöbb esetben a gyermek Lenz microphthalmia lehet közepes vagy súlyos fejlődési késés és a mentális retardáció. A gyerekek többsége is további fizikai rendellenességek, például fejlődési rendellenesség a fej és az arc. Ezek jellemzően rendellenesen kis fej (microcephalia), fejlődési rendellenesség, a fülek és a fogakat. A legtöbb gyermek ez a rendellenesség, a fül lehet anteversion és a fülcimpa is abnormálisan nagy. Ugyanakkor bizonyos esetekben a fülek kicsik, szabálytalan alakú. A halláskárosodás is jelen lehet bizonyos esetekben. A fogak távol helyezkedik el. Ezen túlmenően, az elülső fogak (metszőfogak) hiányozhat (agenezis) vagy lehetnek szabálytalan alakú.
Bizonyos esetekben, a fiúk is lehet szájpadhasadék és / vagy ajak-. Most a fiúk Lenz microphthalmia is lehet csontváz rendellenességek. Ezek közé tartoznak a gerincgörbülés (kifoszkoliózis), szűk és / vagy a ferde váll, kulcscsontját fejletlenek és / vagy a „hordó” bordák. Ezen túlmenően, a gyermekek gyakran ujját deformáció. Lehetnek megfelelően hajlítva (clinodactyly) tartósan hajlított és / vagy esetleg egy szárny alakú. Bizonyos esetekben előfordulhat, hogy jelen legyen polydactylia (kiegészítő vagy több ujjal).
Körülbelül a gyerekek fele van rendellenességek a reproduktív és húgyúti rendszer. Ezek a hibák lehetnek: cryptorchidism, szállást tömlőnyflásokkal alsó oldalán a pénisz (hypospadiasis) és / vagy hipoplázia (hipoplázia), hiányában a vese (veseagenesia).
Lenz microphthalmia (szindróma). diagnosztika
Egyes örökletes esetekben Lenz microphthalmia lehet kimutatni a születés előtt (születés előtt). Például, ultrahang segítségével. Ugyanakkor megerősíti a diagnózist microphthalmia Lenz csak akkor végezhető el a születéskor alapuló gondos klinikai vizsgálat megállapítása jellemző fizikai megnyilvánulások és más diagnosztikai módszerrel. Ultrahang vizsgálat a belső struktúrák a szem jelezheti mélysége kisebb (elölről hátrafelé) a szem, mint máskor, amely diagnosztikai jel microphthalmia. Egyes esetekben azonban az orvosok is szembe vitás esetekben, amelyekben nehéz lesz megkülönböztetni a súlyos microphthalmia anophthalmia.
További diagnosztikai technikák lehetnek szemtükrözéssel, amikor a MDM tudja határozni hiányában szemszövettel bizonyos szerkezetek a szem (coloboma) és az MRI.
Lenz microphthalmia (szindróma). kezelés
Kezelés Lenz microphthalmia - csak tüneti és szupportív. Bizonyos esetekben, a korrekciós szemüveg, kontaktlencse, és bizonyos esetekben, műtétre lehet használni, hogy javítsa a látást. Műfog (protézisek), fogászati implantátumok, nadrágtartó, szájsebészeti és / vagy más korrekciós eljárásokat is el lehet végezni, hogy helyes fogászati rendellenességek. Kyphoscoliosis lehet kombinációjával kezelik a testmozgás és a fizikoterápia, valamint egyéb kiegészítő módszerek :. tartók műtéti korrekció, stb sebészeti beavatkozás is szükséges lehet kijavítani, ajak- szájpadhasadék, vegye extra ujjak, kijavítása csontváz és / vagy urogenitális satu, valamint a helyes egyéb hibák társulnak ehhez a rendellenességhez.
Információ a ritka betegségek, a honlapra m.redkie-bolezni.com, kizárólag oktatási célokat szolgál. Soha nem szabad használni diagnosztikai vagy terápiás célból. Ha kérdése van a személyes egészségi állapot, akkor kérjen tanácsot csak a szakmai és képzett egészségügyi dolgozók.
m.redkie-bolezni.com egy non-profit helyszínen korlátozott. Így nem tudjuk garantálni, hogy minden információt szolgáltatni m.redkie-bolezni.com lesz teljesen aktuális és pontos. Az információ ezen az oldalon, semmilyen esetben nem lehet használni, mint helyettesíti a professzionális orvosi tanácsot.
Továbbá, mivel a nagy mennyiségű ritka betegségek információkat bizonyos betegségek és állapotok lehet bemutatni csak egy rövid bevezetőt. További részletes, konkrét és naprakész információt, kérjük, forduljon személyes orvosa, vagy egy egészségügyi intézmény.