Lehetséges, hogy a betegség gyógyítására, Fanconi anaemia
Ez az első alkalom a betegség, amely később vált ismertté, mint „Fanconi anaemia”, részletesen gyermekorvosi Guido Fanconi 1937. Ellenőrzése, és megfigyeljük a három gyerek ugyanabban a családban, s megmutatta, ugyanazokat a tüneteket (páncitopénia, elváltozások) és az adatokat a jelenléte ugyanazon betegség. Család és sporadikus formáiban Fanconi anémia ritka - csak regisztrált gyógyszert csak egy kicsit több, mint ezer klinikai esetek.
Jellemzői a betegség
A „Fanconi anaemia” kezdték használni 1931-ben, hogy olvassa el a örökletes (familiáris) vérszegénység párosul veleszületett testi hibák. Mindazonáltal, a jelenléte a test szerkezete a hibák nem meghatározó feltétele diagnózist. Még a vér kimutatása vérszegénység - hemoglobin hiány - nem a tünetet kötelezővé válik. A legfontosabb láncszeme patológiás - fokozott törékenysége kromoszómák, amely fejleszti jelenlétében hibája egy fehérje klaszter (beszélünk a felelős fehérjéket a DNS-javítás) és pancitopénia - csökkenti az összes főbb mutatók a vérben.
Fanconi anaemia jelentkezik gyakorisággal 1 350 ezer. A lakosság, hanem a gyógyászatban ismertetik mintegy 1200 klinikai esetek.
A leggyakoribb patológiai érinti fiúgyermekek, főleg élő Afrikában, Ázsiában. Használata miatt az elmúlt években új, korszerű módszerek genetikai vizsgálatok várhatóan számának növelése észlelt betegek Fanconi anaemia. Része a esetekben is kimutatható, még mielőtt a klinikai megnyilvánulása, például jelenlétében jellemző e patológia fizikai rendellenességek, de nem kóros a vérben.
Fanconi anémia egy nagyon komoly betegség - Részletek veleszületett aplasztikus anémia. Már a fiatal vagy középkorú betegeknél olyan rák. Neoplasztikus folyamatokban gyakran tartalmaznak az akut mieloid leukémia, aplasztikus kíséretében jelenségek. Leukémia fordul elő mintegy 20% -a az embereknek az ilyen típusú vérszegénység, de hiányában is csontvelôelégtelenség tűnik, hogy leáll termelő vérsejtek. Minden jelek és tünetek a betegség mindig megjelennek, akár 40 évig, de a szabály, debütált a betegség gyermekkorban.
Okok Fanconi anaemia
A betegség öröklődik, ez egy autoszomális recesszív örökloydésmenetet. A mutációk egy anya és egy apa olyan gén, az érintett gyermek fog születni valószínűséggel 25%. Egy másik lehetőség gyermekre történő átvitel a Fanconi anaemia - X-kromoszómához kötött recesszív öröklődés módja, de ez nagyon ritkán fordul elő. Ez a fajta betegség átvitelének azt jelenti, hogy a hordozó mutáció anya és a fia, ő ad a betegség 50% -os valószínűséggel.
A szülők nem feltétlenül beteg ezt patológia. Heterozigóta megfigyelt körülbelül 1: 300, és sok esetben az ilyen vivőanyagok, vannak más genetikai rendellenességek. A tudósok kimutatták, hogy a hibás géneket, ami aztán eredményeznek különböző patológiás változások a beteg vérében, amelyek a 22 és a 20 kromoszómát.
15 ismert gének, amelyek kapcsolatban vannak a Fanconi anaemia. Ha FANCB gén található az X-kromoszómán, minden más gének autosomes. Minden felelős gének előállítására bizonyos enzimek. emberi sejtek, amely a hibás gént, nem lehet normálisan egymás mellett léteznek egymással, így a test és a változások zajlanak. A lakosság minden etnikai csoport bemutatja saját, egyedi génmutációk. Azok az emberek, akik nem kaptak két „törött gén” szüleiktől, és csak egy, a tünetmentes hordozók és közvetíteni is a tendencia, hogy a patológia a gyerekeknek. Magukat hordozói Fanconi anaemia nem leszünk betegek.
Amikor Fanconi anemia csontvelő vizsgálatok csökkent sejtes gátlása hemopoesis csírák - megakariocita, eritroid, mieloid. Van egy növekedés megerősítése zsírszövet. Maga sérti a vérképzés érzékel szintjén őssejtek - a vörösvértestek túl érett egy hosszú idő, és különben is, az életciklusuk csökken 2-3 alkalommal.
betegség tünetei
Annak ellenére, hogy egyértelmű jeleit betegség is előfordulhat korán, az átlagéletkor a diagnózis miatt a ritka és nehéz diagnózis - 8-9 év. Sok észlelnek csak serdülőkorban, de az egész, abban az időszakban 3-14 éves diagnosztizáltak körülbelül 80% -a gyermekek Fanconi anaemia. Azonban a regisztrált esetek feltárása a diagnózis 35, sőt 48 év, amely azonban egy kivétel a szabály alól.
A betegek 75% -a van tömege veleszületett hibaszerkezeteket a test és a belső szervek, amelyek jelen vannak a születéskor:
- rendellenes pigmentáció;
- alacsony termetű;
- a fejét egy kis méretű;
- rövid ujjak;
- nincs hüvelykujja vagy más ujj torzulások
- veleszületett zavar a csípő;
- dongaláb;
- hypoplasiája sugara;
- hypoplasiája szemek;
- kancsalság;
- ptosis - lankadt a század
- nystagmus, tremor Eye;
- hypoplasia A nemi szervek és a vesékben
- hiányában egy here férfiaknál;
- megkétszerezése az ureter és a medence;
- patkó vese, ciszták a vesék;
- veleszületett szívbetegség.
Gyermekek Fanconi anaemia gyakran komoly látásromlás és a süketség. Ezek lehetnek értelmi fogyatékos. A bőr egy „állandó tan” - sötét megjelenésű, és az ő helye van hiperpigmentációt és hypopigmentation. Így a legtöbb betegnél van több fejlődési szervek és rendszerek, de az ilyen problémák figyelhetők meg a változó súlyosságú. Csupán 6% -ánál nincs anomáliák, így végezzen genetikai vizsgálatok túlérzékenység kromoszómák különös jelentőséggel bír. A családon belül, sok a fenti tünetek lehetnek jelen néhány gyerek, és mások nem. Ezen túlmenően, számos ismertetett megfigyelt hibák, amikor más örökletes betegségek és aplasztikus anémia, beleértve a veleszületett dyskeratosis.
Ami megsértése a vérképzésben, a vér, akkor is meg kell jelölni később. Amikor a test összetételének kóros nyilvánvaló születéskor vagy nyilvánvalóvá válik a korai gyermekkorban, a másik tünetek kezdenek debütál a 4-10 éves, a fiúk érintettek gyakrabban. Súlyos esetekben a vérszegénység megnyilvánul az első életévben. A tünetegyüttes a következők lehetnek:
- orrvérzés;
- horzsolások, zúzódások a bőrön;
- gyakori SARS és más fertőző betegségek;
- levertség, rossz reakció a körülöttünk lévő világot (utalva a fiatal gyermekek);
- sápadt bőr;
- Túl világos színe a nyálkahártyákat.
A méretei a nyirokcsomók a normál Fanconi anaemia, de szemben a hátteret a rendszeres fertőzéses-gyulladásos folyamatok, lehetnek krónikusan megnövekedett. Nem is növekedett a belső szerveket - a lépben és a májban. A gyermekek nagyon fogékonyak a betegségre, a leukémia és más daganatos megbetegedések, ami nagyban lerövidíti az élettartamot.
Szövődmények és prognózisa
Teljesen gyógyítani a betegséget gyógyszerekkel nem kezelhető konzervatív csak segít átmenetileg létre csontvelő működését. Kedvezőtlen a hosszú távú prognózisra, de ez javítható a csontvelő transzplantátum egy donortól.
szervizelés
Annak ellenére, hogy sok változás mutatható ki a vérben és az alapján a klinikai kórtörténet és jellegzetes klinikai kép, még a diagnózis felállítása után a szükséges genetikai kutatás. Az egyik jelenségek vérsejtek Fanconi anaemia - a tendencia, hogy a megjelenése a specifikus kromoszóma-rendellenességek. Köztük van azonosított ápolási cserék folytonossági endoreduplikációs, a feltárt in vitro. DNS szerkezete a jelenség a betegek úgynevezett clastogenic hatást, és ez lett az alapja a diagnózis és differenciáldiagnózis a Fanconi anaemia.
Van egy másik módja a betegség észlelése - flow fiuorometriát. Ez azon a tényen alapul, hogy az összes vérsejtek betegeknél Fanconi anaemia leállt, a második szakaszban a mitózis. Ez a technika lehetővé teszi, hogy gyorsan létre egy diagnózist, és indítsa el a megfelelő kezelést. A legtöbb esetben a patológia megnyilvánulás történik olyan változtatásokat trehrostkovaya aplasia.
Amint tudja vállalni a fejlesztési betegségek homeosztázis rendszer, szükséges, hogy végezzen alapos tanulmányt a csontvelőben és a vérben. Meg kell, hogy fordítsanak figyelmet a beteg gyerekek, akik a rák patológiája vér - különösen ismétlődő jellegű. Vannak olyan esetek, sikeres kemoterápia leukémia, és csak akkor, néhány év után, hogy azonosítsa az ilyen típusú vérszegénység.
A csontvelő punkciós amikor a myelogram megfigyelt kimerülése hematopoietikus elemek, domináló limfociták, vannak hízósejtek, stromasejtek és a plazma. Azonban ez a klinikai kép azonos idiopátiás aplasztikus anaemia genetikai vizsgálatok ezért ad végleges választ azokra a kérdésekre, az orvosok és a betegek.
Minden folyamatban lévő változások gyakran kísérő vagy megelőzik rendellenességek a vérben. Ezek közé tartozik a leukopenia, thrombocytopenia, pancytopenia, eső retikulociták, ami gyakran azonosítják szenvedés után a légúti fertőzések, a védőoltások nyilatkozatot. Gyakran van egy erős macrocytosist (eritrocita méret növekedés), amely kíséri számának növekedése a magzati hemoglobin.
terápiák
Konzervatív kezelés 50-75% teszi az átmeneti állapot javulását. Használt androgének, vérképzési növekedési faktorok. Előállítása androgének csoportja, amely minimális mellékhatásokkal, van Oksimetalon. Emellett használják methandrostenolone, de hordozza a nagyobb a mellékhatások kockázata. Kábítószer adnak eredményeket néhány hónapon belül az átvevő - a szám a fehérvérsejtek vagy a vérlemezkék száma normalizálódik.
Sajnos, a megszüntetése a gyógyszer vezet vissza az összes tünet, és a szövődmények kockázata. Csak néhány ember eltörlése után a gyógyszer relapszusig pancytopeniát, amely a leggyakrabban társított pubertás. Ezért a legtöbb alkalmazott gyógyszerek befogadására hosszú tanfolyamok (12 hónap vagy több), majd az adagot fokozatosan csökken, de a gyógyszer nem felborult.
Korábban azt hitték, hogy ez a fajta kezelés csak tüneti és nincs jelentős pozitív hatást gyakorol a hosszú távú Fanconi anaemia. De már elvégzett bizonyos következtetéseket, hogy a vevő az androgén betegeknél, akiknek a szervezete reagált a kezelésre, meghosszabbítja az életet 7-9 év. Hogy fokozza a hatást a terápia is ajánlott számos hosszú távú használata prednizolon kis adagokban, de nem önálló értékkel glukokortikoszteroidokat nem. Egyes esetekben, az orvosok is használhatja a lép eltávolítása és kezelése antilimfocita globulin.
Súlyos vérszegénység és pancytopenia vérátömlesztés. Ez is segíthet a beteg csontvelő-átültetés, amely után végezzük sugárkezelés vagy kemoterápia. De vannak nagy nehézségek kezelésére - a páciens testének törékenysége miatt a sejtek gyengén reagáló agresszív módszerekkel, így gyakran nem tudja elviselni az ilyen beavatkozás és meghal. Ebben a tekintetben, a csontvelő-transzplantáció nélkül gyakorolják pre immunszuppresszió és posztoperatív 3 napon beadott citosztatikumok.
Az egyetlen módja, hogyan lehet teljesen gyógyítani Fanconi anémia, lesz egy allogén őssejt-transzplantáció (HSCT). Ez már több, mint 200 ilyen műveleteket, és a legtöbb ember megmenekült egy ilyen súlyos betegség. A jövőben ezek a beavatkozások több lesz elérhető, és világszerte forgalmazzák.
Ne tegye
A gyermek szülei kell tennie mindent, hogy ő nem elkapni fertőző betegségek, amelyek hozzájárulnak rontja a prognózis és a betegség lefolyását. Nem lehet rossz enni, füstöt vagy fogyasztanak alkoholt, ne torlódás és a stressz, mivel ez gyengíti a szervezet és vezethet kiszámíthatatlan következményekkel jár.
megelőző intézkedések
Megakadályozzák a betegség kialakulásának miatt örökletes jellegű még nem lehetséges. A szülőknek azonban azt tanácsolják, hogy mennek az orvosi és genetikai vizsgálatok a fogamzás előtt a gyermek jelenlétének kizárására a kromoszóma-rendellenességek és kiszámítja az átviteli kockázat a magzatra.