Kezelésére és megelőzésére örökletes betegségek 1
1. A kezelés az örökletes betegségek:
1. tüneti és patogenetikai - hatással van a betegség tüneteit (genetikai defektus tároljuk és továbbítjuk az utódok)
1) diétás terápia, amely optimális szállítási mennyiségű anyagok a szervezetben, hogy enyhíti a legsúlyosabb megnyilvánulása a betegség tünetei - például dementia, fenilketonuria.
2) gyógyszeres kezelés (beadását egy hiányzó faktor) - rendszeres adagolása hiányzik fehérjék, enzimek, Rh globulin, vérátömlesztés, amely ideiglenesen javítja a betegek (anémia, hemofília)
3) a sebészeti módszerek - a szervek kivételét, átültetés vagy korrekciója károsodás (ajak-, veleszületett szívbetegségek)
2. Eugenic intézkedések - kompenzáció természetes hátrányok az emberi fenotípus (ideértve az örökletes), azaz az emberi egészség javítására a fenotípus. Az, hogy kezelje az adaptív környezet: születés előtti és utáni ellátás az utódok, immunizálás, vérátömlesztés, szervátültetés, plasztikai sebészet, diéta, gyógyszeres kezelés, stb Ez magában foglalja a tüneti és kóroki kezelésére, de nem teljesen megszabadulni a örökletes, és csökkenti a mutáns DNS a humán populációban.
3. etiológiai kezelése - hatással van a betegség oka (kell vezetnie alapvető korrekciója anomáliák). Jelenleg nem fejlődött. Minden program a kívánt irányba a genetikai anyag fragmentumok, meghatározzuk örökletes rendellenesség, alapuló ötletek a génsebészet (ellentétes irányba, hogy az indukált mutációk megnyitásával komplex mutagénekkel vagy csere a cellában „beteg” egy fragmens egy kromoszóma „egészséges” természetes vagy szintetikus eredetű)
2. Megelőzés örökletes betegségek:
Megelőző intézkedések a genetikai tanácsadás, a prenatális diagnosztika és klinikai vizsgálata. Szakemberek sok esetben a szülők jelezheti a valószínűsége a baba bizonyos hibák, kromoszóma-betegség vagy anyagcserezavarok génmutációk által okozott.
Orvosi és genetikai tanácsadás. A tendencia, hogy a súlygyarapodás és a genetikai, öröklődő betegség fejezzük elég világosan. Az eredmények populációs vizsgálatok az elmúlt évek tapasztalatai azt mutatják, hogy átlagosan 7-8% újszülöttek észlelt rendellenességet vagy örökletes rendellenességeket. A legjobb módszer a gyógyítására örökletes betegségek lenne a korrekció a patológiás mutációk normalizálásával a kromoszomális vagy genetikai szerkezetet.
Kísérletek a „fordított mutációs” végzett csak a mikroorganizmusok. Azonban lehetséges, hogy a jövőben a géntechnológia kijavítjuk a hibákat a természet és az emberek. Míg a nagyobb módja elleni betegségek öröklődő változások környezeti feltételek, így a fejlesztés a kóros öröklődés kevésbé valószínű, és megakadályozza a genetikai tanácsadás lakosság.
A fő célja a genetikai tanácsadás - csökkentését betegség korlátozásával megjelenése utódok örökletes betegségekkel. És ehhez az szükséges, hogy ne csak olyan mértékű kockázatot egy beteg gyermek születésének családok, akiknek a családjában, hanem, hogy segítsen a leendő szülők, hogy megfelelően megítélje az igazi veszély.
Irány az orvosi és genetikai tanácsadás a következők:
1) szenvedő betegek örökletes betegségek és családjuk;
2) tagjait a családokat, amelyeknek vannak ismétlődő esetek betegség oka ismeretlen;
3) a gyermekek fejlődési fogyatékkal élő gyanúja kromoszóma-rendellenességek;
4) gyermekek szülei létrehozott kromoszóma-rendellenességek;
5) a pár ismétlődő vetélés és terméketlen házasságot;
6) betegek esetén a szexuális fejlődés
7) azok a személyek, akik a házasságot, ha egyikük vagy azok rokonai szenved örökletes betegségek.
Az orvosi genetikai konzultációt folytatott vizsgálat a beteg, és teszi a törzskönyv a család. A kapott adatokat feltételezzük öröklődés módja a betegség. A még tovább finomított diagnózis vagy tanulmányi kromoszómák (a citogenetikai laboratórium) vagy speciális biokémiai vizsgálatok (biokémiai laboratóriumok).
A betegségek örökletes hajlam feladata a genetikai tanácsadás nem a jóslat a betegség utódok és lehetőségek azonosítása a fejlesztés a betegség rokonok a beteg és a fejlesztési javaslatokat, ha szükséges, a kezelés vagy a megfelelő megelőző intézkedéseket. Korai megelőzés megszüntetését célzó káros okozó tényezők a betegség kialakulásában, nagy jelentősége van, különösen, ha a magas fokú érzékenységet. Az olyan betegségek, amelyekben az ilyen megelőző intézkedések hatékonyak, különösen igaz a magas vérnyomás és szövődményei, a szívkoszorúér-betegség és a stroke, peptikus fekély, a diabetes mellitus.