izmos dystonia
Page 1 of 6
Egy hasonló fogalom: torziós rendellenes izomtónus
Disztóniás mozgások vagy izomtónus testtartás. Van többféle rendellenes akaratlan mozgások, remegés, chorea, myoclonus, myoclonus és dystonia. Disztóniás mozgások kóros akaratlan mozgások a test részek körül a hosszanti ODE (innen a „torziós disztónia”), amelyet az jellemez, hogy abban a helyzetben a legnagyobb alakváltozás egy második vagy több. Ha az átlagos tartózkodási állapotban izomösszehúzódás nagyobb, mint egy perc alatt, a helyzetben, amelyben a beteg így nevezik disztoniás testtartás. Ebben a helyzetben, a betegek is néhány órán vagy napon, és néha - a teljes időszakban az ébrenlét. Felmerülő későbbi kontraktúra és ankylosis pózok adhat állandó. Súlyos esetekben a disztonikus testhelyzetek megfigyelt alvás közben. Enyhébb formában a betegség felszámolásához vezet az alvás akaratlan mozgások és az összes többi mozgászavarok.
Motor dystonia. Amikor a motor dystonia disztóniás mozgások fordulnak elő a különböző testrészek során akaratlagos mozgások. Általában így nyilvánul elsődleges kezdeti tünetek a izom disztónia, motoros disztónia és általában képviseli a legkorábbi és enyhe disztóniás mozgások. Ilyenek például a forgómozgást az alsó végtag az idő múlásával, amelyek hiányoznak az ülő helyzetben, kóros görcsös izmok a kezét írás közben, ami nem fordul elő nyugalomban, valamint rendellenes görcs a hangszálak hívás közben. Súlyosabb forma motor dystonia előfordulása disztóniás mozgások különböző testrészek végrehajtása során az önkéntes mozgalmak bármelyike testrész. Például a törzs dystoniás mozgás létrejöhet egy írást vagy beszélgetés, a nyak, az arc vagy láb. Ez elterjedése disztonikus mozgásokat vált ismertté hiperkinetikus.
Általános, szegmentális és fokális dystonia. Diatonikus mozgás és testtartás bárhol előfordulhatnak a szervezetben. Ha ez a részt vevő bármely testrész, ilyen megsértése nevezzük fokális dystonia. Ha az eljárás során több, mint egy része a test és a részek egymás mellett (például, a nyak, a kar és a törzs), a „szegmentális disztónia” használják. Ha az eljárás során legalább egy kar, és a másik lábát, hogy megsértették az úgynevezett generalizált dystonia. Elsődleges dystonia általában akkor fordul elő egy része a test, azaz a. E. jelöl fokális dystonia. Mivel a progresszió válik szegmentális disztónia, majd generalizált. Jellemzően az alacsonyabb az életkor, amikor van egy izmos dystonia, annál valószínűbb, hogy a fejlődés általános dystonia, és fordítva, minél nagyobb a kor, amikor úgy tűnik, annál valószínűbb, hogy a szelvény dystonia marad. Vannak különböző formái, fokális dystonia, többségük konkrét neveket. Ezeket az alábbiakban ismertetjük.
Rohamokban jelentkező dystonia. Azáltal, rohamokban dystonia vagy rohamszerű disztoniás choreoathetosis közé disztoniás mozgások vagy testtartás előforduló hirtelen és átmeneti jellegűek. Trigger olyan mozgások vagy testtartás lehet érzelmek, fáradtság edzés után, és alkoholfogyasztás, illetve a koffein. Időtartam dystoniás testhelyzetek eléri több órán keresztül. Paroxizmális dystonia kell különböztetni az egyéb paroxizmális mozgási rendellenességek, mint például epilepsziás rohamok, ataxia vagy paroxizmális choreoathetosis pafoksizmalnogo során fellépő mozgásokat. Ez utóbbi miatt keletkezik hirtelen mozgás, tart néhány másodpercig vagy percig, és több mint horeopodobnye disztoniás mozgását.
Lassú dystonia. Disztóniás mozgásokat lehet az eredménye a krónikus pszichotropikus drogok használata. Ez a fajta dystonia, úgynevezett lassú dystonia, dyskinesia rokon lassú, ami gyorsabb, ismétlődő mozgás által okozott betegségek ezeket a gyógyszereket. Ezzel szemben a lassú dyskinesia, dystonia lassú is előfordulhat felnőttek és gyerekek. Mint a klasszikus primer dystonia, motoros rendellenességek lehetnek fokális szegmentális vagy generalizált.
Forms fokális dystonia
Izomtónus rendellenességei, a fejét. Blepharospasmus egy hirtelen zárás kor miatt a hosszú körkörös szemizom összehúzódás. Ő kísérheti csökkentése más izmok által beidegzett arcideg, mint például az elülső vagy járomcsonti izmokat. Rövidítések kiterjedhet és az izmok az alsó része az arc.
Oromandibulyarnaya dystonia jelentése csökkentését, amely az izmok található a száj körül és az izmok az alsó állkapocs. Az alsó állkapocs lehet csökkenteni a felső állkapocs, miáltal a beteg fogai összeszorított, vagy lefelé mozdult el, ami egy meghosszabbított nyílást az üreg. Az izmok az alsó pofa által beidegzett háromosztatú ideg. Egyidejűleg velük csökkenteni lehet alacsonyabb arcizmok beidegzett arcideg: száj körüli izom, bőr alatti nyakizmok és állát izom.
A kombináció a szemhéjgörcs és oromandibulyarnoy dystonia szindróma nevezték Meiji miután a francia ideggyógyász, aki elsőként írta le ezt a feltételt.
E három formájának dystonia fej izmai általában megjelölik a többit. Intenzitása közülük lehet csökkenteni hatása alatt egyes tényezők. Például beszéd, ének, dorombolt és étkezési általában elnyomja oromandibulyarnuyu dystonia és blepharospasmus. Kevesebb, mint 10% -ában dystonia izom fejek gyakrabban jelenik mozgás közben, mint nyugalmi állapotban. Beszédaktus a leggyakoribb kiindulási nyomatékú motor dystonia arc izmait.
Dystonia nyelv izmait. Dystonia nyelv izmok akaratlan mozgások a nyelv, és gyakran előfordul formájában motor dystonia, mint a fenntartható nyúlik ki előre a nyelv, ami viszonylag ritka. Túlzott nyelv kiemelkedés következik be beszélgetés közben, rágás vagy nyelési. Dystonia izmok a nyelv lehet egy részleges megnyilvánulása oromandibulyarnoy dystonia.
Görcsös dysphonia. A megnyilvánulásai dystonia a gége közé dysphonia. A leggyakoribb formája a görcsös dysphonia, amelyben megállapította, hörgő hangon tétova eredményeként motor dystonia a hangszálak, amely kíséri csökkenése a gége izmokat. Ha a hangszálak mozognak túl szorosan egymás mellett, és ezáltal akadályozza a levegő áram halad közöttük. Ennek eredményeként, a beteg túl hosszú lehet kiejteni a „s” hangok és a „z”.
Légzőszervi dysphonia. Kevésbé gyakori formája a gége dystonia egy izom légúti dysphonia. Ebben az állapotban a hangszálak túl messze vannak egymástól; vannak halvány hangok és a beteg képes néhány szót, ami után szükség van a következő lélegzetet. Mivel a levegő áramlását áthaladó gége túl nagy, a „c” és „h” hang csak hangsúlyos rövid.
Torticollis. Dystonia a nyakizmok hívják tortikollisz. Ebben az állapotban a fej általában az elforgatott és álla elutasította oldalán. Gyakran váll emelkedett, és néha kényszerült anterior. A fej lehet más pozícióban, például, lehet kiegyenesített (hátsó torticollis), hajlított (elöl torticollis) vagy megdöntve bármely váll. A „torticollis” használjuk, függetlenül a helyzetben a fej. Mivel lehetnek alkalommal izomgörcs vagy szabálytalan rángás a fej és néha használja a „torticollis”. Gyakran előfordul, hogy kombinálva torticollis fej tremor, ami általában akkor fordul elő a vízszintes síkban.
Írógörcs (grafospazm) és szakmai hyperkinesis. Focal dystonia karizomzat általában kezdődik formájában motor dystonia során fellépő mentális aktivitás, úgymint írás. Annak ellenére, hogy ez sérti nevezték írógörcs (vagy grafospazma) hatással lehet, és egyéb funkciókat, a teljesítménye, amely magában foglalja a kéz és a csukló. Ez a fajta dystonia jelentkezik elsősorban zenészek, valamint az emberek más szakmák. Az akaratlagos mozgások alatt bekövetkezik szokatlan csökkenése ujj izmok, a kezek és karok, úgy, hogy a felső végtag végzi természetellenes mozgás. Mivel a betegség előrehaladtával abnormális disztoniás mozgalmak első merült fel csak a mozgások kezdenek megjelenni a pihenés, és a görcsös összehúzódásokat kiterjedhet proximálisabban található izmok a kezét.
Gerincferdülés, kyphosis és lordosis. Focal dystonia a törzs izmait megnyilvánulhat formájában kyphosis, gerincferdülés, lordosis vagy a törzs bármely irányba. Először ezek a rendellenes testtartást figyelhető csak a páciens egy álló helyzetben. Ha a betegség előrehaladtával ezek előfordulhatnak ülve vagy akár fekve helyzetben.
Foot lejátszó. Focal dystonia motor izmok, láb nincs külön neve, valószínűleg azért, mert ez a leggyakoribb helye a kezdeti megnyilvánulásai dystonia gyermekeknél. Ugyanakkor állandó dystonia lábizmok a köznyelvben is az úgynevezett „láb futballista.” Motor dystonia lábizmok fordul elő, hogy járás közben a gyerekek sokkal gyakoribb, mint az állandó dystonia. Jellemzően az alsó végtag a meghosszabbítás lépés előre, miközben forog át vagy bocsát ki előre. Sok gyermek, mint disztoniás mozgások felvételére csak járás közben előre, és hiányzik, ha futás vagy gyaloglás hátra. Mivel a betegség progresszióját nem természetes mozgását végtagok figyelhető meg az utolsó két fajta fizikai aktivitás, és ezt követően előfordulhat nyugalmi: az ülő vagy fekvő helyzetben.
Genetikai primer dystonia
Eldridge tudomásul veszi a magas előfordulási torziós dystonia askenázi zsidó csoport, gyakran dystonia nyilvánul meg gyermekkorban. Ő lelet, elmagyarázta autoszomális recesszív öröklődést. Alapján a kutatás és Eldridge Gottlieb kiszámítani, hogy a gének hordozói a betegség fordul elő frekvenciája 1 -65, és a betegség a 1 ki 17.000 tagjai ennek az etnikai csoport. Nemrégiben Korzin et al. tanulmányozza a hipotézist, autoszomális recesszív öröklődés módja alapján és esettanulmányok torziós dystonia Izrael arra a következtetésre jutott, hogy a betegség az askenázi zsidó nemzetiség öröklődik autoszomális domináns minta alacsony fokú megnyilvánulása. Az elmélet alapja az a megfigyelés, hogy egyes családokban, torziós rendellenes izomtónus és a két generáció. Az a kérdés, hogy milyen típusú öröklése dystonia megoldatlan marad, mint Eldridge kimutatták, hogy a vereség két generáció lehetséges, ha a beteg, feleségül vesz egy fuvarozó a betegség így növelve a valószínűségét, hogy a beteg utódok, hogy hasonlít egy autoszomális domináns örökloydésmenetet hívják psevdodominantnostyu. Psevdodominantnost előfordulhatnak olyan populációkban, ahol nagy gyakorisággal génmutációk, ha házasságot előfordulnak, ezek a csoportok. Ezért nincs konszenzus a kérdésben, átöröklés dystonia askenázi zsidó csoport nem létezik.
Egy másik öröklött formája, a torziós disztónia, melyek, a leírtak szerint, jellemző nemhez kötött recesszív öröklődés, található a sziget Panay (Fülöp-szigetek). A Fülöp-szigetek ismertetett 28 esetben torziós dystonia 23 kapcsolódik a sziget Pan.