Hyperammoniaemia - veszélyes felhalmozódását az ammónia
Az ammónia mérgező vegyületek jelen a vérben viszonylag kis koncentrációban (11,0-32,0 mmol / l). Tünetei ammónia mérgezés fordul elő, amikor a határértéket túllépik csak 2-3 alkalommal. Legnagyobb megengedett szintje az ammónia a vérben 60 mikromol / l. Amikor az ammónia koncentrációjának (hiperammonémia) határértékekről előfordulhat kóma és halál. Krónikus hyperammoniaemia, mentális retardáció.
Hipotézisek ammónia toxicitási
ammónia által okozott toxicitás a következő körülmények:
- Kötődése glutamát ammónia szintézisénél okoz kiáramlását α-ketoglutarát a trikarbonsav ciklusban. ahol az ATP képződése csökkenti az energia és az aktivitás a sejtek romlik.
- Ammónium ionok NH4 + okoz alkalizáció vérplazma. Ez növeli a hemoglobin affinitását oxigén (a Bohr hatás) nem ad hemoglobin oxigén a kapillárisok, így hipoxia lép fel sejtekben.
- A felhalmozódott szabad ion NH4 + a citoszolban befolyásolja a membránpotenciál és intracelluláris enzimek működnek - kompetícióba ion szivattyúk Na + és K +.
- Termék ammónia kötési glutaminsavval - glutamin - jelentése ozmotikusán aktív hatóanyagot. Ez vezet a vízvisszatartást a sejtek és duzzanat, ami a szövetek megduzzadása. Abban az esetben, idegszövet okozhat agyi duzzanat, kóma és halál.
- Használata α-ketoglutarát és glutamát, hogy semlegesítse az ammónia csökkenést okoz a szintézis a γ-amino-vajsav (GABA) neurotranszmitter inhibitor hatását az idegrendszer.
Örökletes és szerzett hyperammoniaemia
szerzett formája
Szerzett (másodlagos) hyperammonaemia alakul miatt a máj betegségek és vírusfertőzések. Szélsőséges esetekben ez nyilvánul meg, mint a hányinger, hányás, görcsök, elkent beszéd, homályos látás, remegés, koordinációs zavar.
örökletes formák
Örökletes formák hiperammonémia genetikai hiba által okozott az öt enzim a karbamid szintézis. Ennek megfelelően, az enzim betegség oszlik ötféle. Az elsődleges tünetei hyperammoniaemia álmosság, elutasítás enni, hányás, szorongás, rohamok, koordinációs zavar, szapora légzés, légzési alkalózis. Alakulhat májelégtelenség, a tüdő és a koponyaűri vérzés.
A leggyakoribb típus hyperammonaemia II hiányával összefüggő ornitin karbamoil. A recesszív betegség, kapcsolódik az X kromoszómán. Az anya is megfigyelhető hyperammoniaemia és idegenkedés a fehérje termékeket. Teljes örökletes enzimdefekttel hiperammonémia korán jelentkező (abban az időszakban legfeljebb 48 órával a szülés után).
Laboratóriumi kritériumok hiperammonémia a felhalmozódása glutamin (20-szor vagy több), és az ammónia a vérben, cerebrospinális folyadékban és a vizeletben.
A támasza kezelésére hyperammoniaemia csökken, hogy korlátozza a fehérje az étrendben, már segít megelőzni számos betegség kialakulásában az agyi aktivitást.