Genom-mutációk - studopediya
Cat kiáltása szindróma.
Példák a kromoszómális mutációk emberben.
macskanyávogás szindróma magyarázható részleges monosomiát; fejleszti deléció (a veszteség egy harmadik fél, néha a teljes veszteség) a rövid karján az ötödik kromoszóma. A fejlesztés a klinikai kép a szindróma fontos, hogy ne az értéke az elveszett föld és egy bizonyos kisebb töredék egy kromoszómán. Alkalmanként mozaicizmus jelölt törléseket vagy gyűrű kialakítását 5-ös kromoszómán. Ebben a szindrómában megfigyelhető: az általános fejlődési késéssel, az alacsony születési súly és izomhipotónia, hold arc, széles ülő szemek, jellegzetes síró gyermek, hasonlít a macska nyávog, amely által okozott változása a gége (sous-feszültség, puha porc, a csökkenés a gégefő, szokatlan összecsukható nyálkahártya), vagy hipoplázia a gége. Tünetek megszűnnek a végén az első életévben. Továbbá, vannak olyan veleszületett szívbetegségek, mozgásszervi rendszer, és a belső szervek, mikrokefália, ptosis, alacsony helyzetét és a deformáció a fül, a bőr gyűrődések előtt a fül, hypertelorismussal (megnövekedett távolság bármely páros szervek vagy anatómiai struktúrák (például, a belső élek foglalatok, mellbimbó) epicanthus (keresztirányú bőrredő mellett a belső sarkában a szem, általában kétoldalú, a legvilágosabban kifejezte Down-szindróma, palpebrális gyakorisága igénypont szindróma. imerno 1: 45000.
Genom-mutációk - a változás a kromoszómák száma a sejtek a szervezetben.
A következő típusú genom-mutációk:
Poliploidiát -, hogy növelje a kromoszómák száma a sejtekben a kariotípus többszöröse a haploid készlet.
Középpontjában a poliploidia három oka van:
1) reprodukciója kromoszómák az osztódó sejtekben;
2) szomatikus sejtek fúziója során, vagy azok magjaival;
3) megsértése meiózis kolchicin.
Amikor poliploida merülnek triploidok (3n), tetraploid (4n). hexaploid (6n). octaploid sejtek (8n), és a t. d. Poliploida elosztott elsősorban a növényekben.
Poliploid formák nagy levelek, virágok, gyümölcsök és magvak. Sok fajta kultúrnövények polyploid. Például különböző fajta búza, rozs, cukorrépa, hajdina, dísznövények és mások.
Geteroploidiya (aneuploidy) - megváltozik a kromoszómák száma a sejtben kariotípus, nem a haploid készlet.
Trisomy - egy diploid a pár homológ kromoszómák van egy extra kromoszóma homológ - 2n + 1 (példa - Down-szindróma - 46 + 1, triszómia 21-es kromoszóma)
Monoszómia - A diploid hiány van az egyik homológ kromoszómák egy pár homológ kromoszómák - 2n - 1 (például - Turner-szindróma - # 9792; 44 + XO monoszómiája kromoszóma X).
Nullisomiya - A diploid hiányzik egy pár homológ kromoszómák - 2n - 2.
Poliszómákat - egy diploid tartalmaz egynél több további kromoszóma - 2n + 2, 2n + 3, 2n + 4 (mintapéldák szindróma poliszómia az X-kromoszómán: # 9792; 44 + XXX (frekvencia 1: 1000) # 9792; 44 + XXXX # 9792; 44 + XXXXX)
