Forma biológiai variabilitás
Formái biológiai variabilitás
Formái biológiai variabilitás
Egyrészt, a kötelező jellemzőit az élő formák jelenléte a genotípus és a fenotípus (lásd 1.3 ..), A másik - bio-információt, amely a gén (helyszínek, a nukleotid-szekvenciákat a DNS) közvetlenül, anélkül, hogy részt vesz az élet és a fejlődés a folyamatok közvetlenül egy funkcionális genetikai szempontjából ténylegesen „potenciális”, mivel frissítve (áram) Bioinformációs kapcsolatos fehérjék, és így a tulajdonságok és a fenotípusos sajátságokat sejtek és organizmusok (lásd. o. 2.4.5.4). Ez problémákat okoz egyrészt végrehajtása genotípusos Bioinformációs fenotipiche-iai Bioinformációs (lásd 2.4.5.4; .. 2.4.5.5 és 2.4.5.6), és, másodszor, az izolációs különböző formáinak a biológiai variabilitás.
A biológiai variabilitás van osztva genotípusos és fenotípusos. Genotípusos változékonyság kiterjeszti a genetikai rendszer - strukturális (szemantikai kódoló átíródó broadcast) gének, vagy oldalak (nukleotid-szekvencia) a más DNS-funkciókat, kromoszóma, genom, genotípus, kariotípus. A genotípus variabilitás van osztva mutáció és kombinatív. Mutáció genotípusos változékonyság kerül végrehajtásra szintjén strukturális és funkcionális szerveződését genetikai készülék (lásd. P. 4.3). Ennek megfelelő változtatásokat nevezzük mutációk, amelyek gén kromoszóma és a genom. Példák különböző szintű mutációk alább felsorolt (gén - lásd 4.3.1.3; .. kromoszomális - lásd 4.3.2.2; .. A genom - lásd 4.3.3.1 ..). Megjegyezzük továbbá, hogy csak a gén mutáció megjelenése új, korábban nem létező jellegének Bioinformációs. Kromoszómális mutációk genomiális és funkcionális genetikailag vagy csökkentik a változás mennyiségű Bioinformációs (deléciók, duplikációk kromoszóma, haploid, aneuploid vagy poliploid sejtek és szervezetek), vagy rekombinációval Bioinformációs blokkok különböző méretű (transzlokáció, átültetés, inszerciós).
Modern (molekuláris) genetika kiterjeszti a szervezet a tudás kapcsolódó formáit a biológiai variabilitás. Különösen, amellett, hogy a gén, kromoszóma és genom mutációi klasszikus genetika, a feltörekvő hirtelen (ugró), és ezért megfelelnek az elv a „mindent vagy semmit” (a mutáció következik be,
e vagy sem), ismerteti a "dinamikus" mutáció - tágulási trinukleo tidnyh-ismétlődések (lásd 4.3.1.3) ...
Bioinformatikai szoftverek funkcióit mitokondriumok a sejtek megvannak a maga sajátosságai. Ez, különösen, a kölcsönhatás a gének a mitokondriális és nukleáris lokalizáció. Ezek a kölcsönhatások figyelembe kell venni, mivel jelenlétük teszi kiegészítéseket az ötletet teljes genotípusos (mutációs) bekövetkező változások eukarióta sejtekben. Az érdeklődési terület a modern orvosi genetika megszilárdult mitokondriális betegségek okozhatják, ideértve a gén vezető változások zavar a mechanizmusok kölcsönhatásának nukleáris és mitokondriális genomok-ügyi (intergenomikus jel hatása, lásd. P. 4.3.1.3).
Viszonylag nemrég a szakmai szótára genetikus és embriológusok új kifejezés - genomi imprinting (az angol impresszum -. Mark), illetve a genom memóriát. A lényege a jelenség abban a tényben rejlik, hogy mindkét szülő át az utódokra, elvileg ugyanazokat a géneket, például elfoglaló homológ loci egy pár homológ autosomes, de ezek a gének viseli a lenyomatát szex szülő, aki adta az ő ivarsejt a zigóta kromoszóma lenyomatot oldalon. E-imprinting lehet egy különálló honlap vagy kromoszóma, és a gén egészének (apai vagy anyai de nem mindkettő). En-nyomott genetikai szerkezete (csatlakozzon, kromoszóma, gén) kikapcsolja a funkciót. Mivel imprinting feltehetően tulajdonított DNS metiláció, ez tekinthető egy tényező a epigenetikus A génaktivitás szabályozása (különösen aktivitásának gátlása). Az utóbbi nem teszi lehetővé, hogy fontolja példányai genom-mutációk memóriát. Mindazonáltal a szóban forgó jelenséget jellemzi különböző fenotípusos változásokat, beleértve a rendellenes - feliratozási betegség (egy személy több mint 30). Bevonásával az emberek az egész genomban imprinting fejleszteni igaz molaterhesség (diandrogennye magánszemélyek - mind a genom diploid sejtek, mivel a zigóta, apa) és teratomát (diginogennye magánszemélyek - mind az anyai genom). Mindkét esetben az embrió nem életképes, ami az embereket, hogy kizárja annak lehetőségét, hogy Parthenogenetikus fejlesztése (azaz. E., nélkül sperma petesejt megtermékenyítése).
rábélyegzésére kritikus része kromoszóma 15 (q11.2-Q13) vagy adjanak Angelman szindróma (Enzhelmena) - apai uniparentális diszómia, vagy Prader-Willi-szindrómában - anyai uniparentális diszómia a megadott helyszínen. Az első esetben
nyomott megfelelő helyen anyai 15. kromoszómán, ezért genetikailag aktív apa, a második - éppen ellenkezőleg.
A jelenséget a kombinatív genotípusos változékonyság a kialakulását a különböző kombinációk (kombinációi) genetikai berendezés struktúrák a szintek a szervezete - gének (allélek vagy allél) a kromoszómák vagy részeinek genomok. A funkcionális genetikai szempontból, minden ilyen kombináció - egyedi tartalom komplex bioinformatikai. Egy tipikus példa - szexuális reprodukció. A ivarsejtképződést profázisába az első meiotikus osztódás rekombinációval (crossover) változik gént (allélikus) összetétele a homológ kromoszómák. Anafázisban a szétválás révén független divergencia sarkaira a sejt nem homológ kromoszómák apai és anyai eredetű kromoszóma készlet utódsejtek kombinálni a különböző eredetű, így allélikus összetételét kromoszómák, és sejtről sejtre (ténylegesen az ivarsejtek a gaméták) a eltérő numerikusan . A zigóta a megtermékenyítés véletlenszerűen kombinált genomok a sperma és a petesejt.
Terület kifejezése fenotípusos variabilitás, mint a neve is mutatja - fenotípus. Néhány változékonysága a tünetek jellemzi (SS), amelynek alapja nem genotípus scopic szintjének változásai gének, kromoszómák vagy genom, és a hatás a fenotípusra gének környezeti tényezők, elsősorban a külső (3rd érdekében, lásd. P. 4.3.1.1 ). Ilyen nem örökletes változásokat, amelyek megfelelnek a koncepció fenotípusos variáció, az úgynevezett módosításokat. Klasszikus példái módosítások - különböző, attól függően a környezeti hőmérséklet festés szőr test különböző helyeket ermine fajta nyulak (4.1 ábra.) És a különböző levegő-úszó és a víz alatti növények levelek nyílhegy. Ennek megfelelően beszélhetünk a módosítás Fenaughty-scopic változékonyság. Az evolúciós biológusok szerepét hangsúlyozzák ezt az űrlapot a biológiai variabilitás a folyamat speciációval, látja, hogy ez a tényező a magas ökológiai és evolúciós plaszticitás bizonyos állatfajok és növények. A rendelkezésre álló természetben előforduló módosítások kapcsolódó ingadozások tüneteinek súlyosságától, leírt a fogalmak a genetika és kifejező NE-netrantnosti (lásd. P. 4.3.1.1).
Phenomenon módosítás variabilitás, változékonysága a mértéke a tünetek súlyosságának függvényében környezeti feltételek jelentő
Ábra. 4.1. Kabát pigmentáció függően változik a hőmérséklet, a hermelin fajta nyulak: A - nyúl termesztett hőmérsékleten 14-18 ° C; b - nyúl termesztett a születéstől feletti hőmérsékleten 30 ° C-on; a - egy távoli nyúl prémes a hátsó rész és helyezzük a hely jég csomagolásban; g - az azonos nyúl után a területet távoli gyapjú és gyapjú jeges buborék növekszik vissza
a probléma közötti kapcsolat a gén és a hozzá tartozó tulajdonság a genotípus és a fenotípus. Ezzel kapcsolatban az említett problémát meg kell állnia a genetikai „szokásos reakció”. Lényegében ez a karakter (OK) többek között az adott gén vagy genotípus általában bizonyos környezeti feltételek, az 1., 2., 3. érdekében (lásd. 4.3.1.1 P.), amelyben valóban működik. Ismert gének és a gének keskeny, hogy széles norma reakció. Először ad állandó fenotípusos eredményt sokféle körülmények között, míg az utóbbi jelentős változékonyságot Fenaughty-scopic eredményeként a genetikai aktivitást. Így a gének, amelyek meghatározzák az emberi vér csoportba tartozó AB0 és Rhesus rendszer (Rh), azzal jellemezve, hogy egy keskeny reakció norma. Gének vezérlésére szőrzet ermine fajta nyulakban (lásd 4.1 ábra.). - széles. Még tekintetében gének szűk normái reakció lehetséges, bár ritkán valósul meg, vannak olyan körülmények, amelyek megváltoztatják a fenotípusos eredményeként a genetikai aktivitást vagy blokkoló ezt a tevékenységet. Példaként, kellő
Ismeretes, több klasszikus genetika „Bombay jelenség”. Ez körülbelül egy nő született vércsoportú I (I0I0) egy gyermek vércsoport IV (IAIB). Nyilvánvalóan a jelenléte a allél genotípus IA anya. IB vagy mindkettő ugyanabban az időben, hogy nem jelennek meg fenotípus. A magyarázat abban a jellemzői a genotípus a nők körében a jelenség recesszív episztázis - egy formája közötti kölcsönhatás a nem-allél gén (lásd 4.3.3.1 ..).
Együtt a módosítással, engedje véletlenszerű fenotipiche-iai variabilitás - kallusz helyett toboroz törés. Folyamatos fenotípusos variabilitás azt mondják, ha a fajok elterjedési különböző súlyosságú a funkció megegyezik a normális. Ez figyelhető meg, különösen, ha a polimer típusától poligénes öröklődés (lásd. Táblázat. 4.3) kvantitatív tulajdonságok, például növekedési emberekben.