Fermentopathy, tünetei és kezelése torokgyulladást felnőttek és gyermekek
Okok fermentopathy
Amennyire enzimek igen specifikus kémiai vegyület, amelyek bármelyike valósít specifikus katalízisére kémiai reakciók, a hiánya akár egyetlen enzim vagy annak aktivitását indít egy megsértését tünetek kialakulásának fermentopathy.
A tünetek kialakulásának fermentopathy tartja a két fő mechanizmus etiopathogenic - táplálkozási és genetikailag meghatározott. Crown fermentopathy indokolt lehet a jelenléte egy hibás gént, teljesen blokkolja a az enzim termelésére vagy csökkentik annak aktivitását. Megsértése az enzimaktivitás elsősorban indokolja instabilitása az enzim molekulák, amelyek egyszerűen hatására szétesnek más kiváltó okok. Jelenleg genetikai térképezése szenvedő beteg fermentopathy, megbízhatóan típusának beállításához megsértése, hogy nagy jelentősége van annak meghatározásában, a gyógyító stratégiát.
Másodlagos fermentopathy provokált általában táplálkozási zavarok, más szóval perzisztens táplálkozási rendellenességek vagy elérhető a beteg szerzett betegség az emésztőrendszer (több disztális a kártyáját) gyulladásos Genesis. Ezen túlmenően, a patogenézisében típusú újdonsült fermentopathy számít toxikus hatások Xenobiotikumok és mutagén környezetben.
tünetek fermentopathy
A fő csoport enzimes örökletes betegségek alkotják fermentopathy is megnyilvánulhat különböző klinikai variációk, attól függően, hogy a vezetési típusú metabolikus rendellenességek. A döntő klinikai tünete a minden típusú fermentopathia tünete betegségek az emésztési funkció, a megnyilvánulásai, amely függ a lokalizáció a kóros folyamatot.
A klinikai képet újonnan felfedezett fermentopathy lehetőség az, hogy előfordulnak olyan betegben, diszpepsziás tünetek túlsúlya a gyomor, hasnyálmirigy emésztő vagy alakjukat. gyomor típusú dyspepsia nyilvánul formájában a szokásos előfordulása fájdalom a vetülete a gyomortáji régió, étvágytalanság és a hányinger bevétele után az élelmiszer. A legtöbb felnőtt betegek szenvednek fermentopathy, vegye figyelembe a változás a ízléspreferenciák, változatlan kellemetlen hasi érzés, nem a pontos helyét.
Egy olyan helyzetben, amikor egy személy megfigyelte megsértése sejten belüli emésztés miatt fermentopathy első előtérben enterokólitisz tünetek kísérik vásárolt laza széklet, és a széklet nem normális következetesség, és formátlan tömeg jeleivel az erjedés.
Közös a hosszabb időtartamú fermentopathy, különösen korona típusú, encephalopathia, megnyilvánulások konvergál toxikus agyi károsodás, de patogenetikai mechanizmus ez a helyzet a kimerülése az energia a szervezetben a szubsztrát miatt az enzimatikus blokk. A klinikai kép ebben a formában encephalopathia kíséri a gyors növekedés a tünetek és brutális járat közvetlenül eljövetele előtt egy halálos véget. Szenvedő betegek fermentopathy bonyolult encephalopathia központi eredetű hajlamos tudatzavar változó intenzitással, a fejlesztési izom hypotonia és hyporeflexia, hemodinamikai zavarok.
Fermentopathy gyerekek
Egy olyan helyzetben, ahol az enzim hiány tünetek figyelhetők meg a betegek a korai gyermekkorban, és még inkább egy újszülött, meg kell jegyezni, Crown indulat fermentopathy. Tekintettel arra, hogy valamilyen formában az örökletes enzimopatii tűnhet nem közvetlenül a születés után, és hosszú távon, ha a diagnózis nehéz gyermekekben kifejlesztett egy technikát szűrésére minden újszülött csecsemőnek, hogy végre az első órával a szülés után (galaktózémia , phenylketonuria).
A fő specifikus tüneteket tapasztalt minden formája fermentopathy csecsemők rezisztens kötés romlása a baba állam befogadása bármely más élelmiszer, de egyébként semmilyen formában enzim hiány van a megfelelő szokásos jeleit és tüneteit, amely lehetővé teszi, hogy a tapasztalt gyerekorvos a diagnózis felállítását a laboratóriumi módszerek Survey baba.
A kapcsolat a növekedés előfordulásának jó hangulatú teljesítményű örökletes formája fermentopathy, szűrés módszere a felmérés az utóbbi években kifejlesztett diagnosztizálni patológia a magzat 16 hetes magzat fejlődését. De a legmagasabb árat a felmérés, nem kell vásárolni jó minőségű gépek végezzék el azt, korlátozza a bevezetése génsebészeti módszerekkel szempontjából prenatális diagnosztika fermentopathy.
Az újszülött időszakban, amikor a fő forrása az élelmiszer a baba az anyatej, előfordulhat fermentopathy által okozott tüneteket laktóz-elégtelenség. Megfelelő megnyilvánulása ez a betegség a nehéz dysbacteriosis súlyosságának kíséri ismételt híg széklet, ellenőrizhetetlen hányás és kiszáradás tünetek (szárazság, visszahúzó fontanel gyorsabb légzés és a szívverés, csökkent vizeletmennyiség). Megfelelő megnyilvánulása galaktazemii növekszik sárgaság A bőr és a progresszív hepatosplenomegalia, ascites növekedése kíséri a víz. Ezzel kapcsolatban károsodott májfunkció, a baba egyre nagyobb megnyilvánulását vérzéses hajlam. Megnyilvánulása a baba fenti tünetek a logika az elválasztás és -szállítási újszülött a diéta diéta, ami korlátozza a fogyasztás tejfehérje.
Hosszantartó coeliakia társul progresszív szövődmények kifejlődését, mint a dermatitis herpetiformis, nyilvánul formájában kiömlött hólyagos kitörés intenzív viszketés. Patognormonichnym megfelelő jele a kitörés helyét a vetületét nagy ízületek, a felső és alsó végtagok. Ennek hiányában időben orvosi segítséget nyújtott kóros elváltozásokat a bél és a gyomor hajlamosak rosszindulatú.
fermentopathy kezelés
Elsődleges és hatékonyabban fermentopathy gyógyulás kezdeti fejlődési szakaszban van a kiigazítás a táplálkozási viselkedés. Diétás terápia enzymopathiában magában foglalja a teljes megszüntetése a tény nem hordozható test halad anyagok, étel, még a legkisebb mennyiségben. Szinte mindig, a betartását speciális, személyre szabott étrend megszünteti a gyógyszeres és egyéb gyógyító. Diétás ételek megmenti a fenotípus a baba, ami megakadályozza a tünetek kialakulásának fizikai és szellemi elmaradottság.
Olyan helyzetben, amikor a beteg fermentopathy endokrin típusú, csak patogenetikai bizonyított kezelési módszer hormonterápia hosszú pálya fenntartó dózisban. Néhány enzimopatii kíséretében megsértésével vitamin cseréjét kell rendeltetési vitamin-szintetikus kábítószerek (piridoxin 20 mg naponta parenterálisan patológiájában Komrovera-Knapp és gomotsistonurii Kalcium D3 Nycomed 1 kapszula 2 r / d meglévő tünetek foszfát diabetes Biotin esetében a napi dózis 10 mg orálisan felszívódási zavar szindróma).
A parenterális alkalmazás tisztított placenta enzimek ha alkalmazható korlátozott körű fermentopathy (Fabry-féle betegség, a Gaucher-betegség) úgy találja, annak alkalmazása, de tekintettel a kockázat a túlméretezett immunológiai reakció a bevezetése külföldi fehérjét egy szervezetben, a kezelés módszere nem tekinthető megfelelő. Annak érdekében, hogy megszüntesse ezt a mellékhatást ajánlott liposzóma formában beadott enzimek, különösen a patológiás klaszter.
Az elmúlt évtizedben fejlesztettek sebészeti technikák fermentopathy gyógyulást alapuló csontvelő-transzplantáció, és a belső szervek (vese transzplantáció Fabry-szindróma, szubkután oltása fibroblasztok mukopoliszachari-).
Az egyetlen ésszerű módja patogenetikai gyógyító örökletes formái fermentopathy van génterápia, amely lehetővé teszi, hogy kizárják a 90% a fenotípusos a betegség tüneteinek jelentkezése.