Diagnózis a kromoszóma rendellenességek
Megerősítés (vagy létrehozó) kromoszómális betegségek diagnózisára alkalmazásával citogenetikai módszerekkel. Ezek közül a legfontosabbak:
2.Metod meghatározza a szex kromatin.
Lehetővé teszi, hogy vizsgálja meg a kariotípus, mint egész (vagyis a száma és szerkezete a kromoszómák). Karyotype tanulmány az osztódó sejtekben a metafázisának mitózis, mivel Az ebben a lépésben, maximálisan spiralizált kromoszóma és jól látható fénymikroszkóppal. A készítmény metafázisos kromoszómák úgynevezett metafázis lemez. A diagnózis a fájdalom-shinstva metafázis kromoszómális betegségek lemez készült perifériás vér limfociták. Szintén hasznosak a bőr fibroblasztok, csontvelősejtek. Prenatális diagnosztikai tenyésztett magzatvíz sejtek, chorionboholy, placenta, az embrionális szövet.
Tekintsük megszerzése metafázis lemez limfociták NE-rifericheskoy vér.
A kariotipizálás használatával vénás vért (I-2 ml) vagy az ujját. A vér kerül egy speciális-ing közeg (199, „tű”, stb) fitohemagglutininnel / PHA /. PHA-t termelt hüvelyes növények, ez okozza az immunrendszer átalakítását leukociták és azok Division. Kultúra helyiségek schayut termosztát a 48-72chasa.
A 2-3chasa, amíg a végén a tenyészetet adunk kolhicinnel (vagy colcemid). A kolchicin nyert növényi Colchicum tavasszal. Ez tönkreteszi a szétválás orsó, és megállítja a sejtosztódást a metafázisban. A következő gyártási lépésre hipotóniás oldat-gyógyszeres kezelés sejtek kálium-klorid vagy nátrium-nitrát. A sejteket megduzzadnak hipotóniás oldatban interchromosomal kommunikációs kromoszóma szakadt, és szabadon lebegnek a citoplazmában. A sejt-szuszpenziót, és rögzítjük egy üveg tárgylemezre. Amikor száraz-FIC Satoru sejtekben és a kromoszómákban szilárdan rögzítve vannak az üveg. A kábítószer gyakran festjük Romanovsky-Giemsa. Ez a szín az úgynevezett etsya egyszerű vagy rutin. Minden kromoszóma festettük egyenletesen teljes hossza mentén. Szokásos színező lehetővé teszi, hogy kiszámítja a száma króm-som, terjeszteni ezeket csoportok és kimutatására bruttó kromoszómaaberrációt.
A finom diagnózis kromoszóma közepe óta 70-es módszert alkalmazza „különböző festési kromoszómák”.
A leggyakrabban használt G-színű. A kromoszómák előtt színes Coy Romanowsky-Giemsa előkezelt proteázok (tripszin). A kromoszómák a festés után válik csíkos. Dovanie-váltakozása világos és sötét sávok egyenként mindegyik pár króm-Som. Úgy tartják, hogy a sötét csíkokkal -geterohromatinovye területeken, és a fény -euhromatinovye.
Meghatározó szex kromatin. Szexuális a spirális kromatin az X-kromoszómán. Az egyik X kromoszómák nőknél inaktiváljuk na16-19sutki embrionális fejlődés, és a többi aktív marad. Spiralizált X kromoszómán található a sejtmagok a szomatikus sejtek egy sötét, jól festődő csomókat.
Meghatározási módszerei szex kromatin bukkális kaparékok következő. Miután előre kiöblítjük a szájüreget száz-matologicheskim spatula veszi epithelium kaparás a belső felület-STI arcán őrlőfogak. Megkarcolása alkalmazása egyenletes üveglemezre, festettük 2 percig atsetoarseinom oly-bevonatos fedőlemezt. többlet tinta eltávolítjuk a Pomo-schyu szűrőpapíron. A sejtek megszámlálása sex-kromatin Provo DYT alatt merítéssel kerek vagy ovális magok intakt magok sósavval membrán. Normális esetben a nők megtalálják szex kromatin több mint 20% a sejtek, míg a férfiak esetében ez rendszerint hiányzik.
Ez a módszer diagnosztizálására használják kromoszomális kapcsolatos betegségek con-változás X kromoszómák.
Van is egy eljárás annak meghatározására, az Y-kromatin, amelyek diagnosztizálására használják poliszómia W. szindróma