Darier-betegség - diagnosztizálása, kezelése
Darier-betegség - diagnosztizálása, kezelése
Darier-betegség - egy ritka autoszomális domináns rendellenesség felület kalcium-közvetített intracelluláris jelátviteli a citoplazmatikus és a mitokondriális hálózatok keratinocitákban. A kitörések barna keratoticheskimi follikuláris papulák egy bázissal, kéregben az átható szag, lokalizáltak a fejbőrön, az arc, nyak és a törzs.
Szinonimái. keratosis pilaris, Darier betegség - Fehér.
Epidemiológiai Darier-betegség
Age. a betegség kezdete a betegek 70% -ában számla 6-20 év.
Paul. Nem számít.
Genetika. autoszomális domináns betegség teljes penetranciát de különböző súlyosságú. A mutáció a gén kromoszóma 12q23-24 ATR2A.
A szezonalitás. nyáron vagy súlyosbodása esetén besugárzás (Koebner fotopriznak).
Darier-betegség kórélettan. Összefüggő betegség gén kromoszóma 12q23-24 ATR2A2. gén hibája vezet zavar a működését az endoplazmás retikulum kalcium ATPáz (SERCA2), hogy mi okozta a szabálysértés intracelluláris jelátvitelt. Megsértése Ca2 + ionok okoz meghibásodása letétbe szintézise fehérjemolekulák szükséges a normális sejt-sejt adhézió.
Ez azt eredményezi, acantholysisnek (szuprabazális veszteség sejt-sejt adhézió) és az apoptózis (programozott sejthalál).
Bőrtünetei Darier-kór.
- Típusát. bevont finom kéreg keratoticheskie papulák és plakkok zsíros mérleg összefolyó szemölcsös lepedéket.
- Színes. a színe sárga-barna vagy piros.
- Tapintással. sűrű tapintású.
- Distribution. tüszők található az arcon, fejbőrön, mellkasát. Tipikus kiütés a bőr gyűrődések (hónaljba, ágyék).
- Tipikus lokalizáció. Főleg "seborrhea" terület (törzs, a fejbőr, az arc, nyak). Keratoticheskie papulák a hátán, a kéz és láb, valamint a kiütéses kiütés a tenyér / talp.
- Nails. piros, szürke, fehér csíkok hosszanti V-alakú bemélyedések a végek és a köröm alatti hiperkeratózis.
- Nyálkahártya. Fehér fájdalommentes papulák a fajta „macskakő”, amely összeköti a lepedéket. Ezek hatással lehet az ég, az íny, nyálkahártya, a nyelv, a gége vagy végbél nyálkahártyán.
Általános megnyilvánulásai Darier-kór. Bőrkiütések rossz szagú, és a betegek szenvednek fokozott hajlam a fertőzésekre. Ritkán kialakulhat demencia, skizofrénia, epilepszia, törpeség.
Differenciáldiagnosztika Darier betegség
Darier-betegség lehet összetéveszteni seborrheás dermatitis, tranziens acantholyticus dermatosis Grover, foliaceous pemphigus, Hailey-Hailey betegség. Ezek a betegségek meg lehet különböztetni mind a klinikai, valamint kórszövettani adatok.
Hisztopatológiája Darier-kór. a bőr-biopszia észlelt acantholysisnek és diskeraticheskie szuprabazális keletkező sejteket apoptózist. Hyperkeratosis van jelen, amely lehet elég kiejteni. Amikor Darier-betegség a következő tulajdonságokkal rendelkezik:
1. „Circular szervek” a Malpighi réteg (acantholyticus keratinociták részlegesen fragmentált sejtmag és a citoplazma gyűrűjében tiszta keratin kötegek elpusztult).
2. „szemek” a bőr szarurétegében (ovális sejtek fényes eozinofil citoplazmában, keratin tartalmazó kötegek elpusztult, és összezsugorodott magok maradék).
Elektronmikroszkóppal. ultrastruktúrája által jellemezett sérüléseket a veszteség a dezmoszómák és elválasztó szálak keratin a dezmoszómák.
Jelenlegi és várható Darier betegség
Darier-betegség proketaet élettartam periódusokkal súlyosbodásának és hiányos javulást. A legtöbb maladaptív provleniyami szag, viszketés és kozmetikai hibák. A betegek 15% -ánál van elváltozások a szájüreg. A betegek romlását a nyári hónapokban, és akkor is, amikor a besugárzási, a magas hőmérséklet, izzadás, fokozott páratartalom. Emellett a betegek fogékonyabbak a bakteriális, gombás és gombás fertőzések.
Darier-betegség kezelésére.
1. napfény és ruházat védelem segít megelőzni a visszaesés Darier betegség, amely kiválthatja a hő, nap vagy izzadás.
2. csökkentése a bűz antibakteriális mosószerek (Panoxyl, HIBICLENS) lehet használni bakteriális kolonizáció. szisztémás antibiotikum-terápiát (cefalexin 25-50 mg / kg / nap beadható másodlagos bakteriális fertőzések. 4 felvételi, de nem több, mint 4 g / nap.; Dicloxacillin 25-50 mg / kg / nap. 4 felvételi, de nem több, mint 2 g / d.; eritromicin 30-50 mg / kg / nap. 4 felvételi, de nem több, mint 2 g / d.).
3, azonban kerülni kell, mert az általuk okozott szúró érzés általában rosszul tolerálja a kisgyermekek, hogy javítsa hámlás pelyhek az érintett területeken naponta kétszer lehet alkalmazni keratolytic gyógyszerek (Epilyt, Keralyt, LacHydrin, Carmol). Ezek a gyógyszerek is nem kell az arcra és az ágyék.
4. Lehet hatékony helyi retinoid gyógyszerek (tretinoin, tazaro adapaient), de használatuk korlátozott, mert a irritáló tulajdonságait.
5. Időnként a helyi szteroid szereket alkalmazhatunk, de gyakran nem hatékony:
a. Gyenge kortikoszteroidok (2,5% hidrokortizon) lehet alkalmazni, hogy az arc vagy a test nem tarthat tovább, mint két hétig havonta.
b. A kortikoszteroidok közepes erősségű (0,1% triamcinolon), lehet alkalmazni, hogy a bőr a törzs vagy a végtagok nem hosszabb, mint két hétig havonta.
a. Erős kortikoszteroidok (clobetasol 0,05%, 0,05%, 0,05% diflorazon betametazon dipropionát) maradjon tartalékban idősebb gyermekek / felnőttek és lehet alkalmazni a súlyosan érintett területeken naponta kétszer, de nem hosszabb, mint két hét.
6. A betegeket figyelmeztetni kell a mellékhatások a lokális szteroidok. Tartós használat esetén ezek a gyógyszerek okozhatnak a bőr elvékonyodása, a formáció a striák, valamint biztosítani a szisztémás hatások, különösen a kisgyermekek és csecsemők. A szteroidok alkalmaztuk a periorbitális területen hosszú ideig vezethet glaucoma kifejlődéséhez és / vagy a szürkehályog.
7. Szisztémás retinoidok, mint például a izotretinoin, acitretin, és hatékonyak a simító keraticheskoy felületre; Azonban a hosszú távú alkalmazása nem ajánlott.
8. Súlyos disfiguring betegség rezisztens esetekben jelentettek a sikeres alkalmazása ciklosporin dermobrazii CO2 vagy Erbium YAG-lézer.
